Trường hợp nữ bệnh nhân 68 tuổi được chẩn đoán tại MEDLATEC là minh chứng điển hình cho diễn tiến âm thầm, dễ bị bỏ sót nếu không được thăm khám và đánh giá chuyên sâu.

Bệnh nhân N.K.N (68 tuổi, doanh nhân) trong nhiều năm thường xuyên cảm thấy lạnh toàn thân, đặc biệt ở bàn tay và bàn chân, tình trạng ngày càng tăng kèm theo cảm giác lo lắng kéo dài.

BSCKI.Bùi Thị Cẩm Bình, Phụ trách chuyên môn Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp.

Khoảng hai năm gần đây, bà bắt đầu xuất hiện thêm các triệu chứng như cứng hàm, cứng da mặt, hạn chế vận động, cảm giác lưỡi cứng, to bè gây khó khăn khi nói. Hai bàn tay có da thâm sậm màu, sưng nề các ngón, kèm đau khớp nhẹ.

Gần đây, bệnh nhân xuất hiện khó thở nhẹ khi gắng sức và các cơn đau tức ngực. Xét nghiệm men tim ghi nhận tăng nhẹ trong cơn đau. Sau khi điều trị tại nhiều cơ sở y tế nhưng không cải thiện, bà đến khám tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp.

Tại đây, bệnh nhân được BSCKI Bùi Thị Cẩm Bình trực tiếp thăm khám. Khai thác tiền sử cho thấy người bệnh có các bệnh nền gồm suy giáp đã điều trị 7 năm, rối loạn lipid máu và viêm đa xoang.

Qua thăm khám và cận lâm sàng, các bác sỹ ghi nhận nhiều dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Bệnh nhân có hội chứng Raynaud với biểu hiện da bàn tay thâm sậm, sưng nề ngón tay, đau khớp nhẹ và thay đổi màu sắc rõ hơn khi tiếp xúc lạnh. Giai đoạn xơ cứng da cũng đã xuất hiện với tình trạng cứng hàm, cứng mặt và hạn chế vận động.

Xét nghiệm miễn dịch cho kết quả CENP A, CENP B, SSA dương tính mạnh và Ro-52 dương tính. Siêu âm tuyến giáp ghi nhận bệnh lý nhu mô lan tỏa. Chụp CT phổi liều thấp phát hiện giãn phế quản hai đáy phổi, dải xơ và dày tổ chức kẽ, giãn phế nang thùy giữa phổi phải, kèm xơ vữa vôi hóa cung động mạch chủ và thoái hóa cột sống ngực.

Từ các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn mức độ trung bình, kèm bệnh phổi kẽ và trào ngược dạ dày thực quản, đồng thời theo dõi khó nuốt. Người bệnh được hội chẩn với chuyên gia miễn dịch dị ứng và xây dựng kế hoạch theo dõi nhằm tầm soát sớm các biến chứng như xơ hóa phổi, tăng áp phổi, bệnh tim mạch, suy thận và rối loạn nuốt.

Theo BSCKI Phạm Đặng Hoài Nam, xơ cứng bì hệ thống là bệnh lý đặc trưng bởi ba cơ chế song song gồm rối loạn vi mạch, rối loạn miễn dịch và xơ hóa do tích tụ collagen quá mức tại da và các cơ quan nội tạng. Đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc mới khoảng 9 đến 19 ca trên một triệu dân mỗi năm, thường gặp ở độ tuổi 30 đến 50 và có tỷ lệ nữ cao hơn nam.

Bệnh hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường, với các cơ chế chính như hoạt hóa quá mức nguyên bào sợi, tổn thương tế bào nội mô gây thiếu máu cục bộ, rối loạn miễn dịch với sự xuất hiện tự kháng thể và cytokine viêm, cùng với rối loạn chuyển hóa collagen dẫn đến xơ hóa và vôi hóa mô.

Xơ cứng bì được chia thành hai thể chính. Thể khu trú chủ yếu ảnh hưởng đến da và mô dưới da, ít khi liên quan đến cơ quan nội tạng và có diễn tiến tương đối lành tính. Trong khi đó, thể hệ thống có ý nghĩa lâm sàng nghiêm trọng hơn do gây xơ hóa nhiều cơ quan như phổi, tim, thận và đường tiêu hóa, kèm bất thường vi mạch.

Ở thể hệ thống, bệnh có thể biểu hiện bằng tình trạng da dày và cứng đối xứng ở ngón tay, mặt và thân mình, kèm giãn mao mạch, loét đầu ngón tay. Khoảng 90 đến 95% bệnh nhân có hội chứng Raynaud. Bệnh diễn tiến mạn tính với nguy cơ tử vong sau 10 năm khoảng 10 đến 20%, chủ yếu do biến chứng nội tạng.

Một trong những dấu hiệu sớm quan trọng nhất là hội chứng Raynaud, có thể xuất hiện trước các triệu chứng khác nhiều năm. Biểu hiện điển hình là sự thay đổi màu sắc bàn tay theo ba giai đoạn gồm trắng do co thắt mạch, xanh tím do thiếu oxy và đỏ do giãn mạch đột ngột kèm đau nhức.

Song song đó, tổn thương da tiến triển qua ba giai đoạn gồm phù nề với tình trạng viêm sớm, xơ cứng với lắng đọng collagen khiến da dày và mất nếp nhăn, và giai đoạn teo da với xơ hóa gân cơ, co rút ngón tay và loét đầu ngón.

Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến da mà còn gây tổn thương nhiều cơ quan như phổi với bệnh phổi kẽ và tăng áp động mạch phổi, hệ tiêu hóa với khó nuốt và giảm hấp thu, hệ cơ xương khớp với viêm cơ và co rút khớp, tim với tràn dịch màng tim và rối loạn nhịp, thận với nguy cơ suy thận cấp.

Do ảnh hưởng đa cơ quan, xơ cứng bì hệ thống đòi hỏi phải được theo dõi lâu dài và quản lý chặt chẽ. Các bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân cần được theo dõi lâm sàng mỗi 3 đến 6 tháng, đánh giá chức năng phổi định kỳ, đồng thời kiểm tra tim, thận và hệ tiêu hóa để phát hiện sớm biến chứng.

Bên cạnh điều trị y khoa, việc tự chăm sóc và quản lý bệnh hằng ngày đóng vai trò quan trọng trong duy trì chất lượng cuộc sống. Quá trình điều trị cần có sự phối hợp đa chuyên khoa như hô hấp, tim mạch, da liễu và tiêu hóa nhằm tối ưu hiệu quả và hạn chế biến chứng lâu dài.