Sàng lọc gene, mở cơ hội sinh con khỏe mạnh cho người có nguy cơ di truyền

Từng chậm phát triển trí tuệ, mang tiền căn thai dị tật não, Phương (27 tuổi) vượt qua nỗi sợ di truyền để mang thai con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền phôi.

Việc lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền không chỉ giúp tăng tỷ lệ đậu thai mà còn giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, với tỷ lệ sinh con khỏe mạnh ở nhóm nguy cơ cao đạt gần 70%.

Từng chậm phát triển trí tuệ, mang tiền căn thai dị tật não, Phương (27 tuổi) vượt qua nỗi sợ di truyền để mang thai con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền phôi.

Từ nhỏ, Phương đã có thể chất chậm chạp, khả năng tiếp thu kém hơn bạn bè cùng trang lứa. Hai năm trước, sau khi kết hôn với người chồng hoàn toàn khỏe mạnh, cô mang thai con đầu lòng nhưng thai nhi được chẩn đoán dị tật đầu nhỏ, bất thường não. Kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu ối cho thấy thai nhi mang vi mất đoạn và vi lặp đoạn tại hai vùng khác nhau trên cùng nhiễm sắc thể số 18.

Dù mong muốn giữ lại đứa trẻ, vợ chồng Phương vấp phải sự phản đối từ hai bên gia đình. “Ông bà lo ngại tôi vốn hạn chế khả năng tự chăm sóc, nếu cháu sinh ra mang dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ như mẹ thì gánh nặng sẽ rất lớn”, Phương chia sẻ. Cuối cùng, cô buộc phải đình chỉ thai ở tuần thứ 26, một quyết định ám ảnh suốt nhiều năm.

Sau biến cố, khát khao làm mẹ luôn song hành cùng nỗi bất an liệu đứa con tiếp theo có lặp lại bi kịch cũ? Đầu năm 2025, theo lời động viên của chồng, Phương đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện viện để được tư vấn di truyền.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy cô mang bất thường mất đoạn và lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, trùng khớp với bất thường ghi nhận ở thai nhi trước đó. Trong khi đó, nhiễm sắc thể của người chồng hoàn toàn bình thường.

Theo Ths.Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, trong trường hợp này, nguy cơ người mẹ truyền bất thường di truyền cho con lên đến khoảng 50%, có thể gây dị tật bẩm sinh, đặc biệt ảnh hưởng đến não bộ và trí tuệ. Tuy nhiên, nếu xác định chính xác dạng bất thường và áp dụng kỹ thuật sinh thiết, phân tích di truyền phôi trước chuyển phôi, người bệnh vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Nhận được sự tư vấn rõ ràng, vợ chồng Phương quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Các bác sỹ xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng cá thể hóa, thu được 9 noãn trưởng thành, tạo được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Trong số này, hai phôi được xác định mang bất thường nhiễm sắc thể số 18 giống mẹ và được loại trừ.

Cuối tháng 8, Phương được chuyển phôi không mang bất thường vào tử cung. Hiện thai nhi đã được 18 tuần, các kết quả siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều ghi nhận thai phát triển bình thường.

Theo Ths.Quế Mai, bộ gene người gồm khoảng 3 tỷ cặp base DNA, phân bố trên 46 nhiễm sắc thể và khoảng 22.000 gene. Bất thường di truyền có thể xảy ra ở mức nhiễm sắc thể hoặc gene, với biểu hiện bệnh rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng. Các rối loạn này không chỉ gây dị tật bẩm sinh mà còn ảnh hưởng lâu dài đến trí tuệ, thể chất và chất lượng sống của trẻ.

Hiện nay, nhiều bất thường di truyền có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân, trước mang thai hoặc trong quá trình hỗ trợ sinh sản.

Tại viện, các kỹ thuật nuôi cấy phôi ngày 5 và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) giúp tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền, trong đó có nhiều bệnh nặng như Thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền, xơ nang.

Việc lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền không chỉ giúp tăng tỷ lệ đậu thai mà còn giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, với tỷ lệ sinh con khỏe mạnh ở nhóm nguy cơ cao đạt gần 70%.

