Khám sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội, phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo chuyên gia, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Sim, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho hay, với thế mạnh của cơ sở y tế tuyến cuối chuyên ngành sản phụ khoa cùng đội ngũ chuyên gia giỏi, Bệnh viện có thể phát hiện những bất thường của thai nhi khi tiến hành thăm khám, sàng lọc cho các thai phụ, từ đó có can thiệp kịp thời.

“Với kỹ thuật can thiệp y học bào thai mà Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang triển khai, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc vừa mới chào đời”, bác sĩ Nguyễn Thị Sim nói.

Tuy vậy, theo bác sĩ Sim, không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Có những thai phụ được chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc bệnh lý cho thai nhi, nhưng lại cho rằng, chỉ cần siêu âm là đủ.

Trong khi đó, việc siêu âm thai chỉ giúp sàng lọc các bất thường về hình thái bên ngoài; bất thường các bộ phận bên trong cơ thể như: tim, phổi, hệ tiêu hóa… và cũng chỉ phát hiện được 80% dị tật. Muốn phát hiện thai nhi có các bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, cần phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình một năm có khoảng 40.000 ca đẻ, trong đó có khoảng 400 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh (chiếm khoảng 1%). Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện phát hiện khoảng 400 - 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu…

Bác sĩ Sim khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 - 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 - 13. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm thai nhi 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như một số bệnh lý khác.

Ngoài ra, thai phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang triển khai kỹ thuật NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT chính xác trên 99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng  Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các thai phụ từ 35 tuổi trở lên, hoặc có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật..., thì nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc thông thường hiện nay.