Tầm quan trọng của tầm soát gen trong phòng chống ung thư di truyền

Các nghiên cứu khoa học cho thấy, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng khi khoảng 5-15% bệnh nhân ung thư vú và 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có liên quan đến đột biến gen di truyền.

Những người mang các đột biến gen di truyền từ bố mẹ có nguy cơ mắc ung thư ở độ tuổi sớm hơn nhiều so với người không mang gen.

Vì vậy, việc tầm soát gen, đặc biệt ở những người có người thân mắc ung thư, đóng vai trò then chốt giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó chủ động phòng ngừa và tăng cơ hội điều trị thành công.

Thông tin trên được các chuyên gia nhấn mạnh tại Hội nghị khoa học “Di truyền ung thư” do Bệnh viện Bạch Mai vừa tổ chức. Hội nghị có sự góp mặt của nhiều chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực như GS Yoon Sook-Yee (Malaysia), GS.Mai Trọng Khoa, nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, PGS.Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cùng các lãnh đạo và chuyên gia y tế tại Bệnh viện Bạch Mai.

PGS-TS.Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho biết, ung thư di truyền là dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi gen, chiếm khoảng 5-15% tổng số các loại ung thư.

Những đột biến gen này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, khiến tế bào phát triển mất kiểm soát và hình thành khối u. Các loại ung thư phổ biến có yếu tố di truyền gồm ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng… Trong đó, các đột biến gen BRCA1, BRCA2 đã được chứng minh là tác nhân chính liên quan đến một số ung thư như vú, tuyến tiền liệt, tụy và đại trực tràng.

PGS-TS.Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, những người mang các đột biến gen di truyền từ bố mẹ có nguy cơ mắc ung thư ở độ tuổi sớm hơn nhiều so với người không mang gen.

Ví dụ, ung thư vú thường gặp ở phụ nữ trên 60 tuổi nhưng nếu có đột biến gen di truyền, bệnh có thể xuất hiện ở người trẻ chỉ 30-40 tuổi. Ngoài ra, các nghiên cứu gần đây còn cho thấy ung thư phổi cũng có thể liên quan yếu tố di truyền, khi gia đình có người mắc ung thư phổi thì các thành viên khác có nguy cơ cao hơn bình thường.

Việc phát hiện sớm các đột biến gen có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa ung thư. Người mang gen nguy cơ cao và gia đình có thể thực hiện các biện pháp tầm soát định kỳ, giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, từ đó tăng khả năng điều trị thành công và kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.

Sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cùng với các liệu pháp điều trị đích và miễn dịch hiện đại đã tạo nên bước đột phá trong việc nâng cao hiệu quả điều trị ung thư.

PGS-TS.Phạm Cẩm Phương cho biết tại Bệnh viện Bạch Mai, tư vấn di truyền đã được triển khai bài bản theo nguyên tắc “4 đúng”: đúng người bệnh, đúng lý do, đúng loại xét nghiệm và giải thích đúng kết quả, giúp không chỉ về mặt y học mà còn hỗ trợ tâm lý và kế hoạch phòng bệnh cho cả gia đình.

Bên cạnh yếu tố di truyền, thuốc lá cũng là nguyên nhân hàng đầu gây nhiều bệnh nguy hiểm như ung thư, tim mạch, đột quỵ, bệnh phổi tắc nghẽn... Tác hại của thuốc lá không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe cá nhân mà còn gây thiệt hại lớn về kinh tế và môi trường.

Cấp thuốc dài ngày giúp giảm gánh nặng cho bệnh nhân mạn tính

Bộ Y tế đang dự thảo quy định mới cho phép kéo dài thời gian kê đơn thuốc ngoại trú tối đa lên 90 ngày đối với một số bệnh mạn tính đã được điều trị ổn định. Chính sách này kỳ vọng sẽ giảm thiểu áp lực cho bệnh nhân cũng như hệ thống y tế, đồng thời đặt ra yêu cầu cao về an toàn trong việc cấp thuốc dài ngày.

Theo TS.Vương Ánh Dương, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, chủ trương cấp thuốc dài ngày xuất phát từ nhu cầu thực tế của người bệnh, đặc biệt là những người sống ở vùng sâu vùng xa, người cao tuổi hoặc người gặp khó khăn trong đi lại.

Trước đây, Thông tư 52/2017 quy định chỉ được kê đơn tối đa 30 ngày cho thuốc ngoại trú, tuy nhiên trong thực tế điều trị, đặc biệt với các bệnh mạn tính ổn định, nhu cầu kéo dài thời gian dùng thuốc là rất chính đáng.

Trong giai đoạn Covid-19, Bộ Y tế cũng từng thí điểm cấp thuốc trong vòng 3 tháng nhằm hạn chế bệnh nhân đến bệnh viện nhiều lần, kết quả cho thấy giảm tải cho cơ sở y tế, giảm chi phí và thời gian đi lại cho người bệnh mà vẫn đảm bảo hiệu quả điều trị.

