Đây được xem là nguyên nhân khiến con gái đầu lòng của vợ chồng, hiện 5 tuổi, mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Theo ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, khi chào đời, bé gái có cơ quan sinh dục ngoài bất thường giống nam.

Kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số 17-hydroxyprogesterone, một hormone steroid do tuyến thượng thận sản xuất, vượt mức bình thường hơn ba lần, chứng tỏ bé bị tăng sản tuyến thượng thận.

Việc sàng lọc di truyền trước mang thai và trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện người lành mang gene bệnh và phòng tránh các trường hợp sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.

Bệnh lý này xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận, gây suy thượng thận cấp và bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài. Mặc dù bé mang bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tức là nữ, nhưng cơ quan sinh dục ngoài bị nam hóa với âm vật phì đại. Bé đã được phẫu thuật tạo hình kết hợp điều trị nội tiết để cải thiện tình trạng này.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền theo kiểu gene lặn trên nhiễm sắc thể thường số 6. Qua phân tích gene, bác sỹ phát hiện cả hai vợ chồng chị H. đều mang đột biến gene CYP21A2 là người lành mang gene bệnh và không có triệu chứng. Do không được sàng lọc trước khi mang thai nên gene bệnh đã di truyền cho con gái.

Nếu được phát hiện sớm trong thai kỳ, bé có thể được điều trị ngay từ trong bào thai, giúp tránh tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, đồng thời sau sinh có thể được điều trị nội tiết để hạn chế các biến chứng nguy hiểm như mất muối nước gây tử vong.

Về mặt di truyền học, khi cả hai vợ chồng mang gene lặn gây bệnh, khả năng sinh con thứ hai có 25% cơ hội chào đời khỏe mạnh, 25% nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh với các mức độ từ nhẹ đến nặng, và 50% khả năng con sẽ là người lành mang gene bệnh, có thể truyền lại cho thế hệ sau.

Sau khi được sàng lọc di truyền trước mang thai, vợ chồng chị Hạ đã chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Sàng lọc di truyền nhằm xác định những người lành mang gene bệnh giúp phòng ngừa và giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở bé gái. Xét nghiệm di truyền trước sinh còn hỗ trợ bác sỹ lên kế hoạch điều trị kịp thời khi trẻ chào đời, phòng tránh suy thượng thận cấp.

Nếu bé gái bị nam hóa được điều trị sớm, trẻ có thể phát triển bình thường; ngược lại, chẩn đoán muộn có thể dẫn đến nam hóa hoàn toàn, gây vô sinh và hiếm muộn sau này.

Trẻ trai mắc bệnh thường dậy thì sớm và hạn chế phát triển chiều cao. Bệnh nhân cần điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế suốt đời và phẫu thuật chỉnh hình dị dạng cơ quan sinh dục ngoài.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh có thể gây các triệu chứng nghiêm trọng như tăng kali trong máu, nôn, mất nước, chậm tăng cân, giảm huyết áp, hạ đường huyết, rối loạn điện giải, sốc tuần hoàn và nguy cơ tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Bệnh cũng dẫn đến sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục, như phì đại âm vật ở bé gái, dương vật to hoặc tinh hoàn nhỏ ở bé trai, cùng các rối loạn dậy thì và kinh nguyệt.

Bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch chuyển hóa như tăng huyết áp, béo phì, rối loạn lipid máu, kháng insulin và rối loạn cân bằng glucose. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đầy đủ từ sớm, các bé có thể có cuộc sống gần như bình thường và vẫn có khả năng sinh con khỏe mạnh.

Việc sàng lọc di truyền trước mang thai và trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện người lành mang gene bệnh và phòng tránh các trường hợp sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.

Với sự phát triển của y học bào thai và công nghệ di truyền hiện đại, nhiều bệnh lý nguy hiểm có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện kịp thời, mang lại cơ hội phát triển và cuộc sống bình thường cho trẻ em và gia đình.

Ngoài bệnh lý nêu trên thì Thalassemia là bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong phân tử hemoglobin, thành phần quan trọng của hồng cầu. Bệnh gồm hai dạng chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng.

Đột biến gen gây ra các thiếu hụt globin có thể dẫn đến các thể bệnh nặng gây thiếu máu nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Theo bác sỹ Luyện Thị Thanh Nga, Trung tâm Di truyền Medlatec, tỷ lệ người mang gen Thalassemia ở Việt Nam khá cao, khoảng 13,8% trong tất cả các dân tộc.

Đặc biệt, một số dân tộc ít người như Tày, Thái, Mường có tỷ lệ mang gen α-Thalassemia lên đến trên 20%. Ở Medlatec, trong năm 2025, đột biến SEA là dạng phổ biến nhất trong các trường hợp phát hiện α-Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn nên người mang gen thường không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài, rất khó phát hiện nếu không làm xét nghiệm chuyên sâu. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng có thể lên đến 25%.

Vì vậy, việc tầm soát gen trước sinh hay trước khi kết hôn là rất cần thiết để tư vấn và phòng tránh. Đối với trường hợp chị K. và chồng, bác sỹ đã tư vấn cụ thể về nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia nặng, đồng thời thực hiện chọc ối chẩn đoán trước sinh. Kết quả thai nhi có kiểu gen bình thường, giúp gia đình an tâm tiếp tục thai kỳ.

Bác sỹ cũng khuyến cáo trong những lần mang thai tiếp theo, vợ chồng có thể lựa chọn mang thai tự nhiên kết hợp chọc ối chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để giảm thiểu rủi ro.

Thalassemia thể nặng gây thiếu máu mạn tính, khiến trẻ phải truyền máu suốt đời, dễ dẫn đến biến dạng xương, gan lách to, suy tim và có thể tử vong sớm nếu không điều trị kịp thời. Bệnh cũng tạo ra gánh nặng lớn về mặt tinh thần và tài chính cho gia đình và xã hội.

Chính vì vậy, tầm soát gen Thalassemia không chỉ giúp phát hiện sớm các cá nhân mang gen bệnh mà còn giúp các cặp vợ chồng lên kế hoạch sinh con an toàn, giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tương lai. Đây là biện pháp phòng ngừa hiệu quả và cần được phổ biến rộng rãi trong cộng đồng.