Nguy kịch vì sử dụng thực phẩm chức năng chứa chất cấm

Bệnh nhân 27 tuổi, sau khi sử dụng sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe có tên gọi là Cốt bí xanh Detox, hỗ trợ giảm béo và tiêu mỡ, đã gặp phải những biến chứng nghiêm trọng. Sau hơn 3 tuần điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai, tình trạng của bệnh nhân vẫn rất nguy kịch với các tổn thương thần kinh nghiêm trọng, suy thận và giảm thị lực.

Ảnh minh họa.

Theo bác sỹ Nguyễn Huy Tiến, Trung tâm chống độc, Bệnh viện Bạch Mai, bệnh nhân đã nhập viện trong tình trạng rối loạn ý thức, tổn thương thần kinh và suy thận kèm theo. Sau khi kiểm tra, các bác sỹ xác định rằng, trong mẫu thực phẩm chức năng bệnh nhân sử dụng có chứa Sibutramine - một chất cấm trong thực phẩm chức năng và tân dược tại Việt Nam.

Đây là chất trước đây từng được sử dụng trong thuốc điều trị béo phì, nhưng đã bị cấm sử dụng do nguy cơ tác hại nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là tim mạch và thần kinh.

Tại Trung tâm Chống độc, Bệnh viện Bạch Mai, nhiều bệnh nhân đã phải nhập viện vì ngộ độc các thực phẩm chức năng giảm cân chứa Sibutramine, gây ra các triệu chứng nguy hiểm như hôn mê, co giật, tổn thương não và suy thận. Các bác sỹ đã nhiều lần cảnh báo về sự nguy hiểm của việc sử dụng thực phẩm chức năng giảm cân không rõ nguồn gốc và chứa các chất cấm.

Bác sỹ Nguyễn Trung Nguyên, Giám đốc Trung tâm chống độc cho biết, Sibutramine là một chất có độc tính cao, tương tự như ma túy Amphetamine, có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe nếu sử dụng lâu dài hoặc quá liều. Trường hợp này là một ví dụ điển hình của việc sử dụng thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc và chứa chất cấm.

Bác sỹ khuyến cáo người dân khi có nhu cầu giảm cân, nên tham khảo ý kiến của bác sỹ, đồng thời chọn lựa các sản phẩm được Bộ Y tế cấp phép và phân phối qua các kênh chính thống, tránh mua qua mạng xã hội hay các nguồn không rõ ràng.

Việc sử dụng thực phẩm chức năng không đúng cách hoặc không rõ nguồn gốc có thể gây ra nhiều tác dụng phụ như chóng mặt, buồn nôn, mệt mỏi, tim đập nhanh, khó thở, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Bên cạnh đó, các chuyên gia dinh dưỡng khuyến khích người dân áp dụng phương pháp giảm cân khoa học, kết hợp chế độ ăn uống hợp lý và tập luyện thể dục thể thao để đạt hiệu quả bền vững. Chế độ ăn uống giàu chất xơ, giảm thiểu tinh bột và chất béo, cùng với việc tập thể dục đều đặn sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh và giảm cân hiệu quả mà không cần sử dụng sản phẩm hỗ trợ giảm cân không rõ nguồn gốc.

“Để giảm cân an toàn và hiệu quả, bạn cần được hướng dẫn bởi bác sỹ chuyên khoa, và quan trọng hơn là phải kiên trì với phương pháp ăn uống lành mạnh kết hợp với vận động. Hãy nhớ rằng không có viên thuốc hay thực phẩm chức năng nào có thể thay thế chế độ ăn uống khoa học và luyện tập thể dục đều đặn,” bác sỹ Nguyễn Trung Nguyên khuyến cáo.

Trong thời gian gần đây, Cục An toàn thực phẩm, Bộ Y tế cũng đã phát hiện hàng loạt sản phẩm giảm cân, hỗ trợ sinh lý, chứa các chất cấm như Sibutramine, Sildenafil, Phenolphtalein.

Các sản phẩm này được rao bán tràn lan trên mạng xã hội và thường xuyên được quảng cáo với những lời lẽ hấp dẫn, cam kết giảm cân nhanh chóng mà không cần tập luyện.

