Dự án dữ liệu lớn sinh học quốc gia đã được triển khai tại Hàn Quốc như một dự án thí điểm từ năm 2020. Trong giai đoạn này, khoảng 20.000 bộ gen đã được phân tích, 10.000 trong số này có người mắc bệnh hiếm gặp. Mục tiêu cuối cùng là cho phép y học chính xác bằng cách xây dựng bộ gen tham chiếu cho khoảng 770.000 người Hàn Quốc vào năm 2028 và tổng cộng 1 triệu người vào năm 2032.  

"Việc tham gia vào bước thay đổi này để cải thiện sức khỏe cộng đồng ở Hàn Quốc thông qua việc thu thập và phân tích tự nguyện thông tin bộ gen, lâm sàng và hồ sơ cuộc sống từ người dân là điều tối quan trọng để đảm bảo y học chính xác trở thành tiêu chuẩn chăm sóc cho tất cả người Hàn Quốc", ông Changhoon Kim, CEO của Macrogen cho biết.

"Illumina vui mừng trở thành một phần của hệ sinh thái công nghiệp sinh học Hàn Quốc và tham gia vào một dự án quốc gia quan trọng như vậy. Chúng tôi mong muốn đóng góp cho Hàn Quốc bằng cách mang đến chuyên môn và bài học kinh nghiệm từ sự tham gia trực tiếp của chúng tôi vào các dự án gen dân cư hàng đầu trên thế giới ", Robert McBride, Tổng Giám đốc của Illumina Korea cho biết.

Mọi người trên toàn cầu có các gen rất giống nhau nhưng một số lượng nhỏ các biến thể giữa các quần thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe. Ví dụ, một số biến thể có liên quan chặt chẽ với các bệnh cụ thể như bệnh xơ nang. Các biến thể này có thể xuất hiện khác nhau trong các quần thể và có tác động đáng kể đến cách các cá nhân đáp ứng với thuốc và phương pháp điều trị. Do đó, sẽ có lợi cho người Hàn Quốc khi có sẵn thông tin dành riêng cho họ.

Trên toàn thế giới, số lượng các dự án gen dân cư đang mở rộng nhanh chóng, bao gồm Vương quốc Anh, Nhật Bản, Singapore, Qatar, Các Tiểu vương quốc Ả rập Thống nhất và Nigeria.

"Các dự án gen dân cư đang phát triển trên toàn thế giới với nhiều chương trình đạt được những cột mốc quan trọng. Nhưng mặc dù vậy sự bất bình đẳng vẫn tồn tại với phần lớn các bộ dữ liệu gen đều có nguồn gốc châu Âu. Điều này có nghĩa là chúng ta có rất nhiều thông tin về cách phát triển thuốc cho dân số châu Âu nhưng điều này không có ý nghĩa gì đối với các quốc tịch khác", Robert McBride nói.

Bộ gen dân cư cung cấp một nền tảng cho sự tham gia và đầu tư của ngành, đặc biệt là trong lĩnh vực dược phẩm, công nghệ sinh học và dữ liệu. Bằng cách tích hợp các tập dữ liệu lớn, đa dạng và sử dụng công nghệ điện toán tiên tiến (như trí tuệ nhân tạo hoặc học máy), các hệ thống y tế và đối tác có vị thế tối ưu để khai thác sức mạnh của bộ gen hơn nữa, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống và chăm sóc và thúc đẩy tăng trưởng kinh tế.

"Y học chính xác đang thay đổi cách điều trị bệnh và điều này có lợi cho tất cả mọi người. Đối với bệnh nhân, các phương pháp điều trị thường hiệu quả hơn khi các quyết định được dựa trên bộ gen của từng cá nhân, đối với các công ty dược phẩm, nó có thể giảm chi phí phát triển và đối với chính phủ, có những khoản tiết kiệm dài hạn liên quan đến việc ít lãng phí hơn và bệnh nhân khỏe mạnh hơn", ông Changhoon Kim cho biết.