Thai phụ cần sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh lý di truyền từ sớm

Một bé trai chào đời khỏe mạnh tại TP.HCM dù trước đó được chẩn đoán mắc viêm phúc mạc phân su ở tuần thai 21, kèm theo bất thường di truyền hiếm gặp, lặp đoạn cực nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2.

Bác sỹ khuyến nghị, tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh lý di truyền từ sớm.

Mẹ bé, 32 tuổi, mang thai lần đầu sau khi thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) vào tháng 10 năm ngoái. Các xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu, trong đó có xét nghiệm NIPT (sàng lọc không xâm lấn), cho kết quả nguy cơ thấp và không phát hiện bất thường.

Tuy nhiên, đến tuần thai thứ 21, khi siêu âm tại viện bác sỹ phát hiện thai nhi có dấu hiệu viêm phúc mạc phân su với biểu hiện tràn dịch ổ bụng, nhiều vách ngăn, điểm vôi hóa rải rác và thành ruột không liên tục.

Để tìm nguyên nhân, thai phụ được chỉ định chọc ối làm xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện thai nhi bị lặp đoạn cực nhỏ tại vùng q12.3-q13 của nhiễm sắc thể số 2, một bất thường hiếm gặp, chưa có nhiều thống kê cụ thể trong y văn thế giới.

Theo BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, người trực tiếp theo dõi ca bệnh, đoạn lặp này chứa một số gene nhưng không ảnh hưởng đến chức năng hoặc biểu hiện thành dị tật cụ thể.

Bác sỹ tư vấn xét nghiệm di truyền cho cả hai vợ chồng để xác định đây là bất thường di truyền hay đột biến mới trong quá trình thụ thai, nhưng gia đình từ chối vì lý do cá nhân. Do đó, đội ngũ bác sỹ tiếp tục theo dõi sát các biểu hiện hình thái và sự phát triển của thai để đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Tình huống trở nên phức tạp hơn khi ở tuần thai 21, thai phụ được chẩn đoán có nguy cơ sinh non do cổ tử cung ngắn chỉ còn 23 mm, dưới ngưỡng an toàn 25 mm trước tuần 24. Bác sỹ đặt vòng nâng cổ tử cung và hướng dẫn sản phụ nghỉ ngơi, theo dõi sát dấu hiệu bất thường như đau bụng, ra máu, rỉ ối hay thai máy yếu.

Suốt thai kỳ, thai phụ được siêu âm hàng tuần để đánh giá lượng dịch ổ bụng, tình trạng giãn các quai ruột, mức độ vôi hóa, nước ối và các dấu hiệu phù thai. Siêu âm tim thai chuyên sâu cũng ghi nhận tình trạng hở van ba lá nhẹ.

Theo bác sỹ Nghi, viêm phúc mạc phân su từng là bệnh lý có tỷ lệ tử vong cao, nhưng nhờ tiến bộ trong chẩn đoán và phẫu thuật, hiện nay tỷ lệ sống có thể đạt 80-92%.

Một số trường hợp nhẹ không cần can thiệp, trong khi những trẻ có tắc ruột hoặc teo dính cần phẫu thuật ngay sau sinh. Vì vậy, êkíp bác sỹ Sản phụ khoa, Y học bào thai và Sơ sinh đã phối hợp theo dõi sát từng giai đoạn để sẵn sàng can thiệp kịp thời.

Khi thai được 38 tuần, đủ trưởng thành bác sỹ chỉ định mổ chủ động để tránh nguy cơ suy thai hoặc hội chứng hít phân su, có thể gây biến chứng hô hấp nặng sau sinh.

Bé trai chào đời nặng 3,7 kg, được hồi sức sơ sinh tích cực bằng dụng cụ chuyên dụng để làm sạch mũi, họng và đường thở.

Bé khóc tốt, tự thở, da hồng hào, được chuyển đến phòng NICU theo dõi. Sau 48 giờ, bé ăn uống và đi tiêu bình thường, chưa có chỉ định phẫu thuật. Sáu ngày sau sinh, sức khỏe ổn định, bé được xuất viện và hẹn tái khám định kỳ để tiếp tục theo dõi.

Nhiễm sắc thể số 2 là một trong những nhiễm sắc thể lớn nhất ở người, chứa nhiều gene quan trọng. Tùy vị trí và kích thước đoạn bị lặp, ảnh hưởng có thể khác nhau ở từng cá nhân. Một số người có lặp đoạn nhỏ, nằm ngoài vùng gene chức năng, có thể phát triển hoàn toàn bình thường.

Bác sỹ khuyến nghị, tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh lý di truyền từ sớm. Tuân thủ lịch khám thai định kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có hướng xử trí phù hợp, từ can thiệp trước sinh, theo dõi sát trong thai kỳ đến điều trị sau sinh nhằm đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.

Một lúc chiến đấu chống lại hai bệnh ung thư

Sau 16 năm phẫu thuật ung thư tuyến giáp, chị Chi (47 tuổi) bàng hoàng vì chẩn đoán mắc thêm ung thư nội mạc tử cung giai đoạn 1B.

Kết quả thăm khám ghi nhận nội mạc tử cung của chị Chi có khối u xâm lấn hơn một nửa bề dày lớp cơ tử cung. Đây là dấu hiệu của ung thư nội mạc tử cung giai đoạn 1B theo phân loại FIGO. Khối u phát triển từ các tế bào của lớp nội mạc tử cung, đã xâm lấn vào lớp cơ nhưng chưa lan đến cổ tử cung hoặc buồng trứng.

Chị Chi đã có ba con, không còn nhu cầu sinh nở nên các bác sỹ quyết định thực hiện phẫu thuật cắt tử cung toàn phần và hai phần phụ, đồng thời nạo vét 28 hạch chậu để kiểm tra mức độ xâm lấn. Kết quả sinh thiết sau mổ xác định chị mắc ung thư nội mạc tử cung độ 3, dạng ác tính cao, mặc dù các hạch chỉ viêm và chưa có tế bào di căn.

Theo bác sỹ điều trị điều này đồng nghĩa với việc nguy cơ tái phát và di căn vẫn cao, nên người bệnh cần tiếp tục điều trị nội khoa và được theo dõi sát sau phẫu thuật.

Ung thư nội mạc tử cung là một trong những bệnh ung thư phụ khoa phổ biến ở phụ nữ, đặc biệt ở nhóm tuổi từ 50-70 hoặc sau mãn kinh.

Ở giai đoạn đầu, bệnh thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phụ khoa khác.

Những dấu hiệu điển hình gồm chảy máu âm đạo bất thường, đặc biệt là sau mãn kinh; đau vùng chậu hoặc bụng dưới; sụt cân không rõ nguyên nhân; đau khi quan hệ tình dục và mệt mỏi kéo dài.

Nguyên nhân chính xác gây ung thư nội mạc tử cung hiện chưa được xác định rõ, tuy nhiên, sự mất cân bằng giữa hormone estrogen và progesterone được cho là yếu tố chủ chốt thúc đẩy sự phát triển bất thường của các tế bào nội mạc tử cung.

Ngoài ra, những tình trạng gây rối loạn rụng trứng như hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), béo phì, tiểu đường… cũng góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Tùy vào giai đoạn bệnh và tình trạng sức khỏe, phương pháp điều trị ung thư nội mạc tử cung có thể bao gồm: phẫu thuật cắt tử cung toàn phần, hóa trị, xạ trị, điều trị hormone, miễn dịch hoặc liệu pháp nhắm trúng đích. Sau điều trị, bệnh nhân cần tuân thủ phác đồ của bác sỹ, tái khám đúng lịch, duy trì lối sống lành mạnh để phòng ngừa bệnh tái phát hoặc chuyển biến nặng.

Ths.Lê Nhất Nguyên, Đơn vị Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở phường Chánh Hưng, Quận 8 cũ) khuyến cáo, người bệnh nên có chế độ ăn uống cân bằng với nhiều rau xanh, trái cây, uống đủ nước, giảm đường - muối và tăng cường hoạt động thể chất nhẹ nhàng như đi bộ, yoga, bơi lội… từ 15-30 phút mỗi ngày nhằm hỗ trợ quá trình phục hồi.

Ngoài ra, giữ tinh thần thoải mái, kiểm soát cân nặng trong giới hạn hợp lý (BMI < 23) cũng là yếu tố giúp cải thiện hiệu quả điều trị.

Phù chân voi sau điều trị ung thư: Hiểu đúng để kiểm soát kịp thời

Ba năm sau phẫu thuật ung thư tử cung, chị Ngọc (55 tuổi) bắt đầu bị phù chân trái ngày càng to, khiến việc đi lại khó khăn, ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hàng ngày. Chẩn đoán đúng tình trạng phù bạch huyết đã giúp chị điều trị hiệu quả bằng phương pháp băng ép, không cần phẫu thuật.

Trước đó, chị Ngọc từng phẫu thuật cắt bỏ tử cung và nạo hạch chậu, kết hợp hóa trị vì ung thư tử cung. Hai năm sau điều trị, chân trái của chị bắt đầu sưng to, thỉnh thoảng đau nhức.

Chị đến khám tại một bệnh viện và được chẩn đoán suy tĩnh mạch chi dưới, điều trị bằng thuốc giãn tĩnh mạch và mang vớ chuyên dụng nhưng không thuyên giảm.

Đến giữa năm 2025, chân trái chị gần như to gấp đôi chân phải, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống, buộc chị phải tìm đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

ThS.BS.CKI Lê Chí Hiếu, khoa Ngoại Lồng ngực - Mạch máu cho biết, ngoài suy tĩnh mạch, chị Ngọc còn bị phù bạch huyết, một biến chứng thường gặp ở bệnh nhân sau điều trị ung thư, đặc biệt là ung thư phụ khoa, ung thư vú, tiết niệu, sinh dục và đầu, cổ.

Phù bạch huyết là tình trạng ứ trệ dịch bạch huyết tại một vùng trong cơ thể, gây sưng nề, đau nhức và chèn ép mô xung quanh. Dịch bạch huyết, một phần của hệ thống miễn dịch lưu thông giữa da và cơ, có nhiệm vụ vận chuyển tế bào miễn dịch, chất dinh dưỡng, đồng thời đào thải các tế bào lạ như vi khuẩn, virus. Khi hệ thống bạch mạch bị tổn thương, như sau phẫu thuật nạo hạch, tia xạ hoặc nhiễm trùng, dòng chảy dịch bị gián đoạn gây phù.

“Ở bệnh nhân ung thư như chị Ngọc, phẫu thuật cắt tử cung kèm nạo hạch vùng chậu có thể làm tổn thương hoặc phá hủy hệ thống bạch huyết tại chỗ. Kết quả là dịch không lưu thông được, gây phù kéo dài ở chi dưới”, bác sỹ Hiếu giải thích.

Chị Ngọc được điều trị bằng phương pháp nội khoa không xâm lấn, đặt băng ép toàn bộ cẳng chân trái. Băng ép tạo áp lực đều giúp dẫn lưu dịch bạch huyết trở lại tim, giảm sưng và ngăn tình trạng phù tiến triển.

Bên cạnh đó, chị được hướng dẫn thực hiện massage và các bài tập vận động nhẹ để hỗ trợ lưu thông dịch. Sau hai tuần, chân trái giảm sưng rõ rệt, dự kiến sẽ trở lại bình thường trong khoảng ba tháng nếu tuân thủ đúng phác đồ điều trị.

Bác sỹ Hiếu cho biết phù bạch huyết có thể xảy ra ở bất kỳ vùng nào trên cơ thể nhưng thường gặp nhất ở tay hoặc chân.

Các bệnh ung thư ở vùng bụng, sinh dục như ung thư cổ tử cung, buồng trứng, nội mạc tử cung, đại trực tràng... có khả năng cao gây phù bạch huyết ở chân. Những người từng bị ung thư đầu - cổ có thể sưng ở mặt, cổ hoặc dưới cằm. Thậm chí một số bệnh nhân có thể bị phù bên trong như ở cổ họng, gây khó thở và khó nuốt.

Bác sỹ khuyến cáo, bệnh nhân đang hoặc đã điều trị ung thư nên chủ động phòng ngừa phù bạch huyết bằng cách bảo vệ vùng da bị tổn thương, tránh trầy xước, nhiễm trùng.

Giữ cho tay/chân bị phù cao hơn tim khi nghỉ ngơi hoặc nằm. Tập thể dục đều đặn, nhẹ nhàng, không quá sức để duy trì lưu thông bạch huyết. Hạn chế mang vật nặng, không đeo trang sức bó chặt, không mặc quần áo bó sát vùng bị ảnh hưởng.

Duy trì cân nặng hợp lý, giảm muối và uống nhiều nước để hỗ trợ dòng chảy bạch huyết.

Phù bạch huyết nếu không được kiểm soát kịp thời có thể tiến triển thành phù mãn tính, nhiễm trùng tái phát, suy giảm vận động, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Việc chẩn đoán đúng và điều trị phù hợp giúp người bệnh phục hồi tốt, tránh được biến chứng lâu dài.