Bệnh này có thể gây thiếu máu nặng và cần điều trị suốt đời nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.

Ảnh minh họa

Một trong những chỉ số thường gặp trong xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện bệnh là "hồng cầu nhỏ", một dấu hiệu cảnh báo người bệnh có thể mang gen Thalassemia.

Chị V.P.M (34 tuổi, Hà Nội) đã phát hiện một dấu hiệu bất thường trong xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, với kết quả cho thấy có hồng cầu nhỏ.

Mặc dù các chỉ số sức khỏe cơ bản của chị không có vấn đề nghiêm trọng, nhưng bác sỹ vẫn khuyến nghị chị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để tìm hiểu nguyên nhân.

Các chỉ số máu của chị M. cho thấy Hb (huyết sắc tố) đạt 13.5g/dL, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) nhỏ chỉ 77.9fL, cùng với mức MCH thấp 24.8pg và nồng độ Hb trung bình hồng cầu cũng thấp. Các chỉ số này chỉ ra rằng chị có thể đang mang gen bệnh Thalassemia.

Sau khi thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm đột biến gen Thalassemia, bác sỹ xác nhận chị M mang gen Alpha Thalassemia và HbE - hai loại gen liên quan đến bệnh Thalassemia. Mặc dù hiện tại chị không bị thiếu máu và sức khỏe ổn định, nhưng bác sỹ cảnh báo chị có nguy cơ thiếu máu khi gặp phải các yếu tố như stress hoặc bệnh tật.

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền có khả năng truyền qua các thế hệ. Tại Việt Nam, theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, hơn 13% dân số (khoảng 14 triệu người) mang gen bệnh này. Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ em được sinh ra với bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và cần điều trị suốt đời.

Điều trị bệnh Thalassemia vô cùng tốn kém, đặc biệt là đối với những trường hợp nặng, chi phí điều trị có thể lên tới 3 tỷ đồng cho mỗi bệnh nhân từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổi. Vì vậy, để giảm gánh nặng chi phí và nâng cao chất lượng dân số, việc phát hiện và phòng ngừa bệnh ngay từ sớm là vô cùng quan trọng.

Theo ThS.Nguyễn Công Đăng, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec, những người có chỉ số xét nghiệm máu bất thường, đặc biệt là hồng cầu nhỏ, cần được thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để xác định có mang gen Thalassemia hay không.

Những trường hợp có người thân mắc bệnh Thalassemia hoặc bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố (như bệnh hồng cầu hình liềm) cũng nên được sàng lọc bệnh lý này.

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có ý định sinh con cần được tư vấn và làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sỹ sẽ hướng dẫn các phương pháp phòng ngừa và tư vấn di truyền để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia.

Mặc dù Thalassemia là bệnh di truyền, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu phát hiện sớm. Các cặp đôi khi có ý định sinh con nên đến cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm sàng lọc Thalassemia để đảm bảo con cái không mắc phải bệnh lý này.

Ths.Nguyễn Công Đăng nhấn mạnh, bệnh Thalassemia có thể được phòng ngừa nếu các cặp đôi có kế hoạch sinh con thực hiện xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi có con.

Bệnh Thalassemia không chỉ gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe của trẻ em mà còn tốn kém về mặt chi phí điều trị. Chính vì vậy, việc phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh qua các xét nghiệm đơn giản, như tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm gen, đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu số lượng trẻ sinh ra bị mắc bệnh.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là một phương pháp đơn giản, chi phí thấp, và mang lại giá trị sàng lọc cao trong việc phát hiện các vấn đề về huyết sắc tố.

Việc phát hiện có hồng cầu nhỏ qua xét nghiệm có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh Thalassemia, giúp bệnh nhân kịp thời thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để xác định liệu có mang gen bệnh này hay không.

Việc sàng lọc Thalassemia không chỉ giúp nâng cao chất lượng sức khỏe của bản thân mà còn góp phần cải thiện chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho gia đình và cộng đồng.