Một người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang gene bệnh mà không có triệu chứng. Sàng lọc, tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng nhận diện nguy cơ truyền bệnh cho con và chủ động lựa chọn phương án phù hợp.