Một gia đình nhiều người mắc ung thư do hội chứng Lynch di truyền

Một nam bệnh nhân 26 tuổi vừa được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô tuyến đại tràng tại vị trí đại tràng ngang.

Đáng chú ý, tiền sử gia đình ghi nhận bố, cô ruột, bác họ và anh họ của người bệnh đều từng được chẩn đoán ung thư đại tràng.

Người mang gene gây hội chứng Lynch cần được tầm soát ung thư định kỳ, đặc biệt là nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm, bắt đầu từ năm 20-25 tuổi.

Với đặc điểm lâm sàng và yếu tố gia đình điển hình, các bác sỹ đã tiến hành xét nghiệm giải trình tự gene và phát hiện người bệnh mang đột biến trên gene MLH1, một trong những gene liên quan trực tiếp đến hội chứng Lynch. Đây là hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất hiện nay.

Trước đó, người bệnh nhập viện với biểu hiện đau bụng và mệt mỏi kéo dài. Qua thăm khám và nội soi tiêu hóa, bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư biểu mô tuyến, một thể phổ biến của ung thư đại tràng.

Tuy nhiên, điểm đặc biệt trong trường hợp này là độ tuổi rất trẻ của bệnh nhân, kết hợp với tiền sử ung thư nhiều người trong gia đình gần, khiến bác sỹ nghi ngờ đến một nguyên nhân di truyền. Việc giải trình tự gene đã giúp xác định rõ ràng nguyên nhân căn bệnh là do đột biến gene MLH1, loại gene thuộc nhóm MMR (Mismatch Repair), vốn có vai trò sửa chữa những lỗi xảy ra trong quá trình sao chép DNA.

PGS-TS.Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân cho biết, hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng mạnh nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng.

Nguyên nhân là do sự bất thường trong các gene sửa chữa lỗi DNA như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Khi hệ thống sửa lỗi bị tổn thương, các đột biến gene tích tụ nhanh chóng và làm tăng khả năng hình thành ung thư, thường ở độ tuổi rất trẻ, trước cả độ tuổi khuyến nghị tầm soát thông thường.

Với người mang đột biến gene MLH1, nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng tăng từ 1,9% trong dân số bình thường lên 52-82%, tức cao hơn từ 27 đến 43 lần. Không chỉ dừng lại ở ung thư đại trực tràng, hội chứng Lynch còn làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác.

Ở nữ giới, nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung tăng từ 1,6% lên 25-60% (gấp 15-37 lần); ung thư buồng trứng tăng từ 0,7% lên 4-12% (gấp 5-17 lần). Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư dạ dày cũng tăng mạnh từ 0,3% lên 6-13% (gấp 20-43 lần). Những con số này phản ánh nguy cơ cao đến mức đáng báo động ở người mang gene đột biến và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát sớm.

Không chỉ dừng lại ở việc điều trị cho bệnh nhân, các bác sĩ còn tư vấn di truyền cho cả gia đình, đặc biệt là những người thân bậc một như anh chị em ruột. Đây là những người có khả năng mang gene đột biến tương tự.

Anh trai của bệnh nhân cũng đã được chỉ định làm xét nghiệm giải trình tự gene. Việc phát hiện sớm người mang gene đột biến có ý nghĩa sống còn, bởi nếu được theo dõi chặt chẽ và can thiệp kịp thời, nhiều trường hợp có thể phòng ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm, khi khả năng điều trị khỏi vẫn còn cao.

Người mang gene gây hội chứng Lynch cần được tầm soát ung thư định kỳ, đặc biệt là nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm, bắt đầu từ năm 20-25 tuổi.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc các loại ung thư khác như dạ dày, tử cung, buồng trứng cũng nên được tiến hành thường xuyên hơn bình thường. Việc lên kế hoạch tầm soát phù hợp giúp phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư giai đoạn đầu, từ đó tăng cơ hội điều trị thành công và kéo dài tuổi thọ.

Trường hợp bệnh nhân 26 tuổi nói trên là một ví dụ điển hình cho thấy vai trò quan trọng của y học di truyền trong chẩn đoán và quản lý các bệnh lý ung thư. Việc chẩn đoán đúng nguyên nhân không chỉ giúp bác sĩ có chiến lược điều trị phù hợp cho từng cá nhân, mà còn mở ra cơ hội bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình bệnh nhân khỏi các nguy cơ tiềm ẩn trong tương lai.

Cẩn trọng với các tổn thương bàn chân ở người bệnh đái tháo đường

Việc phát hiện sớm các tổn thương bàn chân ở người bệnh đái tháo đường đóng vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, các biến chứng bàn chân có thể diễn tiến nặng nề, dẫn đến hoại tử, nhiễm trùng, thậm chí phải cắt cụt chi, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất, tinh thần và chất lượng sống của người bệnh.

