Teo cơ bàn tay ở tuổi 17, phát hiện mắc bệnh Hirayama hiếm gặp

Hơn một năm trước khi nhập viện, nam thanh niên 17 tuổi bắt đầu thấy bàn tay trái yếu dần, sức cầm nắm giảm, những thao tác đơn giản như cài cúc áo cũng trở nên khó khăn. Dù đã đi khám ở nhiều nơi, người bệnh vẫn chưa xác định được nguyên nhân vì không có tiền sử chấn thương, không đau cột sống cổ hay tê bì tay.

Tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, các bác sỹ phát hiện cơ gian cốt và cơ mô út bàn tay trái của người bệnh teo rõ, kèm teo cẳng tay, ưu thế phía trụ, những dấu hiệu điển hình gợi ý bệnh Hirayama, một bệnh lý thần kinh hiếm gặp thường gặp ở nam giới trong độ tuổi 15-25.

Bác sỹ đang khám cho bệnh nhân.

Điều đáng chú ý là dù người bệnh hoàn toàn không nhận thấy bất thường ở tay phải, quá trình thăm khám vẫn ghi nhận teo nhẹ cơ gian cốt mu tay. Dấu hiệu kín đáo này cho thấy tổn thương có thể không chỉ khu trú ở bên xuất hiện triệu chứng.

Khảo sát điện thần kinh cơ tiếp tục ghi nhận tổn thương kiểu trước hạch, chủ yếu tại các đoạn tủy cổ C8-T1 ở cả hai bên, trong đó bên trái nặng hơn. Điện cơ (EMG) còn phát hiện những bất thường ở tay phải, dù người bệnh chưa hề cảm thấy yếu hay teo cơ rõ rệt. Các đáp ứng cảm giác vẫn được bảo tồn, phù hợp với đặc điểm điển hình của bệnh Hirayama.

Theo các bác sỹ, điện cơ không chỉ giúp xác định vị trí tổn thương mà còn có thể phát hiện những tổn thương dưới lâm sàng, góp phần đánh giá chính xác mức độ ảnh hưởng của bệnh.

Để xác định nguyên nhân, người bệnh được chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống cổ. Nếu ở tư thế trung gian, hình ảnh gần như không phát hiện bất thường, thì khi chụp ở tư thế gập cổ, các bác sỹ ghi nhận màng cứng phía sau di chuyển ra trước, khoang ngoài màng cứng giãn rộng và chèn ép tủy cổ đoạn thấp – dấu hiệu đặc trưng giúp khẳng định chẩn đoán bệnh Hirayama.

BS.CKII Nguyễn Tường Ngọc Linh, Phó Chủ nhiệm Khoa Chẩn đoán chức năng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, Hirayama là bệnh lý tủy cổ hiếm gặp, còn được gọi là teo cơ tủy sống thiếu niên. Bệnh thường tiến triển chậm trong khoảng 3-5 năm trước khi bước vào giai đoạn ổn định.

Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh Hirayama. Với các trường hợp được phát hiện sớm, điều trị bảo tồn vẫn là lựa chọn ưu tiên, bao gồm hạn chế gập cổ quá mức, sử dụng nẹp cổ trong giai đoạn bệnh tiến triển khi cần và kết hợp phục hồi chức năng nhằm duy trì sức cơ, cải thiện chức năng vận động của bàn tay.

Trong những trường hợp bệnh tiến triển nhanh, yếu cơ ngày càng nặng hoặc điều trị bảo tồn không hiệu quả, bác sỹ có thể cân nhắc phẫu thuật giải ép tủy cổ.

Theo bác sỹ Linh, dấu hiệu của bệnh Hirayama thường khá âm thầm, dễ bị nhầm với nhiều bệnh lý thần kinh hoặc cơ xương khớp khác. Người trẻ khi xuất hiện tình trạng yếu hoặc teo cơ bàn tay, cẳng tay tiến triển dần, đặc biệt không kèm rối loạn cảm giác, nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám sớm.

Việc kết hợp khám lâm sàng, điện cơ và cộng hưởng từ cột sống cổ ở tư thế gập có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hạn chế tổn thương thần kinh và bảo tồn chức năng vận động của người bệnh.