Danh mục các bệnh mạn tính được phép kê đơn kéo dài lên đến 90 ngày dự kiến khoảng 200 bệnh, do Cục Quản lý Khám chữa bệnh xây dựng và lấy ý kiến từ hơn 20 bệnh viện tuyến cuối thuộc nhiều chuyên khoa như nội tiết, nhi, lão khoa, thần kinh, tâm thần…

Danh mục này không chỉ bao gồm những bệnh phổ biến như tăng huyết áp, đái tháo đường, hen phế quản, COPD, rối loạn lo âu, trầm cảm, mà còn mở rộng sang các bệnh viêm gan vi rút B mạn tính, HIV/AIDS, suy tuyến giáp, suy tuyến yên, các bệnh máu và miễn dịch như Thalassemia, thiếu máu tan máu, xơ cứng cột bên teo cơ, Parkinson, Alzheimer, sa sút trí tuệ, thậm chí cả các bệnh phụ khoa như rong kinh tuổi dậy thì.

Tuy nhiên, TS.Dương cũng nhấn mạnh không phải bệnh nhân nào mắc bệnh trong danh mục đều được mặc định cấp thuốc 90 ngày. “Bác sỹ sẽ đánh giá từng trường hợp cụ thể để quyết định số ngày cấp thuốc, có thể là 30, 60 hoặc tối đa 90 ngày. Việc kéo dài kê đơn phải rất thận trọng và dựa trên tình trạng ổn định của bệnh nhân,” ông nói.

Dự thảo Thông tư dự kiến có hiệu lực từ 1/7/2025 quy định rõ người kê đơn phải chịu trách nhiệm về số lượng thuốc kê và thời gian sử dụng, căn cứ trên chẩn đoán và tình trạng bệnh nhân. Trong trường hợp thuốc chưa sử dụng hết hoặc bệnh có diễn biến bất thường, người bệnh cần tái khám để được đánh giá và điều chỉnh điều trị kịp thời.

Bên cạnh thuận lợi về tiết kiệm thời gian và chi phí, việc xây dựng danh mục bệnh được cấp thuốc dài ngày cũng tính đến nhiều yếu tố an toàn như nguy cơ bảo quản thuốc không đúng cách, tác dụng phụ, chi phí tăng, hoặc tình huống bệnh tiến triển mà thuốc vẫn chưa dùng hết. “Chúng tôi yêu cầu các bệnh viện phân tích kỹ nguy cơ nếu bệnh nhân sử dụng thuốc dài ngày mà không được theo dõi chặt chẽ,” TS.Dương cho biết.

Chính sách này chỉ áp dụng với các bệnh ổn định, phác đồ rõ ràng, thuốc an toàn và không yêu cầu xét nghiệm thường xuyên. Người bệnh cũng sẽ được hướng dẫn theo dõi sức khỏe tại nhà, phát hiện sớm các tác dụng phụ.

Bảo hiểm Xã hội Việt Nam cũng hoàn toàn ủng hộ chính sách này, đánh giá cấp thuốc dài ngày sẽ giảm gánh nặng tài chính, thời gian cho người bệnh đồng thời giảm quá tải tại bệnh viện. Thí điểm tại một số cơ sở như Bệnh viện Xanh Pôn (Hà Nội) cho thấy tỷ lệ tái khám sớm thấp, khẳng định tính khả thi và hiệu quả của chính sách.

Tuy nhiên, một số vấn đề như chi phí thuốc bảo hiểm có thể tăng nhẹ hay quy trình cập nhật dữ liệu khám chữa bệnh giữa các tuyến vẫn cần được phối hợp giải quyết trong thời gian tới. Cục Quản lý Khám chữa bệnh sẽ phối hợp với Bảo hiểm Xã hội để xây dựng hướng dẫn thanh toán, tổ chức tập huấn và triển khai đồng bộ tại các bệnh viện từ tháng 7 năm nay.

Chính sách cấp thuốc dài ngày dự kiến sẽ góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh mạn tính, đặc biệt là người cao tuổi, giúp họ giảm bớt gánh nặng đi lại, tiết kiệm chi phí, đồng thời đảm bảo hiệu quả điều trị an toàn và bền vững.

Rủi ro chết người từ truyền dịch tại phòng khám tư

Vụ việc hai bệnh nhân lớn tuổi tử vong và một người khác đối mặt với tình trạng suy thận cấp độ 5 sau khi được truyền dịch tại một phòng khám tư nhân đã và đang gây chấn động dư luận, đồng thời đặt ra câu hỏi lớn về chất lượng và an toàn dịch vụ y tế ngoài công lập.

