Một chỉ số xét nghiệm tưởng như quen thuộc trong phiếu khám sức khỏe tiền hôn nhân đã trở thành “tín hiệu cảnh báo” giúp một cặp vợ chồng trẻ kịp thời nhìn thấy nguy cơ di truyền cho con mình.

Xét nghiệm công thức máu (CBC) là chỉ số quan trọng phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc - dấu hiệu gợi ý mang gen Thalassemia.

Trong lần kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân, cả hai vợ chồng trẻ đều được ghi nhận có chỉ số hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Không dừng lại ở kết quả sàng lọc ban đầu, khi bước vào kế hoạch sinh con, họ chủ động đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ để kiểm tra chuyên sâu. Quyết định này đã mở ra một bước ngoặt quan trọng.

Để xác định nguyên nhân, hai vợ chồng được tư vấn thực hiện xét nghiệm đột biến gen bệnh thể ẩn, trong đó có các gen liên quan đến tan máu bẩm sinh. Kết quả cho thấy người vợ mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen alpha globin, nguyên nhân gây alpha Thalassemia.

Ngoài ra, người vợ còn mang đột biến c.3443T>C dị hợp tử trên gen ATP7B, gen liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson). Trong khi đó, người chồng mang đột biến c.-78A>G dị hợp tử trên gen HBB, gây beta Thalassemia.

Từ các kết quả này, bác sỹ xác định người chồng là người lành mang gen beta Thalassemia, còn người vợ mang gen alpha Thalassemia và gen gây bệnh Wilson.

Điều quan trọng là tại thời điểm thăm khám, cả hai không thiếu máu, không có tình trạng tan máu và không cần điều trị. Tuy nhiên, các đột biến gen này sẽ tồn tại suốt đời, không tự mất đi và có khả năng di truyền cho thế hệ sau.

Theo các bác sỹ tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ, hồng cầu nhỏ nhược sắc là một “tín hiệu di truyền” không nên bỏ qua, đặc biệt ở người trẻ trong độ tuổi sinh sản. Rất nhiều trường hợp mang gen Thalassemia không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm công thức máu hoặc khi sinh con mắc bệnh nặng.

Dựa trên đặc điểm di truyền của hai vợ chồng đều mang gen ở dạng dị hợp tử, bác sỹ đã tư vấn cụ thể các khả năng di truyền cho con.

Ở mỗi lần mang thai, có khoảng 25% khả năng trẻ không mang đột biến gen, 50% khả năng trẻ mang gen bệnh (chỉ nhận đột biến từ bố hoặc mẹ, thường chỉ biểu hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc mức độ nhẹ), và khoảng 25% khả năng trẻ mang cả hai đột biến, có thể biểu hiện thiếu máu từ nhẹ đến nặng tùy thể bệnh.

Riêng với đột biến gen Wilson của người mẹ, do người chồng không mang gen này, mỗi lần mang thai trẻ có 50% khả năng mang gen và 50% khả năng hoàn toàn không mang gen bệnh.

Từ góc độ chuyên môn, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do rối loạn tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin. Bệnh có nhiều thể, từ thể ẩn gần như không có triệu chứng, đến thể nặng phải truyền máu suốt đời và đối mặt nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Đáng lo ngại là thể ẩn và thể nhẹ rất dễ bị bỏ sót nếu không được tầm soát bằng các xét nghiệm chuyên sâu.

ThS.BS Ngô Thị Cam, chuyên khoa Nhi, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ, cho biết khi cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, việc sinh con khỏe mạnh vẫn có thể xảy ra, nhưng nguy cơ di truyền cần được đánh giá kỹ lưỡng. “Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ, chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp và an toàn cho thế hệ sau,” bác sỹ Cam nhấn mạnh.

Từ trường hợp này, các chuyên gia khuyến cáo những người trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là các cặp đôi trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, người có tiền sử gia đình mắc hoặc mang gen Thalassemia, hoặc có kết quả công thức máu cho thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nên chủ động tầm soát. Việc này không chỉ giúp phát hiện sớm người lành mang gen bệnh mà còn tạo cơ hội tư vấn, định hướng phòng ngừa và can thiệp kịp thời.

Câu chuyện của cặp vợ chồng trẻ cho thấy, một xét nghiệm đơn giản có thể mở ra cánh cửa bảo vệ cho cả một thế hệ. Trong bối cảnh các bệnh di truyền vẫn âm thầm lưu hành trong cộng đồng, tầm soát và tư vấn di truyền không còn là lựa chọn mang tính “phòng xa”, mà là bước chuẩn bị cần thiết để hành trình làm cha mẹ bắt đầu bằng sự hiểu biết, chủ động và trách nhiệm.