Cục An toàn thực phẩm khuyến cáo người dân không nên sử dụng các sản phẩm này, và nếu phát hiện sản phẩm không rõ nguồn gốc hoặc chứa chất cấm, hãy thông báo ngay cho các cơ quan chức năng để kịp thời xử lý.

Hai đột biến gene hiếm gặp khiến thai nhi mắc hội chứng lạ

Thai nhi 13 tuần, bị phù da vùng đầu và thân, bác sỹ phát hiện đột biến gene trên nhiễm sắc thể số 3, 16, liên quan hội chứng Noonan, phù bạch huyết - lông mi kép.

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, người trực tiếp điều trị cho thai phụ cho biết thai phụ 30 tuổi, mang thai lần đầu, siêu âm lúc 13 tuần ghi nhận độ mờ da gáy dày 6 mm (dưới 3 mm là bình thường), thai nhi có nang bạch huyết vùng cổ sau kích thước 10x3x13 mm, phù da vùng đầu và thân.

Thai phụ được bác sỹ Trung tâm Y học bào thai tư vấn sinh thiết gai nhau xét nghiệm di truyền tầm soát dị tật thai. Bác sỹ lấy khoảng 20 mg gai nhau thông qua ống kim xuyên từ thành bụng vào buồng tử cung dưới sự hướng dẫn của máy siêu âm. Kết quả sinh thiết gai nhau cho thấy thai nhi đột biến gene FOXC2, RAF1.

Đột biến gene FOXC2 di truyền trội, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 16, gây hội chứng phù bạch huyết – lông mi kép (lymphedema-distichiasis).

Gene FOXC2 rất quan trọng đối với sự phát triển và duy trì bình thường của van tĩnh mạch, van bạch huyết, tham gia quá trình phát triển của tĩnh mạch, phổi, mắt, thận, đường tiết niệu, hệ tim mạch và hệ thống vận chuyển tế bào miễn dịch (mạch bạch huyết).

Đây là một rối loạn đa hệ thống di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng sưng chân do tích tụ dịch, bất thường phát triển lông mi khiến trẻ có hai hàng lông mi. Hội chứng này có thể gây ra biến chứng bao gồm nhiễm trùng da, viêm mô tế bào, sụp mi, tổn thương mắt, giảm thị lực hoặc sẹo giác mạc, giãn tĩnh mạch, dị tật tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim…

Bệnh phù bạch huyết thường phát triển ở tuổi dậy thì, một số trường hợp có thể phát triển trước khi sinh hoặc ở tuổi trưởng thành.

Đột biến gene RAF1 di truyền trội, nằm trên nhiễm sắc thể số 3, kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào, liên quan đến hội chứng Noonan. Bệnh ảnh hưởng đa cơ quan từ nhẹ đến nặng.

Trẻ sinh ra có đầu to, trán cao, hai mắt xa nhau, sụp mi, thị lực giảm, cổ ngắn, tai thấp, mũi tẹt, ngực nhô ức gà hoặc ngực lõm, bất thường cơ quan sinh dục ở bé trai. Trẻ có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như hẹp van động mạch phổi, bệnh cơ tim phì đại, tầm vóc thấp, chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn chảy máu…

Hai đột biến gene FOXC2 và RAF1 xảy ra cùng lúc rất hiếm gặp, có khả năng là đột biến mới hoặc di truyền từ bố mẹ, bác sỹ tư vấn xét nghiệm di truyền cho bố mẹ nhưng thai phụ không đồng ý vì lý do cá nhân.

Một tuần sau bác sỹ Nghi siêu âm kiểm tra lại, kết quả thai phù toàn thân nhiều hơn, nếp gấp da gáy 12,3 mm, nang bạch huyết vùng cổ sau tăng lên 16x6x20mm.

Bác sỹ Nghi đánh giá tình trạng thai nhi tiến triển nặng hơn, các dấu hiệu bất thường của các cơ quan khác có thể xuất hiện theo thời gian. Các bất thường này làm tăng tỷ lệ thai lưu, trẻ tử vong trong hoặc sau sinh. Do đó, gia đình xin đình chỉ thai kỳ ở tuần thai 15.

