Trường hợp bệnh nhân H.V (71 tuổi, quốc tịch Campuchia) cho thấy rõ tính chất âm thầm, khó nhận biết của ung thư, đồng thời khẳng định vai trò then chốt của mô hình phối hợp liên viện, đa quốc gia trong chẩn đoán bệnh lý phức tạp.

Bệnh nhân đến Bệnh viện Chợ Rẫy Phnom Penh khám do phát hiện khối vùng trước xương ức gây đau tức khó chịu. Qua thăm khám lâm sàng, bác sỹ ghi nhận một khối u đường kính khoảng 8 cm, không di động, ấn đau, dấu hiệu gợi ý tổn thương nghiêm trọng.

Kết quả chụp CT có tiêm thuốc cản quang cho thấy khối u xương ức kích thước 6x8,8 cm có tính chất ác tính, kèm phá hủy xương; đồng thời xuất hiện tổn thương tại xương sườn phải số VII và thân đốt sống L1 nghi di căn xương.

Không dừng lại ở đó, hình ảnh còn ghi nhận nhiều tổn thương gan bắt thuốc cản quang, bờ gan không đều gợi ý xơ gan, cùng tình trạng xơ hóa và thâm nhiễm nhu mô phổi hai bên kèm nhiều kén khí.

Hình ảnh chụp CT của bệnh nhân được thực hiện tại Bệnh viện Chợ Rẫy Phnom Penh.

Các xét nghiệm cận lâm sàng tiếp tục củng cố nghi ngờ bệnh lý ác tính khi bệnh nhân dương tính với kháng thể virus viêm gan C (Anti-HCV), men gan tăng nhẹ với AST 60 U/L, ALT 50 U/L, đặc biệt chỉ số AFP tăng bất thường lên 46,2 ng/mL.

Trước diễn biến phức tạp, bệnh nhân được phẫu thuật bóc một phần khối u trước xương ức để làm mô bệnh học. Mẫu bệnh phẩm được chuyển về Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC để phân tích chuyên sâu theo quy trình nghiêm ngặt đạt chuẩn quốc tế.

Kết quả mô bệnh học xác định đây là ung thư biểu mô di căn. Nhuộm hóa mô miễn dịch cho thấy đặc điểm phù hợp với di căn ung thư biểu mô tế bào gan.

Từ đó, bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc ung thư biểu mô tế bào gan di căn thành ngực là một vị trí di căn hiếm gặp, ít biểu hiện điển hình và dễ gây nhầm lẫn nếu không được chẩn đoán chính xác. Kết luận này đóng vai trò quyết định, giúp bác sĩ lâm sàng có cơ sở vững chắc để xây dựng chiến lược điều trị chuyên sâu, cá thể hóa cho người bệnh.

Ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) là loại ung thư nguyên phát phổ biến nhất của gan, chiếm khoảng 90% các trường hợp ung thư gan. Theo GLOBOCAN 2020, HCC đứng thứ 6 về tỷ lệ mắc với 905.677 ca mới và thứ 3 về tử vong với 830.180 ca trên toàn cầu.

Bệnh thường liên quan đến các yếu tố nguy cơ như nhiễm virus viêm gan B, C, xơ gan do rượu, gan nhiễm mỡ không do rượu và độc tố aflatoxin. Tuy nhiên, do triệu chứng ban đầu không đặc hiệu như mệt mỏi, sụt cân, đau bụng, phần lớn bệnh nhân chỉ được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi bệnh đã tiến triển và có nguy cơ di căn cao, dao động từ 30-50% trường hợp.

Ung thư biểu mô tế bào gan có xu hướng lan tràn qua đường máu, đường bạch huyết hoặc xâm lấn trực tiếp, gây di căn cả trong gan và ngoài gan. Di căn ngoài gan xảy ra ở khoảng 1/3 bệnh nhân, với tiên lượng kém, thời gian sống trung bình dưới 1 năm. Các vị trí di căn thường gặp bao gồm phổi (50-55%), xương (28-38%) như cột sống, xương sườn, xương chậu, hạch (30-50%), tuyến thượng thận (11%) và phúc mạc (11%).

Bên cạnh đó, vẫn tồn tại các vị trí di căn hiếm gặp như cơ, não (khoảng 2%), da, niêm mạc và nhiều cơ quan khác như dạ dày, đại tràng, tụy, túi mật, cơ hoành, màng phổi, màng bụng… Trong trường hợp này, di căn thành ngực là biểu hiện không điển hình, cho thấy mức độ phức tạp của bệnh.

Trong quá trình chẩn đoán, nếu các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm đóng vai trò “chỉ điểm”, thì mô bệnh học và hóa mô miễn dịch chính là “tiêu chuẩn vàng” để xác định bản chất và nguồn gốc khối u.

Xét nghiệm mô bệnh học được thực hiện trên mẫu sinh thiết hoặc bệnh phẩm phẫu thuật, sau khi xử lý và nhuộm Hematoxylin & Eosin, cho phép đánh giá cấu trúc mô u với các dạng điển hình như bè (trabecular), giả tuyến (pseudoglandular) hoặc đặc (solid). Các đặc điểm tế bào như nhân lớn, tăng sắc, bào tương ưa toan, cùng mức độ biệt hóa theo thang Edmondson-Steiner từ độ I đến độ IV giúp đánh giá tiên lượng bệnh.

Trong những trường hợp ung thư biệt hóa cao, kém biệt hóa hoặc xuất hiện tại vị trí di căn, việc chỉ dựa vào hình ảnh mô học thông thường có thể không đủ để phân biệt. Khi đó, hóa mô miễn dịch đóng vai trò quyết định.

Các dấu ấn như HepPar-1, Arginase-1 có độ đặc hiệu cao trong xác định nguồn gốc biểu mô tế bào gan, trong khi CK7, CK20, CK19 giúp loại trừ các ung thư đường mật hoặc u di căn từ cơ quan khác.

Trường hợp bệnh nhân H.V cho thấy giá trị của cách tiếp cận đa mô thức trong y học hiện đại, khi sự phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm và giải phẫu bệnh đã giúp xác định chính xác nguồn gốc tổn thương trong một ca bệnh phức tạp. Quan trọng hơn, đây cũng là lời cảnh báo về sự chủ quan trước những biểu hiện tưởng chừng đơn giản. Một khối bất thường vùng ngực có thể không chỉ là tổn thương tại chỗ, mà là dấu hiệu của một bệnh lý toàn thân nguy hiểm.

Trong bối cảnh ung thư ngày càng gia tăng và diễn biến khó lường, việc thăm khám sớm, tầm soát định kỳ và tiếp cận các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu đóng vai trò then chốt, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và nâng cao hiệu quả điều trị cho người bệnh.