Nhập viện vì cúm A, nam sinh 16 tuổi bất ngờ phát hiện bệnh thận di truyền cực hiếm

Một nam sinh 16 tuổi ở Bắc Ninh nhập viện vì sốt cao và nôn, được chẩn đoán cúm A nhưng bất ngờ phát hiện mắc hội chứng Gitelman, bệnh rối loạn ống thận di truyền hiếm gặp.

Ảnh minh họa.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc hội chứng này chỉ khoảng 1-10 trên 40.000 người, thường khó nhận biết do triệu chứng mơ hồ.

Theo bác sỹ Nguyễn Thị Kiều Linh, chuyên khoa thận, lọc máu, bệnh nhân Văn Hùng nhập viện trong ngày thứ hai của bệnh, với biểu hiện sốt gần 40°C, mạch nhanh, mệt nhiều, kèm đau mỏi người, hắt hơi, ho khan và nôn nhiều lần.

Test nhanh cúm A dương tính, nhưng xét nghiệm ghi nhận kali máu giảm sâu bất thường. Bệnh nhân được chuyển vào khoa Nội Tổng hợp điều trị kháng virus, hạ sốt, giảm ho, truyền dịch và bù kali.

Sau hai ngày, các triệu chứng cúm cải thiện rõ, Hùng hết sốt và không còn nôn, tuy nhiên kali máu vẫn duy trì mức thấp dù đã bù tích cực.

Theo bác sỹ Linh, tình trạng hạ kali không đáp ứng điều trị khiến bác sỹ phải nghĩ tới những nguyên nhân hiếm gặp hơn, trong đó có các rối loạn điện giải bẩm sinh. Việc chẩn đoán sớm, bà nhấn mạnh, giúp cá thể hoá điều trị và giảm nguy cơ biến chứng.

Để tìm nguyên nhân, bệnh nhân được làm thêm xét nghiệm máu và nước tiểu cho thấy mất kali qua thận, kiềm chuyển hoá, hạ magie máu và hạ calci niệu. Đây là bộ dấu hiệu điển hình gợi ý hội chứng Gitelman, bệnh rối loạn ống thận do đột biến gene SLC12A3 gây hạ kali và hạ magie mạn tính.

Bác sỹ Linh điều chỉnh phác đồ sang bổ sung đồng thời kali và magie, giúp cải thiện điện giải rõ rệt. Sau 5 ngày điều trị, chỉ số sinh tồn ổn định, kali máu đạt mức mục tiêu, bệnh nhân đủ điều kiện xuất viện. Kết quả xét nghiệm gene sau đó xác định đột biến SLC12A3, khẳng định chẩn đoán hội chứng Gitelman.

Trước khi nhập viện, Hùng khỏe mạnh, không có bệnh lý đáng kể, chỉ có thói quen ăn mặn và uống nhiều nước, đặc trưng của người mất muối kéo dài.

Hội chứng Gitelman thường chỉ biểu hiện bằng các triệu chứng mơ hồ như yếu cơ, chuột rút, dị cảm, mệt mỏi, đánh trống ngực, đa niệu hoặc giảm sức bền, khiến nhiều người chỉ biết mình mắc bệnh khi xảy ra đợt rối loạn điện giải nặng.

Dù là bệnh lành tính, Gitelman kéo dài suốt đời và có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, co giật, hạn chế khả năng vận động nếu không được phát hiện sớm.

Điều trị hội chứng chủ yếu dựa vào bổ sung kali và magie lâu dài, trong đó magie có vai trò tăng hấp thu kali và giảm các biến chứng thần kinh - cơ. Gia đình Hùng được khuyến cáo xét nghiệm gene cho các thành viên trực hệ để sàng lọc nguy cơ di truyền.

Bác sỹ Linh khuyên người có biểu hiện uống nhiều, ăn mặn, dễ mệt, hay chuột rút hoặc giảm sức bền khi vận động nên kiểm tra điện giải trong các chương trình khám sức khỏe định kỳ, nhằm phát hiện sớm các rối loạn ống thận và ngăn ngừa biến chứng tim mạch, thần kinh.

Trường hợp của Hùng cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi sát bệnh nhân cúm có biểu hiện bất thường. Nhờ xử trí kịp thời và phối hợp chuyên khoa, bệnh hiếm được phát hiện sớm, giúp người bệnh có hướng điều trị ổn định lâu dài. Hiện sức khỏe Hùng đã trở lại bình thường và em tiếp tục được theo dõi ngoại trú.