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nơi tiếp nhận các bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch, đã lên tiếng cảnh báo cộng đồng về những rủi ro tiềm ẩn khi lựa chọn cơ sở khám chữa bệnh.

Theo thông tin được Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cung cấp và ghi nhận từ Google News, sự việc nghiêm trọng này liên quan đến ba bệnh nhân đều là người cao tuổi và có tiền sử bệnh lý nền phức tạp.

Trường hợp đầu tiên được ghi nhận là ông Q., 65 tuổi. Bệnh nhân này được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh trong tình trạng suy thận cấp độ 5, phải chạy thận nhân tạo chu kỳ. Điều đáng nói, trước đó ông Q. đã được truyền đến 7 lít dịch tại một phòng khám tư. Dù được các bác sĩ tại Bệnh viện Tâm Anh nỗ lực cứu chữa, ông Q. đã không qua khỏi.

Gần như cùng thời điểm, ông V.V.Q., 65 tuổi, đến từ Lâm Đồng, cũng được chuyển cấp cứu đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trong tình trạng vô cùng nguy kịch: đau dữ dội và bụng căng tức chướng “như muốn vỡ bụng”.

Theo lời kể của người nhà, ông V.V.Q. cũng đã truyền hơn 2 lít dịch tại phòng khám tư trước khi nhập viện. Các kết quả chẩn đoán cho thấy ông V.V.Q. bị nhồi máu cơ tim, suy thận cấp độ 5 – mức nặng nhất, và có dấu hiệu rõ ràng của việc truyền dịch quá tải. Dù đã được áp dụng mọi biện pháp can thiệp y tế tích cực, bệnh nhân này cũng đã tử vong.

Không dừng lại ở đó, bà P., 55 tuổi, đến từ Vũng Tàu, cũng nhập viện Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM với các triệu chứng tương tự: đau dữ dội ở vùng bụng, đầy trướng, không thể nằm nghiêng hay cúi người.

Bà P. có tiền sử truyền dịch nhiều lần tại cùng phòng khám tư mà hai bệnh nhân tử vong trên đã điều trị. Kết quả xét nghiệm tại Bệnh viện Tâm Anh cho thấy bà P. bị suy thận cấp độ 5. Nồng độ Creatinin của bà đã tăng gấp đôi chỉ sau 4 ngày, và lưu lượng lọc cầu thận (eGFR) giảm nghiêm trọng, chỉ còn 6 ml/phút/1.73 m2 - mức thấp hơn nhiều so với chỉ số bình thường (90-120 ml/phút/1.73 m2).

Bác sĩ Hồ Hữu Thảo, Phó trưởng Khoa Nội thận - Lọc máu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, trường hợp của bà P. là một trong những ca suy thận nặng nhất ông từng gặp, đặc biệt khi nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng có liên quan đến việc truyền dịch và sử dụng kháng sinh liều cao. Bà P. hiện vẫn đang được điều trị tích cực để giành lại chức năng thận.

TS.Phan Đức Hưu, Khoa Tiết niệu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc truyền dịch phải đúng chỉ định, đúng liều lượng và tốc độ.

Ông cảnh báo, việc truyền dịch không đúng chỉ định, truyền quá nhanh hoặc quá nhiều có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng, đặc biệt đối với bệnh nhân có bệnh lý nền như tim mạch, thận, gan hoặc người cao tuổi. Mọi quy trình truyền dịch đều phải được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của nhân viên y tế có chuyên môn.

Sự việc đau lòng này một lần nữa gióng lên hồi chuông cảnh tỉnh về thực trạng quản lý và giám sát các phòng khám, cơ sở y tế tư nhân. Người dân cần hết sức cẩn trọng khi lựa chọn nơi khám chữa bệnh, đặc biệt là các thủ thuật liên quan đến truyền dịch hay sử dụng thuốc.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo cộng đồng, tuyệt đối không tự ý truyền dịch hoặc truyền dịch tại các cơ sở không có đủ điều kiện về cơ sở vật chất, trang thiết bị và đội ngũ nhân sự y tế đạt chuẩn theo quy định của Bộ Y tế. Sức khỏe là vốn quý giá nhất, và việc đặt niềm tin vào những cơ sở y tế không đảm bảo có thể phải trả giá bằng cả mạng sống.

Các cơ quan chức năng cần nhanh chóng vào cuộc điều tra làm rõ nguyên nhân của các trường hợp tử vong và suy thận này, đồng thời tăng cường công tác kiểm tra, rà soát, chấn chỉnh hoạt động của các phòng khám tư nhân.

Mục tiêu cao nhất là đảm bảo an toàn và nâng cao chất lượng dịch vụ khám chữa bệnh cho mọi người dân, ngăn chặn những tai nạn đáng tiếc tương tự tái diễn trong tương lai.