Bệnh viện Đa khoa Hà Đông mới đây ghi nhận một trường hợp điển hình cho biến chứng nặng của đái tháo đường. Bệnh nhân nam, sinh năm 1961, sống tại Hà Nội, có tiền sử đái tháo đường type 2 đã 16 năm, đang điều trị bằng thuốc theo đơn bảo hiểm y tế tại bệnh viện. Bốn năm trước, bệnh nhân từng phải cắt cụt chi chân trái do biến chứng bàn chân. Gần đây, ông xuất hiện các triệu chứng phù bàn chân, lở loét ngón chân phải, kèm theo mệt mỏi, chán ăn và suy nhược toàn thân.

Theo BSCKII Đinh Văn Tuy, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông, đây là một trường hợp bệnh đái tháo đường có biến chứng thần kinh ngoại biên và tổn thương mạch máu ngoại vi nghiêm trọng, dẫn đến tắc mạch chi dưới. Hiện tại, tổn thương bàn chân phải của bệnh nhân ở ngón số 1 đang rất nặng, đối mặt nguy cơ tiếp tục phải phẫu thuật cắt chi nếu không đáp ứng điều trị.

Bác sỹ Đinh Văn Tuy cho biết, loét bàn chân là một trong những biến chứng mạn tính phổ biến và nguy hiểm nhất của bệnh đái tháo đường.

Nhiều trường hợp khởi đầu chỉ là một vết loét nhỏ, vết trầy xước hay vết chai, nhưng do không được phát hiện kịp thời và điều trị đúng cách, đã tiến triển thành nhiễm trùng sâu, lan rộng. Việc điều trị các vết loét này rất phức tạp, thường tốn nhiều thời gian và dễ để lại hậu quả nặng nề, đặc biệt khi tổn thương quá sâu, khả năng phục hồi kém hoặc nhiễm khuẩn lan tỏa khiến bệnh nhân buộc phải cắt cụt chi.

Một yếu tố góp phần khiến tổn thương bàn chân ở bệnh nhân đái tháo đường trở nên nghiêm trọng là do biến chứng thần kinh ngoại biên khiến người bệnh mất cảm giác đau, nóng, lạnh ở chân. Điều này khiến bệnh nhân dễ dẫm phải vật sắc nhọn hoặc bị bỏng khi ngâm nước nóng mà không hề hay biết.

Nhiều bệnh nhân chỉ phát hiện tổn thương khi đã viêm loét, sưng tấy hoặc thậm chí chảy dịch, hoại tử. Việc chậm trễ trong điều trị làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, khiến vết thương khó lành và kéo theo nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Đáng lo ngại, phần lớn các trường hợp phải cắt cụt chi chân vì biến chứng bàn chân tiểu đường đều rơi vào những bệnh nhân đến viện muộn, khi tổn thương đã nghiêm trọng, có hoại tử mô mềm hoặc tổn thương đến xương bàn chân. Đây là điều hoàn toàn có thể phòng tránh nếu người bệnh được theo dõi và chăm sóc bàn chân đúng cách từ sớm.

Để phòng ngừa loét bàn chân và các biến chứng nghiêm trọng khác, người bệnh đái tháo đường cần thực hiện một số nguyên tắc quan trọng.

Trước hết, cần giữ vệ sinh bàn chân sạch sẽ mỗi ngày, đặc biệt chú ý làm khô kỹ các kẽ ngón chân. Người bệnh nên thường xuyên kiểm tra bàn chân để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như vết xước, phồng rộp, chai chân, hay đổi màu da. Tuyệt đối không để chân tiếp xúc trực tiếp với nước quá nóng hoặc quá lạnh, không đi chân trần, không tự ý xử lý các vết chai hoặc tổn thương tại nhà.

Song song với việc chăm sóc bàn chân, người bệnh cần tuân thủ điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát đường huyết ổn định. Việc tái khám định kỳ, điều trị các bệnh kèm theo (nếu có), xoa bóp hoặc tập các bài vận động nhẹ cho chân để tăng cường lưu thông máu cũng là những biện pháp hữu hiệu giúp giảm thiểu tổn thương ở chi dưới.

Bàn chân tiểu đường là một biến chứng nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu người bệnh được trang bị kiến thức đầy đủ, tuân thủ điều trị và có sự phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế. Sự chủ động của bệnh nhân và sự theo dõi sát sao từ bác sĩ chính là yếu tố then chốt giúp giảm thiểu nguy cơ cắt cụt chi và bảo vệ chất lượng sống cho người bệnh trong hành trình kiểm soát đái tháo đường lâu dài.

