Đây là một dị tật bẩm sinh rất ít gặp, với tỷ lệ chỉ 1 trên 30.000 ca sinh, khiến tình trạng tăng áp phổi của bé không được chẩn đoán chính xác trong suốt thời gian dài.

Bé Lam sinh non tháng ở tuần thai thứ 35, phát triển bình thường cho đến khi 3 tuổi, em đột ngột ngất xỉu. Sau khi cấp cứu tại bệnh viện nhi, các bác sỹ chẩn đoán em mắc tăng áp phổi nguyên phát, một bệnh lý hiếm gặp.

Ảnh minh họa

Các xét nghiệm cận lâm sàng đã không tìm ra nguyên nhân cụ thể, và bệnh được xác định là tăng áp phổi vô căn. Bé Lam được chỉ định điều trị bằng thuốc và theo dõi tái khám.

Tuy nhiên, vào năm 2021, do ảnh hưởng của dịch Covid-19, gia đình không thể đưa bé Lam đi tái khám và bé cũng ngừng uống thuốc điều trị. Tình trạng sức khỏe của bé không có biểu hiện đau ngực, khó thở hay ngất xỉu, khiến gia đình nghĩ rằng bé đã khỏe mạnh trở lại.

Tháng 10/2024, bé Lam đi khám sức khỏe tổng quát tại bệnh viện. ThS.BS Văn Thị Thu Hương, bác sỹ chuyên khoa Tim bẩm sinh tại Trung tâm Tim mạch cho biết, kết quả siêu âm tim cho thấy bé bị tăng áp phổi ở mức độ trung bình. Sau đó, các xét nghiệm cận lâm sàng được chỉ định để tìm nguyên nhân gây tăng áp động mạch phổi.

Trong quá trình chẩn đoán, siêu âm bụng đã phát hiện một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp thông nối tĩnh mạch cửa - tĩnh mạch chủ ngoài gan.

Đây là nguyên nhân gây tăng áp phổi của bé, và cũng là yếu tố hiếm khi được nghĩ đến nếu không thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. ThS.BS Thu Hương giải thích rằng đây là dị tật bẩm sinh rất khó phát hiện và dễ bị bỏ sót nếu không chú ý.

Thông nối tĩnh mạch cửa - tĩnh mạch chủ bẩm sinh là một dị tật hiếm gặp, xảy ra khi có sự kết nối bất thường giữa tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch hệ thống, khiến máu từ các cơ quan trong ổ bụng không qua gan mà đi thẳng vào hệ tuần hoàn, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Bệnh này có thể dẫn đến u gan, tăng áp phổi, hoặc những rối loạn nội tiết như cường androgen, suy giáp, hay tăng đường huyết.

Sau khi xác định nguyên nhân, bác sỹ quyết định can thiệp bít thông nối tĩnh mạch cửa - tĩnh mạch chủ bằng dụng cụ chuyên dụng. Bác sỹ Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh tại Trung tâm Tim mạch, cho biết trong trường hợp của bé Lam, cầu nối giữa tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch chủ có đường kính 10 mm và uốn cong rất phức tạp, gây khó khăn trong quá trình can thiệp.

Để tiến hành thủ thuật, các bác sỹ đã sử dụng một dây dẫn dài, có độ mềm dẻo ở phần đầu và độ cứng ở phần thân, giúp đẩy dụng cụ can thiệp vào vị trí cần thiết mà không gây tổn thương các mạch máu. Bên cạnh đó, để đảm bảo an toàn, hai đường tĩnh mạch từ đùi phải và đùi trái được sử dụng để theo dõi áp lực tĩnh mạch cửa trong suốt quá trình can thiệp.

Sau một giờ can thiệp, dụng cụ đã được đưa vào đúng vị trí và bệnh nhân không còn tăng áp lực tĩnh mạch cửa cấp tính. Sau hai ngày, bé Lam khỏe mạnh và xuất viện. Kết quả siêu âm sau một ngày cho thấy không có tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa, và áp lực động mạch phổi đã giảm nhiều.

Bác sỹ Phúc khuyến cáo rằng sau khi can thiệp bít cầu nối tĩnh mạch cửa - tĩnh mạch chủ, gia đình cần đưa bé Lam đi tái khám định kỳ, thực hiện siêu âm tim và siêu âm bụng để theo dõi sức khỏe gan, áp lực tĩnh mạch cửa, và áp lực động mạch phổi. Việc theo dõi định kỳ rất quan trọng để phát hiện và xử lý sớm các biến chứng nếu có.

Sự phát hiện dị tật mạch máu hiếm gặp ở bé Lam sau nhiều năm sống chung với bệnh tăng áp phổi là một trường hợp đáng chú ý, cho thấy tầm quan trọng của việc khám sức khỏe định kỳ và chẩn đoán chính xác bệnh lý.

Đây cũng là lời cảnh báo về những dị tật bẩm sinh hiếm gặp có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.