Da nhợt nhạt kéo dài, chậm tăng cân so với trẻ cùng tuổi, bé trai 19 tháng tuổi ở Phú Thọ được phát hiện mang đột biến gen α-Thalassemia thể HbH. Trường hợp này tiếp tục gióng lên cảnh báo về tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và sàng lọc di truyền.

Kết quả xét nghiệm gen của bệnh nhân phát hiện đột biến gen dị hợp tử kép --SEA/-α3.7

Bé trai B.N.M. (19 tháng tuổi, quê Phú Thọ) được gia đình đưa đi khám do tình trạng da nhợt nhạt kéo dài và chậm tăng cân. Theo người nhà, biểu hiện nhợt nhạt xuất hiện dần từ sau sinh, diễn tiến âm thầm.

Trẻ sinh thường đủ tháng, không ghi nhận biến cố đặc biệt trong thai kỳ và quá trình sinh nở; chưa ghi nhận dị tật bẩm sinh, chưa từng truyền máu; phát triển vận động và tinh thần tương đối phù hợp với lứa tuổi, không có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ. Dù ăn uống được, trẻ tăng cân chậm và chưa từng thiếu máu cấp hoặc nhập viện cấp cứu.

Tại bệnh viện tuyến tỉnh, trẻ được khuyến cáo thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu. Thông qua điện thoại, bác sỹ của MEDLATEC đã khám bệnh từ xa và nghi ngờ trẻ mắc bệnh lý di truyền, từ đó tư vấn gia đình cho trẻ làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen Thalassemia.

Kết quả cho thấy sắt huyết thanh nằm trong giới hạn bình thường, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt. Tuy nhiên, điện di huyết sắc tố phát hiện HbH và Hb Bart’s, đồng thời HbA2 giảm, gợi ý bệnh Thalassemia thể α. Xét nghiệm gen tiếp tục xác định trẻ mang đột biến dị hợp tử kép --SEA/-α3.7 trong bệnh α-Thalassemia.

Từ các kết quả này, bệnh nhi được chẩn đoán mắc α-Thalassemia thể HbH - một thể tan máu bẩm sinh mức độ trung gian. Hiện tại, tình trạng sức khỏe trẻ tương đối ổn định, thiếu máu ở mức độ vừa và chưa có chỉ định truyền máu thường quy.

Trẻ sinh hoạt và phát triển vận động phù hợp với lứa tuổi, tuy nhiên có biểu hiện da nhợt và chậm tăng cân do tình trạng thiếu máu mạn tính.

Bác sỹ tư vấn có thể can thiệp để trẻ cải thiện thể trạng, chủ yếu bằng bổ sung acid folic và xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp. Nếu theo dõi tốt và kiểm soát các yếu tố kèm theo, nhiều trẻ mắc thể bệnh HbH vẫn phát triển thể chất chấp nhận được và sinh hoạt gần như bình thường.

Dù vậy, gia đình cần theo dõi sát tình trạng sức khỏe của trẻ, đặc biệt trong các đợt bệnh cấp, và đưa trẻ đi khám sớm để được đánh giá, hội chẩn thêm các chuyên khoa Nhi và Huyết học khi cần thiết. Việc theo dõi định kỳ có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện sớm biến chứng và tối ưu hóa điều trị hỗ trợ.

Theo ThS.BSNT Trần Hiền, Phòng Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt quá trình tổng hợp chuỗi globin trong phân tử hemoglobin. Tùy loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành α-Thalassemia (thiếu chuỗi α) và β-Thalassemia (thiếu chuỗi β).

Khi mắc Thalassemia, hậu quả chính là thiếu máu mạn tính khiến người bệnh thường xuyên mệt mỏi, da xanh, giảm khả năng học tập và lao động.

Ở các thể nặng, bệnh có thể gây gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển ở trẻ em, phải truyền máu định kỳ và dễ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nội tiết, làm suy giảm chất lượng cuộc sống.

Tại Việt Nam, theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, người mang gen Thalassemia có mặt ở tất cả các dân tộc với tỷ lệ chung khoảng 13,8%. Đáng chú ý, tỷ lệ mang gen α-Thalassemia đặc biệt cao ở một số dân tộc ít người như Tày (20,79%), Thái (22,2%) và Mường (22,39%).

Điều này cho thấy nguy cơ bệnh không chỉ tồn tại ở một nhóm dân cư nhất định mà mang tính phổ biến, đặt ra yêu cầu cấp thiết về truyền thông phòng bệnh và sàng lọc di truyền trong cộng đồng.

Thalassemia hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn bằng các biện pháp thông thường, tuy nhiên bệnh có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được chẩn đoán sớm và theo dõi đúng hướng. Đặc biệt, sàng lọc tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh là giải pháp bền vững nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.

Trường hợp bé trai 19 tháng tuổi nói trên một lần nữa cho thấy, những dấu hiệu tưởng chừng đơn giản như da nhợt nhạt, chậm tăng cân có thể là lời cảnh báo sớm của bệnh lý di truyền tiềm ẩn. Phát hiện kịp thời không chỉ giúp trẻ được theo dõi, can thiệp phù hợp mà còn mở ra cơ hội tư vấn di truyền cho gia đình, hạn chế những hệ lụy lâu dài.