Gia đình chị D. sớm phát hiện con gái có bất thường khi mới 7 tháng tuổi, mắt có đốm sáng khi nhìn trong bóng tối.

Chị đưa con lên TP.HCM để khám và nhận kết luận con gái đầu lòng mắc bệnh ác tính ở cả 2 mắt. Dù được can thiệp truyền hóa chất nhưng bé gái vẫn hỏng hoàn toàn một bên mắt phải do khối u tiến triển nhanh, tình trạng mắt trái yếu, tiên lượng không khả quan.

Ảnh minh họa

Khi đó con còn chưa đủ 1 tuổi, nhưng gia đình đành chấp nhận phẫu thuật bỏ một mắt vì khối u bên mắt phải có nguy cơ cao di căn, đe dọa tính mạng của con.

Qua kết nối từ cộng đồng u nguyên bào võng mạc, gia đình chị D. ra Hà Nội để tìm cơ hội giữ lại thị lực mắt trái cho con. Bé gái được can thiệp tiêm động mạch 3 lần, nhiều lần laser quang đông võng mạc nhưng khối u võng mạc vẫn không thoái triển. 

Tháng 7/2024, chị D. được bác sỹ điều trị giới thiệu tới Trung tâm Mắt công nghệ Tâm Anh gặp BS.CKII Bùi Việt Hưng, Trưởng khoa Dịch kính võng mạc và bệnh phần sau nhãn cầu.

Kết quả cho thấy rõ khối u tại vùng võng mạc chu biên, bề mặt gồ ghề, lồi vào mặt trong nhãn cầu. Bé có thêm tình trạng lác và rung giật nhãn cầu.

Bác sỹ Hưng chỉ định thực hiện lạnh đông khối u, phá hủy tế bào ác tính, làm khối u thoái triển sau khoảng 3-4 tuần.

Bé gái thực hiện xét nghiệm kiểm tra đủ điều kiện thực hiện thủ thuật, sẵn sàng thực hiện thủ thuật vào ngày hôm sau. Theo các bác sỹ, võng mạc là vùng quan trọng tập trung hệ thống dây thần kinh thị giác.

Điều trị bằng phương pháp lạnh đông võng mạc yêu cầu độ chính xác cao, cần xác định đúng vị trí khối u để tiến hành can thiệp, đảm bảo tác động đủ nhiệt tới khối u nhưng không ảnh hưởng tới dây thần kinh thị giác để bảo toàn thị lực cho người bệnh.

Được biết, u nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp, tỷ lệ 1/15.000. Bệnh thường phát triển ở trẻ nhỏ, đặc biệt trẻ dưới 5 tuổi. Trẻ em bị u nguyên bào võng mạc thường chỉ xuất hiện ở một bên mắt, trường hợp khối u ác tính xuất hiện ở cả hai mắt có thể do yếu tố di truyền.

U nguyên bào võng mạc có biểu hiện không quá rõ ràng, dễ nhầm lẫn nên nhiều phụ huynh có thể bỏ qua các triệu chứng bệnh.

Dấu hiệu dễ quan sát nhất là mắt trẻ có ánh đồng tử trắng, dấu hiệu này có thể nhận thấy khi chụp ảnh trong điều kiện thiếu sáng, mắt trẻ có ánh sáng trắng đục.

Trẻ có khối u võng mạc có thể bị lác, bệnh cũng có thể biểu hiện qua tình trạng mắt đau, đỏ, nhìn kém, lồi mắt, dị sắc mống mắt (màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau), mắt giãn to….

Nếu không điều trị, u nguyên bào võng mạc phát triển lấp đầy mắt và phá hủy cấu trúc bên trong nhãn cầu. Di căn lan tràn thường bắt đầu sau 6 tháng và tử vong sau khoảng 1 năm.

Hiện nay, có nhiều phương pháp can thiệp điều trị ung thư nguyên bào võng mạc như tiêm nội nhãn, laser quang đông, lạnh đông võng mạc, xạ trị… tùy vào mức độ bệnh và khả năng đáp ứng với phương pháp điều trị của trẻ.

Bác sỹ Hưng khuyến cáo, trẻ em có cha mẹ hoặc anh chị em sinh đôi bị u nguyên bào võng mạc nên được sàng lọc nhãn khoa ngay sau khi sinh nhằm phát hiện sớm các bất thường ở mắt.

Hiện nay, nhiều thiết bị khám mắt chuyên dụng cho trẻ em được nghiên cứu và phát triển, ứng dụng trong chẩn đoán nhiều bệnh lý nhãn khoa ở trẻ.