“Di truyền học trong hỗ trợ sinh sản không đơn thuần là giúp người bệnh có con, mà là giúp đứa trẻ chào đời khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Thạc sỹ Quế Mai nhấn mạnh.

Viêm tụy cấp nặng sau nhiều ngày uống rượu

Sau một tuần nhậu liên tục, anh Tài (24 tuổi, An Giang) nhập viện với triệu chứng đau bụng dữ dội, được chẩn đoán viêm tụy cấp nặng.

Ba ngày trước nhập viện, sau bữa ăn, anh Tài đau dữ dội vùng thượng vị, cơn đau tăng nhanh, kèm buồn nôn và nôn liên tục. Trước đó một tuần, anh liên tục tham gia các cuộc nhậu với bạn bè, người thân, hàng xóm láng giềng, mỗi ngày uống khoảng 1 két bia (24 lon).

Anh điều trị ở bệnh viện địa phương nhưng tình trạng ngày càng nặng, bụng chướng nhanh, khó thở. Nhập viện cấp cứu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở P.Tân Sơn Hòa, Q.Tân Bình cũ), bác sỹ tiếp nhận người bệnh trong tình trạng mạch nhanh, khó thở, bụng chướng căng và đau khắp bụng.

Các xét nghiệm cho thấy phản ứng viêm tăng rất cao, cơ thể rơi vào tình trạng mất cân bằng nghiêm trọng. Sau khi được phân tầng và đánh giá, người bệnh được nhanh chóng chuyển lên khoa Hồi sức tích cực - Chống độc (ICU) tiến hành hồi sức.

Ths.Ngô Như Ngọc, khoa ICU, xác định người bệnh bị viêm tụy cấp mức độ nặng, nghi liên quan rượu bia. Tình trạng đáp ứng viêm hệ thống diễn tiến nhanh gây suy đa cơ quan, bao gồm suy hô hấp, tổn thương thận cấp, rối loạn huyết động. Áp lực ổ bụng tăng liên tục làm hạn chế vận động cơ hoành, giảm thông khí, khiến tình trạng suy hô hấp tiến triển nặng hơn.

Hình ảnh chụp CT Scan cho thấy tụy phù nề rõ, hoại tử, kèm dịch ổ bụng và tràn dịch màng phổi hai bên. Trước diễn tiến nặng, người bệnh được hồi sức tích cực với phác đồ nhịn ăn hoàn toàn để giảm kích thích tụy, bù dịch, giảm đau, hỗ trợ hô hấp và lọc máu liên tục. Người bệnh đồng thời được theo dõi sát mỗi giờ về huyết áp, nhịp thở, lượng nước tiểu và áp lực ổ bụng để kịp thời điều chỉnh điều trị.

Trong quá trình điều trị, lượng dịch trong ổ bụng tăng nhiều, người bệnh phải chọc dẫn lưu để giảm áp lực và hạn chế biến chứng. Song song đó, các chuyên khoa Nội tiêu hóa, Ngoại tổng quát và Hồi sức tích cực phối hợp hội chẩn thường xuyên, thống nhất và điều chỉnh chiến lược điều trị phù hợp theo diễn tiến lâm sàng.

Sau nhiều ngày điều trị, các chỉ số sinh tồn của bệnh nhân dần ổn định hơn, hô hấp cải thiện, chức năng thận dần hồi phục và được chuyển ra khỏi phòng ICU.

Theo bác sỹ Ngọc, rượu bia là một trong những nguyên nhân thường gặp hàng đầu gây viêm tụy cấp. Việc tụy bị kích thích kéo dài có thể khiến men tiêu hoá hoạt hoá sớm ngay trong tuyến tụy, gây tự tiêu hóa mô tụy, tổn thương lan rộng và dẫn đến các biến chứng nguy hiểm, thậm chí suy đa cơ quan.

Bác sỹ Ngọc khuyến cáo, nếu sau khi uống rượu bia xuất hiện đau bụng dữ dội (đặc biệt vùng thượng vị), nôn ói nhiều, bụng chướng hoặc khó thở, người bệnh cần đến cơ sở y tế ngay để được đánh giá và xử trí kịp thời.