Hội chứng Noonan chủ yếu di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, chiếm khoảng 1/1.000 hoặc 1/2.500 trẻ sinh sống.

Hội chứng này liên quan đến độ mờ da gáy dày khi siêu âm quý một (11-13 tuần 6 ngày). Các biểu hiện khác ở thai nhi bao gồm đa ối do dị tật thận, bệnh tim bẩm sinh, chân tay ngắn, thai to…

Bệnh không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, phần lớn tập trung điều trị cải thiện triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ.

Trẻ mắc bệnh cần sự theo dõi liên chuyên khoa như kiểm tra thính lực, thị lực trong giai đoạn sơ sinh; phẫu thuật tinh hoàn ẩn cho bé trai, giảm nguy cơ tiến triển thành ung thư tinh hoàn; theo dõi điều trị dị tật tim bẩm sinh suốt đời; đánh giá vóc dáng thấp bé để điều trị bằng hormone tăng trưởng…

Hội chứng phù bạch huyết - lông mi kép di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, với khoảng 75% di truyền từ cha mẹ, 25% do đột biến mới.

Siêu âm thai có thể phát hiện một số dấu hiệu gợi ý hội chứng này như độ mờ da gáy dày, phù thai, nang bạch huyết vùng cổ sau, dị tật tim bẩm sinh… Tuy nhiên, những bất thường này dễ nhầm lẫn với các hội chứng khác.

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Sinh thiết gai nhau được thực hiện ở tuần thai 10-13, chọc ối thường tiến hành sau tuần 16.

Sau khi xác định nguyên nhân thai nhi bị dị tật, bác sỹ tư vấn kỹ các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tránh lặp lại tình trạng tương tự ở những thai kỳ tiếp theo. Trường hợp đột biến gene di truyền từ bố hoặc mẹ, bác sỹ khuyến nghị gia đình thụ tinh trong ống nghiệm, chọn phôi tốt, sinh con khỏe mạnh.

Triệu chứng đau bụng dẫn đến phát hiện bất thường bẩm sinh

Một trường hợp y học hiếm gặp đã được phát hiện khi nữ bệnh nhân 36 tuổi, sinh sống tại Quảng Bình, xuất hiện triệu chứng đau bụng vùng thượng vị, kèm theo ợ hơi.

Sau khi thăm khám tại Phòng khám Đa khoa Medlatec Cầu Giấy, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng đa lách và ruột xoay bất toàn - hai bất thường bẩm sinh nguy hiểm, hiếm gặp và có tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng ngạc nhiên là bệnh nhân vẫn sống khỏe mạnh đến nay, một điều hiếm gặp trong các trường hợp tương tự.

Bệnh nhân P.T.T.T (36 tuổi) đến thăm khám khi gặp phải tình trạng đau bụng kéo dài tại vùng thượng vị và ợ hơi. Tình trạng này không có dấu hiệu thuyên giảm suốt một tuần, khiến cô lo lắng và quyết định tìm đến Phòng khám Đa khoa Medlatec Cầu Giấy. Khi thăm khám lâm sàng, bác sỹ phát hiện khối bất thường ở vị trí hạ sườn trái.

Tuy nhiên, xét nghiệm ban đầu chưa cho thấy sự bất thường rõ rệt. Để tìm nguyên nhân chính xác, bác sỹ chỉ định bệnh nhân thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng, qua đó phát hiện bệnh nhân có đồng thời hai bất thường bẩm sinh hiếm gặp: lách đôi và ruột xoay bất toàn.

Chẩn đoán hội chứng đa lách và ruột xoay bất toàn là nguyên nhân chính gây ra triệu chứng đau bụng của bệnh nhân. Đây là những bất thường bẩm sinh hiếm gặp, và tình trạng này thường đi kèm với những dị tật tim bẩm sinh, làm tăng nguy cơ tử vong trong giai đoạn đầu đời.

