Bệnh viện Mỹ Đức với kỹ thuật “Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)” giúp phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền qua các thế hệ được vinh dự nhận giải thưởng “Thành tựu Y khoa Việt Nam 2023”.

Sinh thiết phôi - Một trong những bước quan trọng trong quá trình thực hiện kỹ thuật PGT-M.

Kỹ thuật "Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)", Bệnh viện Mỹ Đức được bình chọn Giải thưởng Thành tựu Y khoa Việt Nam lần 4/2023.

Theo bác sĩ Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD), Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM, bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp là các bệnh lý di truyền có tần suất mắc bệnh rất thấp, ước tính khoảng 200.000 người thì mới có 1 người mắc bệnh. Tuy nhiên, các trường hợp bệnh này rất đa dạng, có trường hợp chưa từng gặp thì không biết có tồn tại trường hợp như vậy.

Một số bệnh lý đã được phát hiện có thể kể đến như: teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)...

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,…

Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.

Có trường hợp đến khám vì không thể thụ thai tự nhiên nhưng cũng có những trường hợp vẫn có con tự nhiên được nhưng bị hư thai, sảy thai nhiều lần, thậm chí có những bé mang bất thường di truyền từ bụng mẹ.

Có những trường hợp ba mẹ là người lành mang gen bệnh, tức về mặt sức khoẻ họ hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường nào nhưng khi 2 vợ chồng kết hôn thì con sinh ra sẽ có xác suất mang 2 gen ẩn của 2 vợ chồng rất cao, có thể dẫn đến hiện tượng sảy thai, thai lưu, thai ngừng phát triển hoặc khi sinh ra sức khoẻ của trẻ sẽ bị ảnh hưởng nặng nề, thậm chí trẻ có thể qua đời khi tuổi đời còn rất nhỏ.

Bên cạnh đó, cũng có những trường hợp nghi ngờ mắc các bệnh đơn gen hiếm gặp khi đã có người thân trong gia đình mắc bệnh, từng sinh con mắc bệnh…, nên chủ động thăm khám.

Ngoài ra, lời khuyên là nếu người bệnh có tiền sử từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi)…, nên thăm khám sớm và nên thực hiện IVF kết hợp kỹ thuật PGT-M nếu muốn sinh con khoẻ mạnh.

Sau khi chuyển phôi, chuyên viên tư vấn di truyền và bác sĩ tiếp tục theo dõi, hỗ trợ chăm sóc, sàng lọc tiền sinh/sơ sinh để đảm bảo một em bé khỏe mạnh được sinh ra. 

Cũng theo bác sĩ Nhật Anh, cho đến nay, có khoảng 5000 bệnh lý đơn gen hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22000 gen trong cơ thể con người.

Có những bệnh lý cùng triệu chứng lâm sàng nhưng do các gen khác nhau gây bệnh và ngược lại.

Do đó, việc phân tích các triệu chứng lâm sàng và các gen đột biến liên quan để tìm được gen mục tiêu gây bệnh là công việc vô cùng khó khăn, phức tạp, đòi hỏi nhiều thời gian, công sức.

Tại đơn vị hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, sau khi tổ di truyền tìm và xác định nguyên nhân di truyền gây bệnh, cá thể hóa cho từng loại đột biến của mỗi gia đình, các cặp vợ chồng sẽ được chỉ định thực hiện IVF kết hợp kỹ thuật PTG-M.