Bướu giáp tái phát sau 30 năm, khối u lớn chèn ép khí quản gây khó thở

Sau gần 30 năm tưởng đã khỏi bệnh, bà Trang (69 tuổi) bất ngờ tái phát bướu giáp với khối u kích thước lớn thòng xuống trung thất, đẩy lệch khí quản, gây khó thở và khó nuốt, buộc phải phẫu thuật phức tạp để tránh biến chứng nguy hiểm.

Theo ThS.BS.CKI Lê Thị Ngọc Hằng, Trung tâm Ngoại Lồng ngực - Mạch máu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, đa số các trường hợp bướu giáp lành tính nếu được điều trị sớm có thể khỏi hoàn toàn và hiếm khi tái phát. Những trường hợp tái phát thường liên quan đến mô bệnh còn sót hoặc các tế bào có nguy cơ ác tính.

Ba mươi năm trước, bà Trang được chẩn đoán bướu giáp lành tính, kích thước khoảng 5 cm và được phẫu thuật cắt một phần thùy phải tuyến giáp. Sau mổ, sức khỏe ổn định, bà dùng hormone giáp một thời gian rồi ngưng, không ghi nhận bất thường trong nhiều năm.

Tuy nhiên, từ năm 2016, thùy trái tuyến giáp của bà bắt đầu to dần. Dù được chẩn đoán có u giáp nhỏ và cần theo dõi, bà chủ quan vì chưa có triệu chứng rõ rệt. Một năm trở lại đây, vùng cổ bà ngày càng phình to, thường xuyên khó thở, đặc biệt khi nằm, kèm cảm giác nuốt nghẹn khi ăn.

Khi đến viện thăm khám, kết quả chụp CT cho thấy bướu giáp đã tái phát với kích thước rất lớn, 37 x 48 x 98 mm, thòng xuống trung thất, đẩy lệch khí quản và chèn ép thực quản. Ngoài ra, ở thùy phải cũng xuất hiện một bướu khác kích thước 26 x 32 x 40 mm.

BS.CKII Trần Công Quyền, người trực tiếp khám, điều trị, nhận định bướu giáp của bệnh nhân đã vượt qua ranh giới cổ - ngực khoảng 2 cm.

Trong nhiều trường hợp, bướu giáp thòng trung thất cần phải cưa xương ức để tiếp cận và bóc tách. Tuy nhiên, đây lại là ca mổ tuyến giáp lần thứ hai, với nhiều mô viêm dính, tăng sinh mạch máu, nguy cơ chảy máu và tổn thương các cấu trúc quan trọng như khí quản, thực quản, dây thần kinh quặt ngược rất cao.

Trước mong muốn của bệnh nhân và gia đình về một ca mổ ít xâm lấn, ê-kíp quyết định ưu tiên tiếp cận khối u qua đường cổ. Các bác sỹ mở đường mổ dài 6 cm, cẩn trọng bóc tách từng lớp mô để tránh làm tổn thương khí quản, thực quản và các mạch máu lớn.

Sau khoảng một giờ, khối bướu lớn ở thùy trái được lấy trọn qua đường cổ. Ba mươi phút sau, bướu nhỏ hơn ở thùy phải cũng được cắt bỏ. Để loại trừ nguy cơ tái phát, toàn bộ tuyến giáp được cắt bỏ hoàn toàn.

Sau phẫu thuật, bà Trang hồi phục nhanh, không gặp các biến chứng thường gặp như chảy máu, khó thở, nhiễm trùng, khàn tiếng, tê tay chân hay suy giáp. Bà được hướng dẫn bổ sung hormone tuyến giáp suốt đời và xuất viện sau 3 ngày.

Theo các bác sỹ, bướu giáp thòng trung thất thường tiến triển âm thầm, ít triệu chứng trong thời gian dài và dễ bị bỏ sót.

Khi bướu lớn dần, người bệnh mới xuất hiện các dấu hiệu như khó thở, khó nuốt, khàn tiếng, ho kéo dài, thở rít, đau ngực hoặc cảm giác nghẹn ở cổ. Nếu không can thiệp kịp thời, bướu có thể gây suy hô hấp cấp, đe dọa tính mạng.