BSCKI. Lê Tuấn Anh, chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Phòng khám Đa khoa Medlatec Cầu Giấy cho biết, hội chứng đa lách và ruột xoay bất toàn là các bất thường bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ bào thai.

Những bất thường này thường liên quan đến dị tật tim bẩm sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao sau khi chào đời. Trường hợp bệnh nhân này là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp khi bệnh nhân mắc đồng thời hai bất thường bẩm sinh mà không có các dị tật tim kèm theo, và vẫn sống khỏe mạnh đến nay.

Theo bác sỹ, tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân hội chứng đa lách mà không có bệnh tim kèm theo có thể lên tới hơn 50%. Việc bệnh nhân này sống khỏe mạnh cho đến nay là một điều kỳ diệu và cần sự theo dõi chăm sóc y tế đặc biệt.

Về hướng điều trị, bác sỹ đã kê đơn thuốc điều trị triệu chứng cho bệnh nhân nhằm giảm đau bụng. Tuy nhiên, với hiện tượng ruột xoay bất toàn, bệnh nhân cần được đánh giá thêm và cân nhắc phẫu thuật để phòng ngừa nguy cơ xoắn ruột. Việc theo dõi và xử trí kịp thời là rất quan trọng để ngăn chặn các biến chứng có thể xảy ra.

Hội chứng đa lách, còn được gọi là "lách đôi", là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp, xuất hiện trong giai đoạn bào thai. Tình trạng này chủ yếu được phát hiện ở bệnh nhân nữ và có thể được chẩn đoán sớm thông qua siêu âm bụng mẹ. Tuy nhiên, nhiều trường hợp hội chứng đa lách có thể bị bỏ sót trong quá trình siêu âm, đặc biệt khi thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ.

Mặc dù nguyên nhân gây ra hội chứng đa lách chưa được xác định rõ, nhưng các yếu tố sau có thể liên quan đến sự xuất hiện của bất thường này phôi thai bất thường, di truyền, bất thường nhiễm sắc thể (mặc dù rất hiếm gặp), bệnh tiểu đường kiểm soát kém trong giai đoạn đầu của thai kỳ, mẹ phơi nhiễm ma túy hoặc sử dụng chất gây nghiện trong thời kỳ mang thai

Hội chứng đa lách thường đi kèm với nhiều bất thường khác, bao gồm bệnh tim bẩm sinh, chiếm tỷ lệ lớn (>50%) như kênh nhĩ thất bán phần, hồi lưu bất thường của tĩnh mạch phổi, hoặc block nhĩ thất hoàn toàn.

Các vấn đề tiêu hóa: Tụy bán khuyên, ruột xoay bất toàn, teo túi mật, bất sản đường mật. Tiết niệu sinh dục: U nang thận, bất sản thận, nang buồng trứng.

Các vấn đề về mạch máu: Giãn tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch gan đổ thẳng vào nhĩ phải. Chụp cắt lớp vi tính (CT) đã đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các bất thường bẩm sinh trong trường hợp này.

Chụp CT sử dụng tia X và phần mềm tái tạo hình ảnh kỹ thuật số để tạo ra các hình ảnh cắt ngang cơ thể, giúp bác sỹ dễ dàng đánh giá cấu trúc bên trong, bao gồm mô mềm, mạch máu và xương. Điều này giúp chẩn đoán chính xác các bất thường, giảm thiểu tối đa tỷ lệ bỏ sót tổn thương, đặc biệt là những tổn thương ở các vị trí khó phát hiện.

Trường hợp của bệnh nhân P.T.T.T là một minh chứng rõ ràng về sự quan trọng của chẩn đoán sớm và theo dõi kỹ lưỡng các bất thường bẩm sinh.

Dù tỷ lệ tử vong cao, nhưng nhờ sự can thiệp kịp thời và sự phối hợp giữa các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại, bệnh nhân đã vượt qua được nguy cơ và tiếp tục sống khỏe mạnh. Đây là một trong những trường hợp y học hiếm hoi, mang lại hy vọng và sự lạc quan cho nhiều bệnh nhân mắc phải các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng.