Chỉ đến khi khối u ngày càng lớn, người bệnh mới đến bệnh viện kiểm tra và bất ngờ được chẩn đoán mắc u nhầy trong cơ, một dạng u mô mềm lành tính hiếm gặp.

Ông T.A.V. (48 tuổi, Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám sau khoảng hai tháng phát hiện vùng đùi phải xuất hiện một khối nằm sâu trong cơ. Theo người bệnh, khối có mật độ khá chắc và tăng kích thước dần theo thời gian nhưng hoàn toàn không gây đau, không sốt và cũng không có tiền sử chấn thương tại vị trí này.

Siêu âm thấy trong cơ thẳng đùi xuất hiện cấu trúc giảm âm.

Chính vì không xuất hiện các triệu chứng bất thường, người bệnh đã không đi khám ngay mà chỉ theo dõi tại nhà. Tuy nhiên, nhận thấy khối u tiếp tục phát triển, ông quyết định đến cơ sở y tế kiểm tra.

Qua thăm khám lâm sàng, các bác sỹ ghi nhận tại mặt trước đùi phải có khối kích thước khoảng 5x5 cm, mật độ chắc, ranh giới rõ, ít di động và không đau khi sờ nắn. Để xác định bản chất tổn thương, người bệnh được chỉ định thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu.

Kết quả siêu âm phần mềm cho thấy tại vị trí một phần ba giữa mặt trước đùi phải, trong cơ thẳng đùi xuất hiện cấu trúc giảm âm kích thước 31x25x45 mm, bờ đều, ranh giới rõ, không tăng sinh mạch và chưa ghi nhận tình trạng xâm lấn tổ chức xung quanh.

Tiếp đó, hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) phát hiện một khối tổn thương kích thước khoảng 53 mm, đồng tín hiệu trên chuỗi xung T1, tăng tín hiệu trên STIR và ngấm thuốc không đồng nhất sau tiêm nhưng vẫn có ranh giới rõ. Kết quả hướng tới chẩn đoán u phần mềm đùi phải.

Sau khi hội chẩn chuyên môn, các bác sỹ quyết định phẫu thuật bóc tách khối u. Mẫu bệnh phẩm sau đó được chuyển đến Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm mô bệnh học.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định đây là u nhầy trong cơ (Intramuscular myxoma), một dạng u mô mềm lành tính hiếm gặp.

Theo Ths.Nguyễn Thị Hồng Nga, Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC, u nhầy trong cơ là bệnh lý có tỷ lệ mắc rất thấp, chỉ khoảng 0,1 trường hợp trên 100.000 dân. Khối u có cấu trúc đặc trưng với số lượng tế bào ít, chủ yếu gồm các tế bào hình thoi đơn giản nằm trong nền mô đệm nhầy phong phú.

Bệnh thường gặp ở người trung niên trong độ tuổi từ 40 đến 70 và được ghi nhận phổ biến hơn ở nữ giới. U thường xuất hiện tại các cơ lớn của chi như cơ tứ đầu đùi, cơ gân kheo, cơ nhị đầu hoặc cơ tam đầu, tuy nhiên cũng có thể xuất hiện ở nhiều vị trí mô mềm khác trên cơ thể.

Đến nay, nguyên nhân chính xác gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh có thể liên quan đến những biến đổi gen nhất định.

Theo các chuyên gia, u nhầy trong cơ thường tiến triển rất chậm và hầu như không gây triệu chứng trong giai đoạn đầu. Đây cũng là lý do khiến nhiều trường hợp dễ bị bỏ qua hoặc phát hiện muộn. Không ít người chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi khối u đã tăng kích thước đáng kể hoặc xuất hiện cảm giác khó chịu do chèn ép các cấu trúc xung quanh.

Để chẩn đoán bệnh, bác sỹ thường kết hợp thăm khám lâm sàng với các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm phần mềm và cộng hưởng từ nhằm đánh giá vị trí, kích thước cũng như đặc điểm tổn thương. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định vẫn phải dựa vào kết quả giải phẫu bệnh sau khi sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy bỏ khối u.

Về tiên lượng, u nhầy trong cơ là bệnh lý lành tính, tiến triển chậm và ít tái phát nếu được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Đây hiện cũng là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh lý này.

Mặc dù vậy, các bác sỹ khuyến cáo người dân không nên chủ quan với bất kỳ khối bất thường nào xuất hiện trên cơ thể, kể cả khi không gây đau đớn. Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, khối u có thể tiếp tục phát triển, chèn ép cơ, dây thần kinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng vận động tại vùng tổn thương.

"Ngay khi phát hiện các khối bất thường dưới da hoặc trong cơ, người dân nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp xác định chính xác bản chất tổn thương mà còn nâng cao hiệu quả điều trị và hạn chế tối đa các biến chứng có thể xảy ra", ThS.BS Nguyễn Thị Hồng Nga khuyến cáo.