Sau điều trị bướu giáp, người bệnh cần tuân thủ tái khám định kỳ, dùng thuốc hormone đúng liều, kết hợp chế độ ăn uống lành mạnh, hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, đồ ngọt, rượu bia; không hút thuốc lá, duy trì vận động và giữ tinh thần thoải mái để giảm nguy cơ tái phát.

Viêm da dai dẳng vì điều trị sai cách

Ngứa dữ dội về đêm, bong tróc và tổn thương da kéo dài suốt 4 năm, anh Phát (40 tuổi, TP.HCM) sống trong mệt mỏi, tự ti vì viêm da cơ địa nhưng không được điều trị đúng hướng.

Theo anh Phát, bệnh khởi phát bằng những mảng da đỏ rải rác, sau đó lan rộng và tái phát nhiều đợt. Nghi ngờ nguyên nhân do tập luyện thể thao cường độ cao hoặc sử dụng thực phẩm chức năng, anh chủ động ngưng hoàn toàn nhưng tình trạng không cải thiện.

“Ngứa nhiều về đêm khiến tôi gãi đến trầy xước, da rỉ dịch rồi nhiễm trùng. Tổn thương kéo dài ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và thẩm mỹ. Có lần đi máy bay, tôi còn bị hiểu nhầm mắc bệnh truyền nhiễm và phải ký cam kết không lây cho người khác”, anh kể.

Trong nhiều năm, anh Phát thăm khám tại nhiều nơi, dùng thuốc bắc với chi phí gần chục triệu đồng mỗi tháng. Tuy nhiên, triệu chứng chỉ thuyên giảm tạm thời rồi tái phát, thậm chí nặng hơn.

Tại cơ sở y tế TS.Nguyễn Phúc Tân, khoa Miễn dịch Lâm sàng, cho biết anh Phát mắc viêm da cơ địa mạn tính. Các tổn thương da kéo dài khiến vùng da dày sừng, nổi nhiều sẩn, rỉ dịch vàng và mủ, đóng mài từng mảng, kèm dấu hiệu nhiễm trùng thứ phát do gãi nhiều và điều trị không phù hợp.

Theo TS.Nguyễn Phúc Tân, viêm da cơ địa có thể khởi phát từ nhỏ hoặc ở tuổi trưởng thành, đặc trưng bởi tình trạng ngứa dữ dội, da khô, bong tróc và dễ tái phát theo từng đợt. Bệnh không lây nhưng thường kéo dài nhiều năm nếu không được kiểm soát đúng cách.

Nguyên nhân bệnh liên quan đến rối loạn hàng rào bảo vệ da và đáp ứng miễn dịch. Việc điều trị sai hướng, chỉ tập trung “cắt ngọn” triệu chứng hoặc lạm dụng thuốc dân gian, thuốc không rõ nguồn gốc khiến bệnh ngày càng dai dẳng, khó kiểm soát và dễ biến chứng nhiễm trùng.

Anh Phát được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch đường uống kết hợp thuốc bôi đặc hiệu nhằm kiểm soát phản ứng viêm và ngứa. Song song đó, bác sỹ hướng dẫn chăm sóc da đúng cách, dưỡng ẩm phù hợp và theo dõi lâu dài để hạn chế tái phát.

Sau hơn 3 tháng điều trị, tình trạng bệnh cải thiện rõ rệt, các triệu chứng ngứa và tổn thương da giảm khoảng 80%. Anh không còn mất ngủ, sinh hoạt và công việc trở lại bình thường.

Theo các chuyên gia, sai lầm phổ biến của người mắc viêm da cơ địa là tự ý điều trị, sử dụng thuốc không rõ nguồn gốc hoặc ngưng thuốc khi bệnh vừa giảm. Điều này không chỉ khiến bệnh tái phát mà còn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng da và biến chứng lâu dài.

Bác sỹ khuyến cáo, khi có tình trạng ngứa kéo dài, tổn thương da tái đi tái lại trong nhiều năm, người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị phù hợp. Viêm da cơ địa mạn tính không thể khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát tốt nếu điều trị đúng và tuân thủ phác đồ của bác sỹ.