Do khối u quá to nên đã vỡ, gây chảy máu ồ ạt bên trong u, có lúc tưởng đã nguy hiểm đến tính mạng người bệnh. Anh S. là con thứ ba trong gia đình. Anh lớn lên cùng với khối u toàn bộ bên ngực phải và lưng. Khối u phát triển theo tuổi và ngày càng to.

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân.

Cách đây hơn 20 năm bố mẹ có đưa anh S. lên bệnh viện tỉnh để mổ nhưng khi phẫu thuật khối u chảy máu quá nhiều nên phải đóng lại.

Gia đình đành chấp nhận đưa con về và hy vọng chung sống với u. Nhưng khối u quái ác càng ngày càng lớn thêm, to hơn cả phần ngực và lưng của bệnh nhân mà vẫn không dừng lại. Cho đến ngày anh S. không may bị va nhẹ vào mạng sườn, khối u ngay lập tức sưng to căng tức.

Theo PGS-TS.Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, người bệnh vào viện trong tình trạng lơ mơ, nhợt nhạt sốc mất máu nặng, toàn thân đã xuất hiện dấu hiệu suy gan suy thận. Khối u chiếm hết toàn bộ phần ngực lưng bên phải, căng bóng chỉ dọa vỡ tung ra.

Khi sờ vào khối u cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn, đó là lý do cứ mở khối u ra máu cứ chảy ra không cầm được trong những lần mổ ở tuyến dưới .

Khi đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, người bệnh được chuyển ngay vào khu hồi sức cấp cứu. Qua thăm khám lâm sàng các bác sĩ chẩn đoán anh S. bị chứng bệnh u xơ thần kinh. U đã bị vỡ bên trong gây tình trang chảy máu trong khối u, nếu vỡ ra ngoài sẽ ngay lập tức nguy hiểm đến tính mạng.

Người bệnh được chỉ định làm xét nghiệm cận lâm sàng, chụp chiếu chẩn đoán hình ảnh đánh giá mức độ tình hình khối u và sức khỏe bệnh nhân.

Các kỹ thuật viên cũng rất kinh ngạc khi thấy u khổng lồ vùng ngực lưng này còn to hơn cả phần ngực lưng lành lặn còn lại của bệnh nhân.

Nguy hiểm hơn nữa là hình ảnh chụp mạch cho thấy bên trong khối u dày đặc các mạch máu to như ngón tay chạy ngoằn ngoèo. Do tính chất khối u, các mạch máu này không còn khả năng đàn hồi chun giãn, nên 1 khi bị vỡ ra rất khó cầm máu.

Với ca bệnh  nêu trên, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã tổ chức một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa trong toàn bệnh viện. Hàng chục chuyên gia từ các chuyên khoa như huyết học, truyền máu, thận lọc máu, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức,… phối hợp với các bác sỹ phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ thăm khám kỹ càng và đề ra phương án điều trị lâu dài cho người bệnh.

Theo TS-BS Đào Văn Giang, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, u xơ thần kinh (Neurofibromatosis NF) thường có 3 typ.

Trong 3 loại này loại typ 1 (NF1) là hay gặp nhất, nó còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u xơ thần kinh biểu hiện ở da, sau đến typ 2 thường biểu hiện ở trong nội tạng hay trong hệ thần kinh trung ương và typ 3 hiếm gặp.

Tỷ lệ mắc bệnh Von Recklinghausen (NF1) là 1/2000 dân; typ 2 là 1/35.000 dân. Một trong những nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính.

Theo y văn thế giới tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50, như vậy có những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không có thành viên nào khác trong gia đình mắc bệnh. Hiểu theo cách khác là nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì tỉ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.

Bệnh NF1 thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên, những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như: những vết café sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, khối u vùng mi mắt, những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu) chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông của bệnh nhân.

Ngoài ra u còn có thể có ở một số vị trí khác như trong não, u tuyến thượng thận, gan to, u dây thần kinh thị, xương (có thể gây ngắn hoặc khuyết xương). Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.

Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính chiếm 8-12 % số ca. Cần có xét nghiệm để kiểm tra như: sinh thiết lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da.

Chẩn đoán hình ảnh thường dùng là MRI hoặc CT Scanner. Xét nghiệm gene di truyền giúp xác định gene đột biến gây bệnh, các chuyên gia di truyền có thể tư vấn khả năng truyền bệnh trước khi lập gia đình và có con.