Bệnh Hirayama được học giả Nhật Bản Keizo Hirayama và cộng sự mô tả lần đầu tiên vào năm 1959. Đây là bệnh lý hiếm gặp của tủy cổ, đặc trưng bởi tình trạng teo cơ cẳng tay và bàn tay không đối xứng, tiến triển từ từ rồi tự ổn định sau vài năm, chủ yếu gặp ở nam giới trẻ tuổi.

Bỏ thuốc tuyến giáp, người phụ nữ tăng cân đột biến

Sau gần một năm tự ý ngừng thuốc hormone tuyến giáp và không tái khám, người phụ nữ 32 tuổi tăng gần 15 kg chỉ trong 6 tháng, kèm mệt mỏi, khô da, rụng tóc và chuột rút. Bác sỹ xác định tình trạng tăng cân xuất phát từ suy giáp sau phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp.

Chị Tuyết (32 tuổi, Đồng Tháp) từng được phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp do bướu giáp đa nhân hóa độc cách đây hai năm. Sau mổ, người bệnh được chỉ định bổ sung hormone tuyến giáp lâu dài để thay thế lượng hormone cơ thể không còn khả năng sản xuất.

Tuy nhiên, gần một năm trước, chị tự ý ngừng uống thuốc và không tái khám theo lịch hẹn. Chỉ trong vòng 6 tháng, cân nặng tăng gần 15 kg, kèm theo tình trạng mệt mỏi kéo dài, da khô, rụng tóc, chuột rút và giảm khả năng vận động nên mới đến viện thăm khám.

BS.CKI Đỗ Tiến Vũ, chuyên khoa Nội tiết - Đái tháo đường cho biết, người bệnh được chẩn đoán béo phì độ I. Kết quả xét nghiệm ghi nhận cholesterol máu tăng cao cùng các chỉ số hormone tuyến giáp bất thường: hormone kích thích tuyến giáp (TSH) tăng trên 10 mIU/L, trong khi nồng độ thyroxine tự do (FT4) giảm còn 8 pmol/L, thấp hơn ngưỡng bình thường.

Theo bác sỹ Vũ, nguyên nhân là người bệnh tự ý ngừng liệu pháp hormone thay thế sau khi đã cắt toàn bộ tuyến giáp, dẫn đến suy giáp nguyên phát.

"Tuyến giáp là cơ quan sản xuất hormone giúp điều hòa quá trình trao đổi chất của cơ thể. Khi tuyến giáp bị cắt bỏ, cơ thể không còn khả năng tự sản xuất hormone, vì vậy người bệnh phải bổ sung hormone bằng thuốc trong thời gian dài, nhiều trường hợp là suốt đời", bác sỹ Vũ giải thích.

Khi tự ý ngừng thuốc, cơ thể rơi vào tình trạng thiếu hormone tuyến giáp, khiến tốc độ chuyển hóa giảm đáng kể. Hệ quả là năng lượng tiêu hao ít hơn, lượng calo dư thừa tích tụ thành mỡ, dẫn đến tăng cân khó kiểm soát.

Người bệnh còn có thể gặp nhiều biểu hiện khác như mệt mỏi, ăn uống kém ngon miệng, táo bón kéo dài, suy giảm trí nhớ, nhịp tim chậm, rối loạn kinh nguyệt, rụng tóc, khô da và giảm khả năng vận động.

Không chỉ suy giáp làm tăng cân, bác sỹ cho biết béo phì và suy giáp còn có mối liên hệ hai chiều. Tình trạng thừa cân, béo phì kéo dài có thể làm tăng nguy cơ suy giáp thông qua cơ chế viêm mạn tính do quá tải mô mỡ.

Các cytokine gây viêm và hormone leptin do tế bào mỡ tiết ra có thể ảnh hưởng đến cấu trúc cũng như chức năng của tuyến giáp. Ngược lại, suy giáp khiến quá trình chuyển hóa chậm lại, làm việc kiểm soát cân nặng trở nên khó khăn hơn.

Sau khi xác định nguyên nhân, chị Tuyết được chỉ định dùng lại hormone tuyến giáp kết hợp điều trị giảm cân bằng thuốc, đồng thời được chuyên gia dinh dưỡng hướng dẫn điều chỉnh chế độ ăn và lối sống.

