Tiến sĩ Dương Ngọc Cường - Tổng Giám đốc GeneStory

Ông đánh giá thế nào về tiềm năng và tầm quan trọng của công nghệ giải mã gen hiện nay, cả ở Việt Nam và toàn cầu?

Trước đây, công nghệ gen chủ yếu phục vụ nghiên cứu. Hiện nay, lĩnh vực này đã phát triển thành nền tảng ứng dụng đa ngành, từ y học, nông nghiệp đến môi trường, cho phép phân tích mối liên hệ giữa gen và yếu tố sống.

Công nghệ gen trở thành công cụ cốt lõi để nâng cao năng suất, cải thiện giống và thích ứng biến đổi khí hậu. Tại Việt Nam, dù tiếp cận muộn, công nghệ gen đã được ứng dụng trong y tế, nông nghiệp thông minh và các lĩnh vực xã hội như định danh ADN, tìm kiếm người mất tích.

Mẫu sau khi thu nhận sẽ được bảo quản, lưu trữ theo chuẩn quốc tế.

GeneStory hiện đang sử dụng công nghệ giải trình tự gen nào? Vì sao công ty lựa chọn hướng đi đó thay vì các nền tảng khác?

GeneStory triển khai đồng bộ công nghệ giải trình tự gen từ thế hệ 1-3 theo từng mục tiêu: thế hệ 1 dùng trong định danh ADN với độ chính xác cao (tiêu chuẩn vàng của FBI); thế hệ 2 (NGS) phân tích quy mô lớn cho y học và nghiên cứu; thế hệ 3 đọc đoạn gen dài, tối ưu tốc độ và phân tích chuyên sâu.

Khác biệt của GeneStory nằm ở chiến lược “đúng công nghệ cho đúng bài toán”, kết hợp dữ liệu hơn 1.000 hệ gen người Việt, giúp nâng cao độ chính xác, cá thể hóa trong ứng dụng.

GeneStory ứng dụng AI ở những khâu nào trong chuỗi phân tích gen: từ xử lý dữ liệu thô, phân loại biến thể (variant calling), đến dự đoán nguy cơ bệnh?

GeneStory ứng dụng Big Data và AI để phân tích hàng tỷ dữ liệu gen, phát triển các mô hình liên kết dữ liệu di truyền với lâm sàng, hợp tác cùng Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Đồng thời, hệ thống chatbot và trả kết quả tự động giúp người dùng tiếp cận thông tin nhanh, hỗ trợ bác sĩ ra quyết định chính xác hơn.

Trong thời gian tới, GeneStory tiếp tục hoàn thiện các mô hình AI nhằm làm rõ cơ chế bệnh, đánh giá tác động môi trường và đưa ra khuyến nghị cá thể hóa; đồng thời mở rộng ứng dụng sang nông nghiệp thông minh để tối ưu chọn giống và dự báo đặc tính cây trồng, vật nuôi.

Về mặt công nghệ, đâu là thách thức lớn nhất khi mở rộng dịch vụ giải mã gen cho hàng triệu người Việt? Là chi phí giải trình tự, hạ tầng tính toán hay nhận thức thị trường?

Thách thức lớn nhất hiện nay không còn ở thiết bị hay chi phí, mà nằm ở việc thiếu dữ liệu hệ gen quy mô lớn của người Việt. Phần lớn cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế được xây dựng trên người châu Âu, nên khi áp dụng cho người Việt, độ chính xác giảm đáng kể. Nếu thiếu dữ liệu tham chiếu bản địa, giải mã gen khó trở thành công cụ y học thực thụ.

Kỹ thuật viên GeneStory triển khai lấy mẫu ADN cho người dân.

Bên cạnh đó, nhận thức thị trường vẫn là rào cản khi nhiều người chưa hiểu rõ giá trị và tính bảo mật của dữ liệu gen.

GeneStory có lợi thế khi kế thừa dữ liệu 1.000 hệ gen người Việt - nền tảng tham chiếu quan trọng giúp nâng cao độ chính xác, từng bước củng cố niềm tin và thúc đẩy ứng dụng y học chính xác tại Việt Nam.

Thành lập từ năm 2022, đâu là thành tựu nổi bật của GeneStory?

GeneStory tập trung xây dựng các nền tảng dài hạn cho di truyền học tại Việt Nam với ba trụ cột chính. Thứ nhất, phát triển thành công cơ sở dữ liệu 1.000 hệ gen người Việt, đặt nền móng cho y học chính xác và dự báo nguy cơ bệnh. Thứ hai, ứng dụng công nghệ gen trong các chương trình tầm quốc gia như phân tích ADN thân nhân liệt sĩ, kết hợp giá trị khoa học và nhân văn. Thứ ba, làm chủ công nghệ lõi với VinGenChip - chip định kiểu gen thiết kế riêng cho người Việt, giúp tối ưu chi phí và nâng cao độ chính xác.

Trong thời gian tới, GeneStory định hướng mở rộng hệ sinh thái dữ liệu gen, đưa các giải pháp di truyền học “Make in Vietnam” vươn ra quốc tế, đóng góp vào bản đồ dữ liệu sinh học toàn cầu. 

Trong tương lai, GeneStory tập trung vào những chiến lược gì để phát triển bền vững?

GeneStory không định vị là đơn vị xét nghiệm đơn lẻ, mà hướng tới trở thành hạ tầng dữ liệu sinh học ứng dụng, chuyển hóa dữ liệu gen thành giá trị y tế, kinh tế và xã hội. Chiến lược phát triển tập trung vào 4 trụ cột: xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt phục vụ dự báo nguy cơ bệnh và y học dự phòng; ứng dụng dược lý di truyền trong kê đơn nhằm tối ưu điều trị; triển khai công nghệ gen trong nông nghiệp để nâng cao hiệu quả chọn giống; và đóng góp cho an sinh xã hội qua các ứng dụng ADN trong định danh, tìm kiếm thân nhân.

Để hiện thực hóa, GeneStory tiếp tục đầu tư vào hạ tầng xét nghiệm, công nghệ thông tin và nhân lực, hướng tới trở thành nền tảng công nghệ sinh học phục vụ phát triển bền vững.