U xơ thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1 - NF1), còn gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u sợi thần kinh ngoại biên, là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và có tỷ lệ hiện mắc khoảng 1/3.000 người trên thế giới, trong đó có trẻ em.

Bệnh là rối loạn di truyền trội do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Khi gen này bị đột biến, cơ chế ức chế tăng trưởng bị suy giảm, làm tăng nguy cơ hình thành nhiều loại khối u và tổn thương tại da, thần kinh, mắt, xương, tim mạch cùng nhiều cơ quan khác. Tỷ lệ mắc mới trên toàn cầu được ước tính khoảng 1/2.000-1/3.000 trẻ sinh sống.

Sự xuất hiện của thuốc điều trị trúng đích cho u xơ thần kinh loại 1 dạng búi cho thấy những tiến bộ trong điều trị bệnh hiếm đang từng bước được đưa vào Việt Nam.

Phần lớn các khối u ở người mắc NF1 là lành tính, song bệnh vẫn có thể ảnh hưởng đáng kể đến thẩm mỹ, chức năng và chất lượng cuộc sống, đồng thời tiềm ẩn nhiều biến chứng do tổn thương đa cơ quan.

Đặc biệt, khoảng 30-50% trẻ mắc NF1 phát triển u xơ thần kinh dạng búi (Plexiform Neurofibromas - PN). Đây là dạng tổn thương hình thành trên nhiều bó sợi thần kinh, có thể lan dọc theo dây thần kinh và phát triển từ khi trẻ còn nhỏ.

Tùy thuộc vị trí, kích thước và mức độ tiến triển, khối u có thể gây đau kéo dài, biến dạng cơ thể, ảnh hưởng đến xương hoặc chèn ép những cấu trúc quan trọng. Các tổn thương cũng có khả năng tiếp tục tiến triển trong suốt cuộc đời người bệnh. Đáng lưu ý, một số trường hợp u xơ thần kinh dạng búi có nguy cơ chuyển thành u vỏ thần kinh ác tính, với tỷ lệ ước tính khoảng 8-13%.

Với người bệnh NF1 dạng búi, việc theo dõi định kỳ có ý nghĩa quan trọng để đánh giá sự tiến triển của tổn thương và lựa chọn phương án can thiệp phù hợp. Phẫu thuật có thể được chỉ định đối với những khối u lớn gây biến dạng hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng.

Tuy nhiên, điều trị trở nên khó khăn khi khối u có ranh giới không rõ, xâm lấn mô xung quanh hoặc nằm gần dây thần kinh, mạch máu và những cơ quan quan trọng. Trong các trường hợp này, phẫu thuật có thể phức tạp, tiềm ẩn nguy cơ gây tổn thương những cấu trúc lành và không phải lúc nào cũng có thể thực hiện.

Trong bối cảnh đó, việc có thêm lựa chọn điều trị cho những người bệnh không thể phẫu thuật được kỳ vọng giải quyết một phần khoảng trống lâu nay trong kiểm soát bệnh.

Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu mới đây phối hợp với một tập đoàn dược phẩm của Anh giới thiệu giải pháp điều trị sử dụng hoạt chất Selumetinib dành cho người mắc u xơ thần kinh loại 1 dạng búi tại Việt Nam.

Selumetinib là chất ức chế chọn lọc MEK1 và MEK2, tác động theo cơ chế điều trị trúng đích nhằm kiểm soát sự phát triển của khối u. Dữ liệu từ nghiên cứu lâm sàng SPRINT giai đoạn II Stratum 1 trên 50 bệnh nhi mắc NF1 dạng búi không thể phẫu thuật cho thấy 68% bệnh nhân đáp ứng với điều trị bằng Selumetinib, trong đó 91,2% trường hợp duy trì đáp ứng trên 12 tháng.

Việc giảm thể tích khối u có thể góp phần giảm chèn ép, cải thiện triệu chứng đau và hạn chế suy giảm chức năng do khối u gây ra. Với bệnh nhi, những cải thiện này còn có ý nghĩa đối với khả năng vận động, sinh hoạt hằng ngày và chất lượng cuộc sống.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Selumetinib trong điều trị u xơ thần kinh loại 1 dạng búi ở các nhóm người bệnh phù hợp. Việc giải pháp điều trị này hiện diện tại Việt Nam vì vậy mở thêm lựa chọn cho những trường hợp bệnh hiếm vốn có ít phương án can thiệp, đặc biệt khi khối u không thể phẫu thuật.

Đáng chú ý, câu chuyện tiếp cận thuốc mới đối với NF1 cũng phản ánh một vấn đề rộng hơn của điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam. Không ít người bệnh phải đối mặt với hành trình dài từ chẩn đoán, tìm kiếm cơ sở điều trị đến tiếp cận thuốc phù hợp, trong khi số lượng người mắc từng bệnh không lớn khiến việc đưa thuốc mới vào thị trường gặp nhiều thách thức.

Một báo cáo nghiên cứu ngành y dược được đơn vị dẫn cho thấy, trong khoảng 460 thuốc phát minh xuất hiện trên thế giới giai đoạn 2012-2021, người dân Việt Nam mới tiếp cận khoảng 9%, thấp hơn đáng kể so với nhiều quốc gia trong khu vực và trên thế giới.

Khoảng cách tiếp cận này đặc biệt đáng quan tâm với bệnh hiếm bởi nhiều trường hợp phụ thuộc vào những liệu pháp chuyên biệt, trong khi chi phí điều trị ở nước ngoài có thể tạo gánh nặng lớn cho người bệnh và gia đình.

Việc đưa các thuốc thế hệ mới vào Việt Nam vì vậy không chỉ bổ sung thêm phương án điều trị mà còn tạo điều kiện để người bệnh được tiếp cận tiến bộ y khoa ngay trong nước, giảm nhu cầu phải ra nước ngoài tìm kiếm cơ hội chữa trị. Đối với trẻ mắc bệnh hiếm, điều trị phù hợp còn hướng tới mục tiêu rộng hơn là duy trì chức năng, khả năng học tập, sinh hoạt và hòa nhập xã hội.

Hiện hơn 13 loại thuốc hiếm và thuốc tiên tiến đã có mặt trong Hệ thống nhà thuốc và tiêm chủng Long Châu. Trong năm 2026, đơn vị này dự kiến tiếp tục hợp tác với các hãng dược phẩm để đưa hơn 30 loại thuốc hiếm, thuốc thế hệ mới về Việt Nam.

Đại diện Hệ thống nhà thuốc Long Châu cho biết, với mỗi gia đình có con mắc bệnh hiếm, hành trình điều trị không chỉ là kiểm soát bệnh mà còn gắn với mong muốn trẻ có thể đến trường, vui chơi và trưởng thành như những trẻ em khác nên việc mở rộng khả năng tiếp cận các giải pháp điều trị tiên tiến được kỳ vọng trao thêm cơ hội cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Với mạng lưới hơn 2.678 nhà thuốc tại 34 tỉnh, thành phố cùng đội ngũ hơn 22.000 chuyên viên y tế, hệ thống này đang tiếp tục mở rộng khả năng tiếp cận thuốc, qua đó đưa các tiến bộ điều trị mới đến gần hơn với người bệnh.