Bệnh viện Mặt Trời phẫu thuật thành công ca u nội tủy cột sống hiếm gặp

U nội tủy cột sống là bệnh lý hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 5-10% trong các khối u ống sống, đặc biệt nguy hiểm khi xuất hiện ở vùng cổ như ngang mức C5/C6. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, bệnh có thể gây chèn ép tủy sống, dẫn tới rối loạn cảm giác, yếu liệt tứ chi, mất khả năng kiểm soát đại tiểu tiện và thậm chí là tàn phế vĩnh viễn.

Mới đây, Bệnh viện Mặt Trời đã thực hiện thành công một ca phẫu thuật u nội tủy phức tạp, mang lại cơ hội phục hồi sức khỏe và vận động cho bệnh nhân nam 46 tuổi (Hà Nội), với biểu hiện lâm sàng tiến triển nhanh và nặng.

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tê bì hai tay kéo dài, yếu dần hai chân, giảm cảm giác từ ngang ngực trở xuống và rối loạn đại tiện.

Trước đó, anh từng đi khám ở nhiều nơi nhưng chỉ được chẩn đoán thoái hóa hoặc mỏi cổ vai gáy thông thường. Chỉ khi đến Bệnh viện Mặt Trời và được chụp MRI bằng hệ thống hiện đại, khối u nội tủy vùng cổ mới được phát hiện rõ ràng. Đây là bước ngoặt quyết định giúp xác định đúng bệnh lý, tránh chẩn đoán nhầm và bỏ sót.

Theo PGS.TS.BS Ngô Mạnh Hùng, chuyên gia phẫu thuật thần kinh, u nội tủy là dạng khối u nằm sâu trong lòng tủy sống, khu vực điều khiển vận động và cảm giác của toàn cơ thể, do đó việc phẫu thuật đòi hỏi kỹ thuật vi phẫu cực kỳ chính xác.

Chỉ một sai sót nhỏ cũng có thể khiến người bệnh mất vĩnh viễn khả năng vận động hoặc cảm giác. Hội chẩn chuyên môn tại Bệnh viện Mặt Trời được tổ chức dưới sự chủ trì của bác sỹ Nguyễn Quang Thắng, Giám đốc bệnh viện, cùng Hội đồng cố vấn y khoa, thống nhất chỉ định phẫu thuật mở cung sau cột sống, giải ép và bóc tách khối u bằng vi phẫu.

Ca mổ diễn ra ngày 22/8/2025, với sự tham gia trực tiếp của hai chuyên gia đầu ngành: PGS.TS.BS Ngô Mạnh Hùng, nguyên Phó giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Việt Đức và GS.TS.BS Nguyễn Quốc Kính, Chủ tịch Hội Gây mê Hồi sức Việt Nam.

Đây là một trong những ca phẫu thuật thần kinh có độ khó cao nhất hiện nay, chỉ thực hiện được khi có sự phối hợp chặt chẽ giữa ê-kíp phẫu thuật, gây mê hồi sức, điều dưỡng phòng mổ và hệ thống thiết bị hỗ trợ hiện đại. Trong đó, kính vi phẫu Zeiss Kinevo 900 đóng vai trò quan trọng, giúp phóng đại vùng phẫu thuật với hình ảnh sắc nét, hỗ trợ thao tác chính xác trong không gian hẹp.

Hệ thống theo dõi thần kinh trong mổ (IONM) được sử dụng để giám sát liên tục dẫn truyền vận động và cảm giác, cảnh báo nguy cơ tổn thương tủy sống trong từng thao tác. Ngoài ra, dụng cụ vi thăm dò Zeiss Qevo tích hợp camera giúp kiểm tra toàn bộ vùng phẫu thuật, bao gồm cả các vị trí khuất mà không cần dùng nội soi độc lập, giúp rút ngắn thời gian và tăng hiệu quả ca mổ.

Sau hơn 4 giờ phẫu thuật căng thẳng, khối u được bóc tách tối đa. Kết quả giải phẫu bệnh xác định đây là u Astrocytoma bậc thấp. Sau mổ, bệnh nhân tỉnh táo, vận động tứ chi cải thiện rõ rệt, cảm giác được phục hồi tốt, tình trạng tê bì tay giảm nhiều. Anh đã bắt đầu tập đứng và đi lại với sự hỗ trợ của kỹ thuật viên phục hồi chức năng.

Chia sẻ sau khi bình phục, anh T. bày tỏ: "lúc biết chính xác bệnh của mình, thay vì hoảng sợ, tôi lại thấy nhẹ nhõm vì cuối cùng cũng tìm được nguyên nhân sau nhiều tháng mệt mỏi. May mắn là phát hiện kịp thời, khi vẫn còn cơ hội điều trị. Tôi chỉ muốn nhắn nhủ mọi người đừng chủ quan với bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Hãy đi khám sớm và chọn nơi uy tín, có bác sĩ giỏi để điều trị đúng huống".