Chủ Nhật, Ngày 02 tháng 11 năm 2025,
Tin mới y tế ngày 2/11: Khỏi bệnh da di truyền hiếm gặp nhờ kỹ thuật mới
D.Ngân - 02/11/2025 08:47
 
Các bác sỹ Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một trường hợp mắc bệnh da di truyền hiếm gặp bằng phương pháp kết hợp thuốc toàn thân và tiêm tại chỗ botulinum toxin (botox).

Bác sỹ Việt Nam chữa khỏi bệnh da di truyền hiếm gặp nhờ tiêm botox

Bệnh nhân là nam, 36 tuổi, đến khám trong tình trạng vùng bẹn và nách bị viêm đỏ, nứt nẻ, rỉ dịch và đau rát kéo dài suốt 6 năm. Ban đầu, tổn thương chỉ là những mảng đỏ, mụn nước nhỏ dễ vỡ, nhưng sau lan rộng, gây ngứa ngáy, đau rát, đặc biệt nặng hơn vào mùa hè.

Ảnh minh họa.

Dù đã đi khám ở nhiều nơi, bệnh chỉ thuyên giảm tạm thời rồi nhanh chóng tái phát. Qua thăm khám, Ths.Phạm Đình Hòa, Phó trưởng Khoa Điều trị bệnh da nam giới, ghi nhận tổn thương dát đỏ, ranh giới rõ, có vảy tiết và rỉ dịch. Đáng chú ý, bố của bệnh nhân cũng có biểu hiện tương tự, gợi ý yếu tố di truyền.

Kết quả xét nghiệm mô bệnh học, miễn dịch huỳnh quang và tế bào học cho thấy bệnh nhân mắc bệnh Pemphigus lành tính có tính chất gia đình (Hailey - Hailey) kèm nhiễm nấm da. Đây là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp do đột biến gen ATP2C1, đặc trưng bởi các mảng đỏ, rỉ dịch, đau rát và ngứa tại những vùng có nếp gấp như bẹn, nách, dưới vú hay mông.

Theo bác sỹ Hòa, bệnh có tính chất mạn tính, dễ tái phát, đặc biệt trong điều kiện thời tiết nóng ẩm, tăng tiết mồ hôi hoặc khi có ma sát cơ học trên vùng da tổn thương, dễ dẫn đến bội nhiễm vi khuẩn, virus hoặc nấm. Các phương pháp điều trị truyền thống thường không kiểm soát được bệnh ổn định lâu dài, đồng thời tiềm ẩn nhiều tác dụng phụ, do đó cần có chiến lược điều trị đa mô thức mới.

Từ đó, các bác sỹ đã quyết định áp dụng phác đồ kết hợp acitretin đường uống 50 mg/ngày với tiêm botulinum toxin tại chỗ, đồng thời chăm sóc da bằng mỡ kháng sinh và corticosteroid.

Sau bốn tuần điều trị, các tổn thương da giảm viêm, giảm đỏ, không còn rỉ dịch; bệnh nhân giảm rõ rệt cảm giác đau và ngứa, chất lượng cuộc sống được cải thiện. Bác sỹ Hòa cho biết, việc tiêm botulinum toxin giúp giảm tiết mồ hôi cục bộ, từ đó hạn chế môi trường thuận lợi cho vi sinh vật phát triển, giảm nguy cơ nhiễm trùng và tái phát.

Botulinum toxin vốn là hoạt chất quen thuộc trong lĩnh vực thẩm mỹ, thường được sử dụng để làm mờ nếp nhăn, tạo hình khuôn mặt hoặc điều trị tăng tiết mồ hôi. Tuy nhiên, việc ứng dụng botox trong điều trị bệnh da di truyền như Hailey - Hailey là hướng đi mới, mang lại hiệu quả rõ rệt ở các trường hợp bệnh trung bình đến nặng, kháng trị.

BSCKII. Quách Thị Hà Giang, Trưởng Khoa Điều trị bệnh da nam giới, cho biết bệnh Hailey - Hailey được mô tả lần đầu vào năm 1939, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/50.000 người trên thế giới.

Dù không gây nguy hiểm tính mạng, bệnh khiến người mắc chịu ảnh hưởng lớn về thể chất lẫn tâm lý do các tổn thương dai dẳng, dễ tái phát và đặc biệt nặng hơn vào mùa hè. Hiện chưa có dữ liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh ở Việt Nam, một phần do nhiều trường hợp nhẹ không được chẩn đoán đúng hoặc bị nhầm lẫn với các bệnh da khác.

Theo bác sỹ Giang, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát được tình trạng bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống. Việc giữ vệ sinh cá nhân, tránh ẩm ướt, hạn chế ma sát vùng da tổn thương và tuân thủ tái khám định kỳ là những yếu tố quan trọng giúp ngăn ngừa tái phát.