Không chủ quan khi ho kéo dài

Sụt cân, sốt và đổ mồ hôi đêm liên tục trong một tháng, ông Trung, 55 tuổi, được các bác sỹ phát hiện mắc ung thư hạch bạch huyết giai đoạn tiến triển khi nội soi đại tràng.

Ông Trung đến khám trong tình trạng mệt mỏi, sụt cân và sốt kéo dài không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm máu cho thấy ông bị thiếu máu kèm giảm tiểu cầu.

Bác sỹ chuyên khoa I Hoàng Văn Tựu, khi xét nghiệm cho bệnh nhân cho biết nội soi phát hiện rất nhiều tổn thương dạng polyp xuất hiện liên tiếp từ tá tràng, hồi tràng đến đại trực tràng. Tại vị trí van hồi manh tràng, bác sỹ ghi nhận một khối u lớn chiếm gần toàn bộ lòng ruột, nghi ngờ ác tính.

Dưới hình ảnh phóng đại và công nghệ nhuộm màu điện tử của hệ thống nội soi hiện đại, bác sỹ Tựu nhận thấy khối u được tạo thành từ nhiều tổn thương dạng trúc tuyến, phát sinh từ biểu mô tuyến của niêm mạc. Các polyp lớn tụ lại, nhưng bề mặt không xuất hiện hệ thống mao mạch giãn dạng cành cây như thường gặp ở polyp thông thường.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định ông Trung mắc u lympho tế bào nhỏ. Đây là một dạng ung thư hạch bạch huyết có độ ác tính thấp nhưng đã bước vào giai đoạn tiến triển, lan đến gan, lách và nhiều nhóm hạch trong ổ bụng, lồng ngực và vùng cổ.

Bác sỹ Tựu cho biết các tổn thương u lympho trong ống tiêu hóa thường giống polyp nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Người bệnh chỉ được xác định bệnh khi bác sỹ nội soi sử dụng kỹ thuật phóng đại, nhuộm màu điện tử và lấy nhiều mẫu sinh thiết để làm giải phẫu bệnh cùng mô hóa miễn dịch.

Hạch bạch huyết là một phần quan trọng của hệ miễn dịch, có khoảng 800 hạch phân bố khắp cơ thể, hoạt động như bộ lọc loại bỏ vi sinh vật và các tác nhân lạ.

Ung thư hạch bạch huyết xảy ra khi các tế bào bạch cầu tăng sinh bất thường và mất kiểm soát. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào có mô bạch huyết, bao gồm bụng, cổ, nách, bẹn, trung thất, tủy xương và hệ thần kinh. Riêng ung thư hạch bạch huyết đường tiêu hóa chỉ chiếm 1-4% tổng số bệnh ác tính của hệ tiêu hóa.

Nhờ chẩn đoán chính xác, ông Trung không phải cắt polyp trong lúc nội soi, một can thiệp có thể gây nhiều nguy cơ vì u lympho thường thâm nhiễm sâu vào thành ruột, dễ dẫn đến xuất huyết tiêu hóa, thủng ruột hoặc nhiễm trùng nếu phẫu thuật không phù hợp. Thay vào đó, bác sỹ chỉ định điều trị nội khoa bằng phác đồ gồm hóa - xạ trị và thuốc nhắm trúng đích.

U lympho tế bào nhỏ thuộc nhóm có độ ác tính thấp, tiến triển chậm nhưng có thể chuyển sang dạng ác tính cao hơn theo thời gian. Bác sỹ cho biết người bệnh cần điều trị kéo dài, thường từ 3 đến 8 tháng để kiểm soát bệnh và cải thiện triệu chứng toàn thân. Nếu đáp ứng tốt, bệnh nhân có khả năng điều trị khỏi.

Hiện có hai nhóm u lympho đường tiêu hóa: nhóm ác tính thấp như u lympho MALT, u lympho nang, u lympho nang tá tràng và u lympho lymphocytic nhỏ; và nhóm ác tính cao như u lympho tế bào B lớn lan tỏa, u lympho tế bào vỏ hay tế bào T.

Bệnh thường biểu hiện bằng các triệu chứng mơ hồ như đầy hơi, khó tiêu, nôn, tiêu chảy, đau bụng, nên dễ bị bỏ qua và thường phát hiện muộn. Ở giai đoạn trễ, người bệnh có thể sờ thấy khối ở bụng hoặc gan, lách lớn và nhiều hạch to trên cơ thể.