Theo khuyến cáo, người bệnh nên ưu tiên thực phẩm giàu đạm nạc, rau xanh và trái cây để hỗ trợ chức năng chuyển hóa, uống đủ nước, hạn chế ăn sau 20 giờ và giảm thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh cũng như các món nhiều tinh bột và đường.

Bác sỹ Đỗ Tiến Vũ nhấn mạnh, hormone tuyến giáp là liệu pháp thay thế không thể thiếu đối với những người không còn khả năng sản xuất hormone tự nhiên sau phẫu thuật cắt tuyến giáp. Việc quên thuốc hoặc tự ý ngừng điều trị có thể gây nhiều biến chứng, thậm chí đe dọa tính mạng trong những trường hợp nặng.

Người đã cắt toàn bộ tuyến giáp cần tuân thủ điều trị, tái khám định kỳ và tuyệt đối không tự ý thay đổi liều hoặc ngừng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sỹ. Bên cạnh đó, duy trì cân nặng hợp lý không chỉ giúp phòng ngừa các biến chứng chuyển hóa mà còn góp phần nâng cao hiệu quả điều trị các bệnh lý tuyến giáp.

Viêm dạ dày hơn 20 năm, người đàn ông phát hiện ung thư

Hơn 20 năm sống chung với viêm dạ dày, ông Đức (62 tuổi, Lâm Đồng) nhiều lần bị bệnh tái phát nhưng chỉ tự dùng thuốc điều trị. Dù từng được bác sỹ khuyến cáo nội soi dạ dày định kỳ để theo dõi nguy cơ tiến triển của bệnh, ông vẫn trì hoãn vì ám ảnh cảm giác đau và khó chịu trong những lần nội soi không gây mê trước đây.

Chỉ đến khi cơn đau vùng thượng vị xuất hiện thường xuyên hơn, kèm đầy bụng, ợ hơi kéo dài và uống thuốc không còn hiệu quả, ông mới đến viện thăm khám.

TS.Đỗ Minh Hùng, Giám đốc Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa cho biết, kết quả nội soi ghi nhận niêm mạc dạ dày viêm sung huyết lan tỏa, teo niêm mạc và xuất hiện tổn thương nghi ngờ ác tính tại vùng hang môn vị. Người bệnh được sinh thiết ngay trong quá trình nội soi.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định ông mắc ung thư biểu mô tuyến dạ dày biệt hóa vừa, đã có dấu hiệu xâm lấn. Chụp cắt lớp vi tính tiếp tục ghi nhận thành hang môn vị dày không đều, có ổ viêm loét kích thước khoảng 13 mm với bờ nham nhở, gây biến dạng vùng môn vị - hành tá tràng, kèm thâm nhiễm mỡ và một số hạch lân cận. May mắn, chưa phát hiện tổn thương di căn đến gan, phúc mạc hay có dịch ổ bụng.

Theo bác sỹ Hùng, người bệnh được chẩn đoán ung thư dạ dày ở giai đoạn còn khả năng điều trị triệt căn bằng phẫu thuật. Mục tiêu là cắt bỏ phần dạ dày chứa khối u với diện cắt an toàn, đồng thời nạo vét hạch theo tiêu chuẩn D2 nhằm loại bỏ các hạch có nguy cơ chứa tế bào ung thư.

"Ung thư dạ dày có đặc điểm di căn hạch sớm. Nạo vét hạch đầy đủ không chỉ giúp đánh giá chính xác giai đoạn bệnh mà còn góp phần giảm nguy cơ tái phát và cải thiện tiên lượng sống", bác sỹ Hùng cho biết.

Do mắc kèm bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và tăng huyết áp, ông Đức được hội chẩn đa chuyên khoa giữa các bác sỹ ngoại tiêu hóa, gây mê hồi sức, hô hấp và tim mạch nhằm đánh giá nguy cơ trước mổ. Sau khi tối ưu tình trạng sức khỏe, êkíp quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi với sự hỗ trợ của hệ thống robot Da Vinci Xi.

