Theo đề xuất mới, danh mục các bệnh được khuyến khích sàng lọc sẽ được mở rộng lên 90 bệnh, đánh dấu bước tiến quan trọng trong chiến lược phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh lý di truyền, chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai và những ngày đầu đời.

Việc mở rộng danh mục sàng lọc được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện sớm nhiều bệnh bẩm sinh nguy hiểm, từ đó tạo cơ hội can thiệp y khoa ngay trong “thời điểm vàng”. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013 và hiện đã mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ tới 34 tỉnh, thành phố.

Đây cũng được xem là một trong những giải pháp quan trọng nhằm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh, hạn chế tình trạng thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng và từng bước nâng cao chất lượng dân số.

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013 và hiện đã mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ tới 34 tỉnh, thành phố. Trước đó, năm 2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT quy định danh mục các bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán và điều trị trong gói dịch vụ cơ bản.

Theo quy định này, sàng lọc trước sinh tập trung vào 4 bệnh phổ biến gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong khi đó, chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện với 5 bệnh chính gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, khả năng phát hiện các bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn.

Nếu phạm vi sàng lọc vẫn chỉ giới hạn trong một số bệnh nhất định, hệ thống y tế có thể bỏ lỡ nhiều trường hợp có thể can thiệp sớm. Điều này không chỉ làm giảm hiệu quả của chương trình tầm soát mà còn tạo thêm gánh nặng lâu dài cho gia đình người bệnh và hệ thống y tế.

Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh gồm 69 bệnh, được chia thành ba nhóm chính.

Nhóm thứ nhất là các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy, như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và hội chứng Turner.

Nhóm thứ hai là các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc thường quy, bao gồm các dị tật nghiêm trọng như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh, não trước không phân chia hay hội chứng Arnold-Chiari.

Nhóm thứ ba là các bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình, như teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và bệnh thận đa nang trội.

Bên cạnh đó, danh mục sàng lọc sơ sinh trong dự thảo bao gồm 21 bệnh, trong đó có nhiều rối loạn chuyển hóa và nội tiết có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm, như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylketon niệu (PKU) hay tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Việc lựa chọn các bệnh đưa vào danh mục được xây dựng dựa trên ba nguyên tắc chính: mức độ phổ biến và gánh nặng bệnh tật; khả năng sàng lọc và chẩn đoán bằng các kỹ thuật hiện có; và tính khả thi cũng như hiệu quả kinh tế - xã hội khi triển khai rộng rãi. Cách tiếp cận này nhằm đảm bảo chương trình sàng lọc không chỉ mang lại lợi ích y khoa mà còn phù hợp với điều kiện thực tế của hệ thống y tế.

Theo báo cáo sơ kết giai đoạn 2021-2025 của Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh phổ biến đã tăng từ 50,03% năm 2021 lên 63,22% năm 2025, vượt mục tiêu 50% đề ra trước đó. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đủ 5 bệnh thuộc gói dịch vụ cơ bản cũng tăng từ 48,39% lên 60,54%, tuy nhiên vẫn chưa đạt mục tiêu 70%.

Báo cáo cũng cho thấy một số địa phương như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc và Quảng Trị đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần cải thiện chất lượng dân số. Tuy nhiên, tại nhiều vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn gặp khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ sàng lọc do thiếu nhân lực y tế, trang thiết bị và chi phí xét nghiệm còn cao.

Để nâng cao hiệu quả chương trình, Bộ Y tế kiến nghị Chính phủ có cơ chế phân bổ ngân sách nhằm hỗ trợ các địa phương triển khai gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí, đồng thời đầu tư trang thiết bị hiện đại và nâng cao năng lực cho các cơ sở y tế.

Bộ Y tế scũng đề xuất các tỉnh, thành phố xây dựng chính sách hỗ trợ người dân tham gia chương trình tầm soát, đặc biệt mở rộng đối tượng được hỗ trợ sàng lọc sơ sinh đối với trẻ em khu vực nông thôn.

Nếu được thông qua, Thông tư mới dự kiến có hiệu lực từ ngày 1/7/2026. Trong giai đoạn 2026-2030, chương trình đặt mục tiêu 90% cặp nam nữ thanh niên được tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân; 70% phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 bệnh phổ biến; và 90% trẻ sơ sinh được sàng lọc ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến.

Trong bối cảnh y học dự phòng ngày càng đóng vai trò quan trọng, việc mở rộng danh mục sàng lọc lên 90 bệnh bẩm sinh không chỉ là bước tiến về mặt chuyên môn mà còn thể hiện định hướng dài hạn trong chiến lược nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng bệnh tật cho xã hội.