Mới đây, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp nhận chị H.T.D (32 tuổi) đến khám sức khỏe tổng quát. Khai thác tiền sử cho thấy bệnh nhân không ghi nhận các biểu hiện như đau bụng, rối loạn đại tiểu tiện, sụt cân hay xuất huyết tiêu hóa.

Các chuyên gia khuyến cáo, ở giai đoạn sớm, u thần kinh nội tiết trực tràng thường không có triệu chứng đặc hiệu hoặc dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa thông thường.

Tuy nhiên, qua nội soi thực quản, dạ dày, tá tràng, bác sỹ phát hiện tại thân vị dạ dày có một polyp kích thước khoảng 0,3cm. Tổn thương được cắt bỏ và gửi làm giải phẫu bệnh, kết quả là polyp tăng sản lành tính.

Đáng chú ý, trong quá trình nội soi đại tràng, bác sỹ phát hiện tại vị trí cách ống hậu môn khoảng 6cm có một khối đẩy lồi niêm mạc, kích thước khoảng 1cm, màu vàng nhạt. Niêm mạc phía trên tổn thương tương tự niêm mạc xung quanh, sờ thấy chắc và di động. Đây là hình ảnh nội soi điển hình gợi ý u thần kinh nội tiết.

Để đánh giá chính xác hơn về đặc điểm và mức độ xâm lấn của khối u, bệnh nhân được chỉ định nội soi siêu âm. Kết quả cho thấy khối u có kích thước khoảng 0,8cm, giảm âm không đồng nhất, nằm ở lớp dưới niêm mạc, trong khi lớp cơ trơn vẫn còn nguyên vẹn.

Trên cơ sở đánh giá tổn thương, các bác sỹ đã chỉ định cắt bỏ khối u bằng kỹ thuật cắt niêm mạc qua nội soi cải tiến (EMR). Mẫu bệnh phẩm sau can thiệp được gửi làm giải phẫu bệnh và cho kết quả là u thần kinh nội tiết độ I, diện cắt không còn tế bào u.

Với kết quả này, bệnh nhân được chẩn đoán mắc u thần kinh nội tiết trực tràng độ I đã được cắt bỏ hoàn toàn và được hẹn nội soi kiểm tra lại sau 3 tháng.

Theo Ths.Lưu Tuấn Thành, Phó Giám đốc Trung tâm Tiêu hóa, Hệ thống Y tế MEDLATEC, u thần kinh nội tiết (Neuroendocrine Tumor - NET) là nhóm u xuất phát từ các tế bào thần kinh nội tiết. Trên nội soi, tổn thương thường nằm dưới niêm mạc, có hình tròn, kích thước nhỏ và màu vàng nhạt.

Những dấu hiệu gợi ý nguy cơ ác tính bao gồm bề mặt u lõm sâu hoặc loét, kèm theo tình trạng tăng sinh mạch máu với biểu hiện giãn mạch và sung huyết rõ.

Về mặt giải phẫu, u thần kinh nội tiết thường gặp nhất ở đường tiêu hóa như ruột non, ruột thừa, đại tràng và trực tràng; tiếp đến là phổi, nơi khối u thường xuất phát từ phế quản và có thể gây các triệu chứng hô hấp; ngoài ra còn gặp ở tuyến tụy, chiếm khoảng 7% tổng số trường hợp và được gọi là u thần kinh nội tiết tụy.

Tỷ lệ mắc u thần kinh nội tiết trực tràng hiện ước tính khoảng 1,2 trên 100.000 người và đang có xu hướng gia tăng, chủ yếu do nhận thức về tầm soát bệnh qua nội soi ngày càng được nâng cao. Độ tuổi khuyến cáo tầm soát ung thư đại trực tràng cũng đã được hạ xuống còn 45 tuổi thay vì 50 tuổi như trước đây.

Bên cạnh đó, sự phát triển của các thế hệ máy nội soi hiện đại với hình ảnh 4K, độ phóng đại cao và công nghệ nhuộm màu kỹ thuật số giúp bác sỹ dễ dàng phát hiện các tổn thương rất nhỏ, ngay cả khi người bệnh chưa có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện mơ hồ như đau bụng hay rối loạn tiêu hóa.

Bác sỹ Thành cho biết, u thần kinh nội tiết cần được cắt bỏ càng sớm càng tốt do nguy cơ hóa ác và di căn. Thống kê cho thấy khoảng 90% trường hợp được phát hiện khi khối u còn nhỏ và có thể điều trị hiệu quả bằng nội soi.

Ngược lại, nếu phát hiện muộn, khi khối u đã xâm lấn sâu vào thành trực tràng hoặc di căn đến hạch bạch huyết, gan, phổi…, việc điều trị sẽ trở nên phức tạp và tiên lượng sống giảm rõ rệt.

Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nguy cơ di căn tăng theo kích thước khối u, với tỷ lệ khoảng 2% khi khối u dưới 1cm nhưng có thể tăng lên tới 20% khi kích thước vượt quá 1cm.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội U thần kinh nội tiết châu Âu, tất cả các tổn thương nghi ngờ, kể cả tổn thương kích thước nhỏ, đều cần được đánh giá bằng siêu âm nội soi nhằm xác định chính xác kích thước thực của khối u, độ sâu xâm lấn và sự hiện diện của hạch bạch huyết lân cận.

Hiện nay, các phương pháp cắt bỏ u thần kinh nội tiết qua nội soi được áp dụng phổ biến gồm cắt niêm mạc tiêu chuẩn, cắt niêm mạc cải tiến, cắt tách dưới niêm mạc và cắt toàn bộ bề dày thành ruột.

Các chuyên gia khuyến cáo, ở giai đoạn sớm, u thần kinh nội tiết trực tràng thường không có triệu chứng đặc hiệu hoặc dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa thông thường.

Do đó, việc khám sức khỏe định kỳ và tầm soát bằng nội soi tại các cơ sở y tế uy tín đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm, điều trị kịp thời và nâng cao tiên lượng sống cho người bệnh.