Trong quá trình phẫu thuật, các bác sỹ không ghi nhận dấu hiệu di căn ổ bụng. Khối u khu trú tại vùng môn vị và chưa xâm lấn các cơ quan lân cận. Hệ thống robot hỗ trợ phẫu tích mạc nối lớn, xử lý các mạch máu nuôi dạ dày và nạo vét hạch D2 theo đúng nguyên tắc điều trị ung thư. Êkíp lấy trọn các nhóm hạch số 1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 11 và 12, sau đó cắt đoạn dạ dày chứa khối u với diện cắt an toàn và tái lập lưu thông tiêu hóa.

Theo bác sỹ Hùng, hệ thống robot giúp bác sỹ thao tác chính xác trong không gian hẹp nhờ hình ảnh ba chiều độ phân giải cao cùng các cánh tay có khả năng xoay linh hoạt. Đây là ưu thế quan trọng khi phẫu tích các nhóm hạch nằm sâu quanh những mạch máu lớn, giúp tăng độ chính xác, hạn chế tổn thương mô lành, giảm mất máu và nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật.

Sau mổ, người bệnh hồi phục thuận lợi. Ông có thể ngồi dậy, đi lại từ ngày đầu tiên, bắt đầu ăn thức ăn lỏng sau ba ngày và xuất viện sau năm ngày điều trị.

Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ xác định người bệnh mắc ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn IIB. Khối u đã xâm nhập đến lớp dưới thanh mạc nhưng chưa xâm lấn mạch máu.

Toàn bộ 27 hạch được nạo vét đều âm tính với tế bào ung thư, diện cắt hai đầu không còn tế bào ác tính. Mặc dù có hiện tượng xâm nhập quanh thần kinh, đánh giá tổng thể cho thấy người bệnh đã được phẫu thuật triệt căn và chưa cần điều trị bổ sung.

Theo bác sỹ Đỗ Minh Hùng, viêm dạ dày mạn tính không đồng nghĩa sẽ tiến triển thành ung thư. Chỉ khoảng 1-2% trường hợp viêm dạ dày, viêm loét dạ dày trải qua chuỗi biến đổi kéo dài dẫn đến ung thư biểu mô tuyến. Tuy nhiên, những người bị viêm dạ dày mạn tính, đặc biệt có nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori (HP), viêm teo niêm mạc hoặc dị sản ruột, có nguy cơ mắc ung thư dạ dày cao hơn người bình thường.

HP là nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm loét dạ dày, liên quan đến khoảng 70-90% trường hợp loét dạ dày. Tình trạng viêm kéo dài do vi khuẩn này có thể thúc đẩy quá trình teo niêm mạc, dị sản ruột và loạn sản, những tổn thương tiền ung thư cần được theo dõi chặt chẽ.

Điều đáng lưu ý là các triệu chứng của viêm dạ dày và ung thư dạ dày giai đoạn sớm rất giống nhau, như đau thượng vị, đầy bụng, chướng hơi, ợ hơi hoặc chán ăn. Vì vậy, khi nội soi phát hiện ổ loét hoặc tổn thương nghi ngờ, bác sỹ sẽ chỉ định sinh thiết để xác định bản chất tổn thương, tránh bỏ sót ung thư ở giai đoạn còn khả năng điều trị khỏi.

Theo bác sỹ Hùng, tiên lượng sống của người bệnh phụ thuộc rất lớn vào thời điểm phát hiện. Nếu được chẩn đoán ở giai đoạn I, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt 70-90%, nhiều trường hợp được điều trị khỏi hoàn toàn. Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn II hoặc III, khối u đã xâm lấn sâu vào thành dạ dày hoặc di căn hạch vùng, tiên lượng sẽ giảm đáng kể.

Các chuyên gia khuyến cáo người có tiền sử viêm dạ dày mạn tính, đặc biệt nhiễm HP, viêm teo niêm mạc, dị sản ruột hoặc có người thân mắc ung thư dạ dày cần nội soi theo đúng lịch hẹn của bác sỹ.

Khi xuất hiện các dấu hiệu như đau thượng vị kéo dài, đầy bụng, sụt cân không rõ nguyên nhân, nôn ói, đi ngoài phân đen hoặc thiếu máu, cần đến cơ sở y tế để được thăm khám và sinh thiết khi cần thiết, tránh bỏ lỡ "giai đoạn vàng" trong điều trị ung thư dạ dày.