Nguy cơ mất vận động khớp vai từ những thói quen hàng ngày

Bà L.T.H. (62 tuổi) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám vì đau vai kéo dài, ảnh hưởng sinh hoạt hàng ngày như làm ruộng, nấu ăn và giặt giũ. Khám lâm sàng cho thấy khớp vai cứng, khó vận động, nhiều điểm đau quanh khớp.

Bệnh nhân được chẩn đoán ban đầu là viêm quanh khớp vai và được chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI), kết quả cho thấy nhiều tổn thương nghiêm trọng gồm thoái hóa nặng mất hoàn toàn hệ thống sụn đầu xương cánh tay, gần như dính khớp, bong sụn viền ổ chảo, tụ dịch khớp vai và thoái hóa khớp vai mức độ nặng.

Ngay lập tức, bà H. được tiêm thuốc chống viêm, gỡ dính bao khớp vai, kết hợp tiêm huyết tương giàu tiểu cầu để hạn chế tái phát, đồng thời được hướng dẫn tập phục hồi chức năng hạn chế các động tác xoay vai mạnh, kết hợp thuốc uống và tiêm khớp theo chỉ định.

ThS.BSCKII Trịnh Thị Nga, Trưởng Chuyên khoa Cơ xương khớp, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết, viêm quanh khớp vai là bệnh lý phổ biến ở cả người trẻ và cao tuổi, đặc biệt ở người cao tuổi do khớp vai lão hóa, gân cơ, dây chằng và bao khớp giảm đàn hồi và khả năng chịu lực. Những người thường xuyên thực hiện động tác vung tay, xoay vai lặp đi lặp lại hoặc vận động mạnh không đúng kỹ thuật như chơi tennis, cầu lông, pickleball dễ tổn thương cấu trúc quanh khớp.

Bệnh cũng thường gặp ở những người giữ nguyên một tư thế lâu, từng chấn thương vùng vai - cổ hoặc mắc bệnh lý chuyển hóa như tiểu đường. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể cảm thấy đau âm ỉ, tăng khi vận động hoặc về đêm, cứng khớp, khó giơ tay, chải đầu, mặc áo, đau lan xuống cánh tay hoặc lên cơ thang, bả vai, yếu cơ và có thể sưng nề nhẹ.

Viêm quanh khớp vai không đe dọa tính mạng trực tiếp nhưng nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến đau kéo dài, hạn chế vận động, teo cơ, viêm dính bao khớp và mất hoàn toàn khả năng vận động.

Viêm quanh khớp vai được chẩn đoán chủ yếu qua khai thác bệnh sử và khám lâm sàng, hỗ trợ bằng X-quang, siêu âm hoặc MRI để đánh giá toàn diện tổn thương phần mềm và cấu trúc khớp.

Điều trị tùy mức độ tổn thương như viêm quanh khớp vai đơn thuần có thể dùng thuốc giảm đau, kháng viêm kết hợp vật lý trị liệu, trong khi những trường hợp có tổn thương phối hợp cần tiêm chống viêm, gỡ dính bao khớp, tiêm huyết tương giàu tiểu cầu hoặc phẫu thuật nếu nặng, ít đáp ứng điều trị nội khoa.

Bác sỹ Nga khuyến cáo khi xuất hiện đau vai hoặc hạn chế vận động, người bệnh cần đến cơ sở y tế chuyên khoa Cơ xương khớp để chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm.

Giảm cân giúp nam sinh thoát nhịp tim nhanh bất thường

Tuấn Anh, 21 tuổi, TP.HCM, từng nặng tới 110 kg và thường xuyên bị tim đập nhanh ngay cả khi nghỉ ngơi. Sau 4 tháng kiên trì thực hiện phác đồ giảm cân theo hướng dẫn của bác sỹ, nhịp tim, huyết áp và các chỉ số sức khỏe của em đã trở lại bình thường.

Bốn tháng trước, trong lần khám sức khỏe định kỳ trước năm học mới, gia đình phát hiện Tuấn Anh có nhịp tim nhanh bất thường, từ 120 đến 125 lần mỗi phút dù đang nghỉ ngơi, trong khi chỉ số bình thường chỉ khoảng 60-100 lần/phút.

Lo ngại con mắc bệnh tim mạch, gia đình đã đưa Tuấn Anh đến khám chuyên sâu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở phường Tân Sơn Hòa, quận Tân Bình cũ).

Sau khi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, bác sỹ cho biết nhịp tim nhanh của Tuấn Anh chưa phải là bệnh lý, nhưng nguyên nhân chính đến từ tình trạng thừa cân, béo phì. Khi đó, cân nặng của Tuấn Anh là 110 kg, chỉ số BMI đạt 35, mức béo phì độ nặng nhất.

