Sau hai năm kết hôn nhưng chưa có con, anh N.S.B. (32 tuổi, Thanh Hóa) đi khám vô sinh, hiếm muộn và được phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể.

Ảnh minh họa.

Trước đó, anh B. và vợ đã trải qua nhiều lần thăm khám và điều trị nhưng chưa đạt kết quả như mong muốn. Kết hôn từ năm 2023, sau một năm không có thai tự nhiên, năm 2024 hai vợ chồng anh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một bệnh viện lớn ở Hà Nội song không thành công.

Gần đây, khi kiểm tra lại chức năng sinh sản tại một cơ sở y tế khác, xét nghiệm chuyên khó cho thấy do liên quan đến yếu tố nội tiết mà anh khó có con.

Từ kết quả này, bác sỹ tư vấn anh nên làm thêm các xét nghiệm di truyền chuyên sâu như AZF và nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để tìm nguyên nhân.

Trở về Thanh Hóa, anh B. đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Hóa để thực hiện các xét nghiệm được chỉ định. Qua khai thác bệnh sử, bác sỹ ghi nhận anh hoàn toàn khỏe mạnh, chưa từng mắc bệnh lý đặc biệt, trong khi vợ anh có bất thường ở một bên buồng trứng và chưa từng mang thai.

Kết quả xét nghiệm AZF cho thấy không có mất đoạn gen, đồng nghĩa các vùng gen quan trọng liên quan đến quá trình sinh tinh vẫn bình thường.

Tuy nhiên, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện tình trạng khảm hai dòng tế bào với ký hiệu 47,XY,+mar[3]/46,XY[37]. Trong đó, dòng tế bào bình thường chiếm 37/40 tế bào được phân tích, còn dòng tế bào bất thường mang nhiễm sắc thể thừa dạng marker chiếm 3/40 tế bào.

Từ kết quả này, bác sỹ chẩn đoán anh B. mắc khảm nhiễm sắc thể (tình trạng trong đó cơ thể tồn tại song song tế bào bình thường và tế bào mang nhiễm sắc thể bất thường- PV).

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, ký hiệu “mar” là viết tắt của nhiễm sắc thể marker theo hệ thống danh pháp tế bào di truyền quốc tế ISCN 2024.

Đây là một nhiễm sắc thể có cấu trúc bất thường, được xem như một nhiễm sắc thể thừa, thường có kích thước bằng hoặc nhỏ hơn nhiễm sắc thể số 20. Khảm nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản tùy thuộc vào loại nhiễm sắc thể bất thường và tỷ lệ tế bào mang bất thường trong cơ thể.

Ở trường hợp của anh B., dù tỷ lệ dòng tế bào bất thường ở mức thấp, song sự hiện diện của nhiễm sắc thể marker vẫn có thể liên quan đến tình trạng giảm chất lượng tinh trùng.

Nhiễm sắc thể dạng marker đôi khi gây rối loạn quá trình phân chia tế bào sinh tinh, làm giảm mật độ tinh trùng, tăng tỷ lệ tinh trùng dị dạng hoặc làm suy giảm khả năng di động.

Thống kê cho thấy tần suất xuất hiện nhiễm sắc thể marker ở trẻ sơ sinh là khoảng 0,044%, ở thai nhi là 0,075%, ở trẻ chậm phát triển trí tuệ là 0,288% và ở nhóm người vô sinh là khoảng 0,125%. Nhiễm sắc thể marker có thể bắt nguồn từ bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong bộ gen người, trong đó 30-50% có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể số 15.

Do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thông thường chưa thể xác định chính xác cấu trúc và nguồn gốc của marker, bác sỹ đã tư vấn di truyền cho anh B. và khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như FISH để xác định nguồn gốc nhiễm sắc thể, aCGH/CMA hoặc CNV nhằm đánh giá tình trạng mất, lặp đoạn gen.

Việc làm rõ cơ chế di truyền sẽ giúp bác sỹ có hướng điều trị phù hợp, đồng thời hỗ trợ tư vấn sinh sản hiệu quả hơn cho người bệnh trong quá trình điều trị vô sinh, hiếm muộn.