Bác sỹ Tựu khuyến cáo người dân nên khám sức khỏe và nội soi tiêu hóa định kỳ, đặc biệt ở nhóm trung niên và người có triệu chứng kéo dài không rõ nguyên nhân. Khi xuất hiện tình trạng sốt dai dẳng, đổ mồ hôi đêm hoặc sụt cân không giải thích được, cần đến bệnh viện để được thăm khám sớm, tránh bỏ sót các bệnh lý nguy hiểm.

Vợ chồng cùng mang gene bệnh xơ nang, thai nhi nguy cơ cao mắc rối loạn di truyền

Ở tuần thai thứ 9, chị Hương phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gene lặn bệnh xơ nang sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền, khiến thai nhi đối mặt nguy cơ cao mắc bệnh.

Xơ nang là bệnh di truyền ảnh hưởng nhiều cơ quan như hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Người bệnh có thể bị nhiễm trùng phổi mạn tính, suy tụy, viêm xoang, đái tháo đường khởi phát sớm, loãng xương hoặc vô sinh ở nam.

Trẻ mắc bệnh thường gặp các vấn đề như tắc ruột phân su, vàng da sơ sinh, tiêu chảy, suy dinh dưỡng, chậm phát triển, khó thở, viêm phổi, mồ hôi mặn hoặc tinh hoàn ẩn. Ở mức độ nặng, tuổi thọ trung bình chỉ khoảng 40-50 tuổi do tổn thương phổi kéo dài.

Chị Hương, 29 tuổi, mang thai lần đầu và thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn kết hợp tầm soát gene tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khi thai 9 tuần. Kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, nhưng xét nghiệm di truyền xác định cả hai vợ chồng đều mang đột biến gene CFTR ở dạng dị hợp tử, tức người lành nhưng mang gene bệnh xơ nang.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, cho biết trong trường hợp này, thai nhi có 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh, 50% mang gene bệnh và 25% mắc xơ nang. Bác sỹ yêu cầu thai phụ theo dõi sát thai kỳ theo lịch hẹn. Đến tuần thai 12, siêu âm ghi nhận độ mờ da gáy 3,7 mm, làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene hoặc dị tật tim.

Để xác định chính xác, bác sỹ chỉ định sinh thiết gai nhau. Kết quả cho thấy thai nhi mang hai biến thể trên cùng gene CFTR (dị hợp tử kép), trong đó một đột biến đã được phân loại gây bệnh, còn biến thể thứ hai chưa rõ chức năng theo dữ liệu ClinVar thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ.

Sau khi phân tích toàn bộ bằng chứng, bác sỹ Thảo đánh giá thai nhi nguy cơ cao mắc xơ nang, khả năng ở mức độ nhẹ hoặc trung bình và không đe dọa trực tiếp chức năng sống.

Thai kỳ được theo dõi sát sao đến khi chị Hương sinh con an toàn. Hiện bé gái 3 tháng tuổi phát triển ổn định, chưa có biểu hiện bất thường. Bác sỹ hướng dẫn gia đình cho bé tái khám định kỳ để đánh giá chức năng hô hấp, dinh dưỡng và tuyến mồ hôi, đồng thời tiêm chủng đầy đủ, đặc biệt vaccine cúm và phế cầu nhằm phòng ngừa nhiễm trùng hô hấp.

Gene CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, kiểm soát thành phần muối và nước trong chất nhầy, mồ hôi, nước bọt, nước mắt và enzyme tiêu hóa. Có hơn 2.000 đột biến được ghi nhận, nhiều đột biến khiến dịch tiết trở nên đặc và dính, gây tắc nghẽn tại phổi, tụy, ống dẫn tinh. Bệnh được phân thành 5 nhóm từ nhẹ đến nặng, mức độ tùy thuộc vị trí và loại đột biến.

Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm xơ nang; tỷ lệ người mang gene bệnh ước tính dao động 1/25 đến 1/100. Việc điều trị chủ yếu gồm thuốc, liệu pháp hô hấp và dinh dưỡng để kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng.

Những tiến bộ trong điều trị nhắm vào chức năng gene giúp cải thiện chất lượng sống, nhưng bệnh vẫn ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống, trong khi ghép phổi là lựa chọn cho giai đoạn cuối.

Bác sỹ Thảo khuyến nghị các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc gene tiền hôn nhân, trước khi mang thai hoặc trước sinh tại cơ sở chuyên sâu nhằm dự phòng các bệnh di truyền nghiêm trọng như Thalassemia, teo cơ tủy, xơ nang hay Phenylketon niệu. Việc tầm soát sớm giúp phát hiện nguy cơ, tư vấn sinh sản và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tiếp theo.