Thai phụ mang gen Thalassemia vẫn may mắn có thai kỳ an toàn. Vợ chồng chị G., ở Hà Nội, đều phát hiện mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA - một dạng đột biến liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Trong lần mang thai thứ hai, chị tiếp tục đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy để khám và quản lý thai kỳ, may mắn thai nhi không bị bệnh và phát triển bình thường.

Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn, người mang gen thường không có triệu chứng rõ ràng nên dễ bỏ sót nếu chỉ dựa vào khám lâm sàng.

Chị Đ.H.G., 28 tuổi, cho biết trong lần mang thai đầu tiên, chị đã khám tại MEDLATEC và được bác sỹ tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con, cùng xét nghiệm tổng phân tích máu để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh.

Khi xét nghiệm phát hiện thể tích hồng cầu (MCV) rất nhỏ, bác sỹ đã hướng dẫn chị làm xét nghiệm sàng lọc gen tan máu. Tuy nhiên, thời điểm đó siêu âm thai bình thường, chị chủ quan và chưa thực hiện.

Chỉ đến tuần thai thứ 20, siêu âm phát hiện thai nhi có nhiều bất thường như tim to, tràn dịch ngoài tim, phù thai - rau. Lúc này, thai nhi được chẩn đoán mang đồng hợp tử SEA và bác sỹ chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Trước khi mang thai lần hai, vợ chồng chị G. đã chủ động khám tiền sản và không quá bất ngờ khi phát hiện cả hai đều mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA. Lần mang thai thứ hai, chị tiếp tục tin tưởng lựa chọn MEDLATEC Cầu Giấy để theo dõi.

Thai kỳ được quản lý chặt chẽ, tại tuần thứ 16, chị được tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh để loại trừ nguy cơ di truyền.

Kết quả may mắn cho thấy thai nhi không mang gen và nhiễm sắc thể bình thường. Ths.Nguyễn Thị Hiền, chuyên khoa Sản phụ khoa, người trực tiếp tư vấn và quản lý thai kỳ cho biết, với tiền sử cả hai vợ chồng đều mang SEA dị hợp tử, nguy cơ thai nhi mắc α-Thalassemia thể nặng là 25%, thai mang gen bệnh là 50% và thai hoàn toàn khỏe mạnh 25%, vì vậy chọc ối là cần thiết để xác định chính xác.

Khi kết quả chọc ối hoàn toàn bình thường, sản phụ chỉ cần theo dõi thai kỳ như các trường hợp khác. Chị G. xúc động bộc bạch, khi nhận được kết quả chọc ối, tôi như trút được gánh nặng lo lắng từ khi biết cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia. Niềm vui này không chỉ của riêng vợ chồng tôi mà còn là sự biết ơn dành cho đội ngũ bác sỹ đã đồng hành, tư vấn và giúp gia đình vượt qua nỗi lo di truyền.

Sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lý di truyền ở thai nhi, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp, giúp giảm rủi ro và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh, đồng thời mang lại sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ.

Theo Ths.Hiền, sàng lọc trước sinh bao gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hoặc mang gen, sàng lọc một số bất thường bẩm sinh như đánh giá theo tuổi mẹ, siêu âm tầm soát dị tật hình thái, đo độ mờ da gáy, khảo sát cấu trúc cơ quan và xét nghiệm máu đánh giá nguy cơ các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau, từ đó có kế hoạch theo dõi và can thiệp sớm nếu cần.

Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai và các cặp đôi trước hôn nhân hoặc chuẩn bị có con nên thực hiện sàng lọc trước sinh.

Theo Quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ bao gồm sàng lọc và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, đồng thời sàng lọc và chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi.

Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn, người mang gen thường không có triệu chứng rõ ràng nên dễ bỏ sót nếu chỉ dựa vào khám lâm sàng. Khi bố hoặc mẹ, hoặc cả hai vợ chồng cùng mang đột biến trên gen HBA/HBB, thai nhi có nguy cơ thiếu máu từ nhẹ đến rất nặng.

Để sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia, mẹ bầu được tư vấn thực hiện các xét nghiệm bao gồm tổng phân tích máu để đánh giá MCV, xét nghiệm sắt huyết thanh, Ferritin để phân biệt với thiếu máu thiếu sắt, điện di huyết sắc tố để phát hiện người mang gen Thalassemia và xét nghiệm đột biến gen để xác định loại đột biến, như α-Thalassemia (SEA, −α3.7, −α4.2, Hb Constant Spring…) hay β-Thalassemia (các đột biến điểm hoặc mất đoạn).

Trong đó, đột biến SEA dị hợp tử không tổng hợp được cả hai chuỗi alpha. Khi cả hai vợ chồng đều mang SEA dị hợp tử, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ thai mắc α-Thalassemia thể nặng (Hb Bart’s), 50% nguy cơ thai mang gen bệnh, và 25% thai hoàn toàn khỏe mạnh.

Bác sỹ Hiền lưu ý các đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh gồm các cặp đôi khám tiền hôn nhân, tiền sản; tất cả phụ nữ mang thai trong quý I; các trường hợp đặc biệt như người có kết quả xét nghiệm nghi ngờ Thalassemia, tiền sử sinh con mắc Thalassemia, tiền sử phù thai không rõ nguyên nhân hoặc phụ nữ mang thai hiện tại có dấu hiệu phù thai, nghi ngờ bệnh lý di truyền hoặc tan máu bẩm sinh.