Thalassemia đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. 

Những con số về tình hình thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gien bệnh. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Theo phác đồ điều trị người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống.

Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. 

Đó chỉ là những con số có thể thống kê, còn điều chúng ta không thể đo đếm được phía sau mỗi hoàn cảnh mắc thalassemia chính là nỗi khổ dai dẳng về tinh thần và thể chất của người bệnh và gia đình. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo người trong độ tuổi sinh đẻ cần xét nghiệm gien tan máu bẩm sinh để tránh sinh con bị bệnh

TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, muốn giảm gánh nặng do bệnh này gây ra chúng ta phải có chương trình phòng bệnh, nâng cao nhận thức trong cộng đồng.

Bên cạnh đó, phải có nhiều labour xét nghiệm để bao phủ rộng nhất tới các vùng sâu, vùng xa. Đặc biệt, cần phải làm chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi cho các thai phụ để họ sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Việc sàng lọc sớm tại một số nước giúp tỷ lệ người mang gene nặng có thể sống trên 45 tuổi lên tới 80%. Tại Singapore, những năm 70, tuổi trung bình của bệnh nhân thalassemia đến 20 tuổi chiếm tới 40% nhưng nhờ chương trình can thiệp, đến năm 2000, có 85% bệnh nhân sống đến năm 45 tuổi. 

Còn theo TS.Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam bày tỏ, thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; 

Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Theo TS.Bạch Quốc Khánh, việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Theo phác đồ điều trị người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.