Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng phải điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Chỉ riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi, với 80-100 ca mắc mới mỗi năm.

Mỗi năm, Việt Nam cần chi hàng ngàn tỷ đồng để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh là điều cấp thiết nhằm giảm gánh nặng cho xã hội và cải thiện chất lượng giống nòi.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gặp ở cả nam và nữ. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con có 25% nguy cơ mắc bệnh nặng, 50% khả năng con mang một gen bệnh, và 25% khả năng sinh con bình thường.

Bệnh gây rối loạn tổng hợp chuỗi globin, khiến hồng cầu vỡ sớm, dẫn đến thiếu máu mãn tính. Biểu hiện bệnh tùy mức độ khi thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác; thể trung bình xuất hiện triệu chứng khi trẻ 4-6 tuổi; thể nặng biểu hiện từ trước 2 tuổi với da xanh, chậm lớn.

Người mắc thể trung bình và nặng cần truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí nguy cơ tử vong.

Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có thể cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Phương pháp tiên tiến nhất là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh mức độ nặng.

Mỗi năm, Việt Nam cần chi hàng ngàn tỷ đồng để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh là điều cấp thiết nhằm giảm gánh nặng cho xã hội và cải thiện chất lượng giống nòi.

Các biện pháp phòng ngừa hiệu quả bao gồm tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân, tầm soát trước sinh và sơ sinh, giúp các cặp đôi có sự lựa chọn sáng suốt trong hôn nhân, mang thai và sinh con.

Trong bối cảnh đó, câu chuyện của vợ chồng chị Nguyễn Thị Thu (23 tuổi, Lào Cai) là một minh chứng sống động về ý nghĩa của việc sàng lọc và tư vấn di truyền. Sau hai lần mất con vào tuần thai 18-20, gia đình chị trải qua những ngày tháng lo lắng và bàng hoàng.

Chị Thu kể, sức khỏe của cả hai vợ chồng bình thường, kinh nguyệt đều, các lần mang thai trước đều tự nhiên. Vì vậy, việc hai lần thai lưu xảy ra liên tiếp khiến gia đình không khỏi hoang mang.

Sống ở vùng xa trung tâm y tế chuyên khoa và chưa từng khám sức khỏe trước hôn nhân, vợ chồng chị không biết mình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Sau khi được bác sĩ tuyến huyện tư vấn, anh chị quyết định xuống Hà Nội để kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả xét nghiệm máu cho thấy cả hai đều thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, nghi ngờ mang gen Thalassemia. Xét nghiệm gen chuyên sâu sau đó xác nhận cả hai đều mang đột biến mất đoạn SEA - Alpha Thalassemia.

Bác sỹ Trịnh Thị Hiền, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa An Việt giải thích rằng, Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ con mắc thể nặng, dễ dẫn đến phù thai hoặc thai lưu; 50% khả năng con mang gen bệnh, và chỉ 25% cơ hội sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Trẻ mắc thể nặng nếu sinh ra sẽ phải truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời.

Sau khi được bác sỹ tư vấn kỹ lưỡng, vợ chồng chị Thu quyết định thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi mang gen bệnh (PGT-M), nhằm lựa chọn phôi khỏe mạnh và giảm tối đa nguy cơ sinh con mắc Thalassemia.

Sau một chu kỳ IVF, anh chị sàng lọc 6 phôi, trong đó 3 phôi đủ điều kiện chuyển. May mắn, chị Thu đậu thai ngay lần chuyển đầu tiên. Hiện thai đã 22 tuần, các xét nghiệm và siêu âm định kỳ đều bình thường, mang đến niềm vui và hy vọng mới cho gia đình.

Bác sỹ Hiền nhấn mạnh, Thalassemia là bệnh phổ biến, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh. Người mang gen có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn truyền gen bệnh cho con. Chỉ khi cả hai vợ chồng cùng mang gen mới tạo ra nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng. Việc sàng lọc gen trước hoặc trong quá trình IVF là phương án hiệu quả để đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh.

"Các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi mang thai, đặc biệt tại những vùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao. Phát hiện sớm không chỉ giúp bác sĩ tư vấn mà còn mở ra cơ hội cho những thế hệ tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc", bác sỹ Trịnh Thị Huyền nói thêm.