TS.Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, chuyên gia về giảm cân và điều trị thừa cân béo phì tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, Tuấn Anh không chỉ bị béo phì mà còn mắc nhiều rối loạn chuyển hóa khác như huyết áp cao trên 140/90 mmHg, gan nhiễm mỡ độ 3, mỡ máu cao và tăng axit uric. Đặc biệt, lượng mỡ nội tạng của em vượt gấp đôi ngưỡng an toàn.

Theo bác sỹ, chính tình trạng mỡ dư thừa quá mức khiến tim phải co bóp mạnh hơn để cung cấp máu cho toàn cơ thể, dẫn đến nhịp tim tăng cao. Béo phì còn có thể làm thay đổi cấu trúc và chức năng tim, gây tổn thương hệ thống dẫn truyền điện, dẫn đến rối loạn nhịp.

Ngoài ra, thừa cân gây viêm mạn tính, ảnh hưởng đến mô tim và hệ thần kinh giao cảm, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp. Khi kết hợp với tăng huyết áp và rối loạn lipid máu, tình trạng này càng trở nên nghiêm trọng.

Theo bác sỹ Hoàng, nhịp tim nhanh bất thường ngay cả khi nghỉ ngơi có thể là dấu hiệu cảnh báo nhiều bệnh lý nguy hiểm. Người bệnh có thể cảm thấy hồi hộp, khó thở, đau tức ngực, chóng mặt, thậm chí có nguy cơ ngất xỉu hoặc đột tử nếu không được điều trị kịp thời. Vì vậy, việc kiểm soát cân nặng là yếu tố then chốt trong điều trị và phòng ngừa các biến chứng tim mạch.

Sau khi thăm khám, bác sỹ đã xây dựng cho Tuấn Anh một liệu trình giảm cân riêng, kết hợp sử dụng thuốc hỗ trợ, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và tăng cường vận động. Mục tiêu là giúp em giảm 15-18 kg để đưa cơ thể về mức cân nặng hợp lý. Sau giờ học, thay vì dành thời gian chơi game hay lướt điện thoại, Tuấn Anh được mẹ và chị gái cùng đồng hành luyện tập thể dục.

Mỗi ngày, ba mẹ con cùng nhau ra công viên gần nhà đánh cầu lông hoặc đi bộ khoảng một tiếng. Những ngày đầu, em gặp nhiều khó khăn vì mệt mỏi, đau nhức toàn thân và có lúc muốn bỏ cuộc. Tuy nhiên, nhìn thấy sự kiên trì của mẹ và chị, Tuấn Anh lại tự động viên bản thân tiếp tục cố gắng.

Sau một tháng đầu tiên, Tuấn Anh giảm được 8 kg. Sang tháng thứ hai, em tiếp tục giảm thêm 5 kg. Chỉ sau 4 tháng kiên trì thực hiện đúng phác đồ, kết hợp tập luyện và ăn uống khoa học, Tuấn Anh đã giảm tổng cộng 18 kg. “Tôi không nghĩ mình có thể giảm cân một cách đơn giản, hiệu quả mà vẫn đảm bảo sức khỏe như vậy”, Tuấn Anh chia sẻ.

Điều đáng mừng là sau khi giảm cân, các chỉ số sức khỏe của em đều trở về mức bình thường. Gan nhiễm mỡ, mỡ máu và axit uric giảm rõ rệt, huyết áp ổn định ở mức 120/80 mmHg, tình trạng tim đập nhanh và mệt mỏi hoàn toàn biến mất. Bác sỹ Hoàng cho biết, mỗi đơn vị BMI tăng thêm có thể làm tăng nguy cơ suy tim từ 5-7%, trong khi người có nhiều mỡ nội tạng là nhóm dễ mắc bệnh tim mạch nhất. Nếu giảm được 10% trọng lượng cơ thể, nguy cơ tái phát rung nhĩ giảm đến sáu lần.

Theo bác sỹ, giảm cân không chỉ cải thiện vóc dáng mà còn là cách hiệu quả để bảo vệ trái tim và kéo dài tuổi thọ. Việc kiểm soát cân nặng, kết hợp điều trị các bệnh đồng mắc như tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu, tiểu đường là chiến lược quan trọng giúp giảm đáng kể nguy cơ tim mạch ở người béo phì.

Tin mới y tế ngày 23/5: Phát hiện bệnh hiếm Takayasu ở người đàn ông 71 tuổi
Một cụ ông 71 tuổi bất ngờ phát hiện mắc bệnh viêm động mạch Takayasu hiếm gặp khi đi khám sức khỏe định kỳ. Nhờ phát hiện sớm và phẫu...
Bình luận bài viết này
Xem thêm trên Báo Đầu Tư