Nam sinh 15 tuổi phát hiện mắc bệnh thận di truyền dù hoàn toàn khỏe mạnh

Nam sinh N.H.N.A cho biết em đến khám khi đang trong tình trạng sức khỏe ổn định, không có triệu chứng bất thường. Bản thân em chưa từng làm các xét nghiệm đánh giá chức năng thận trước đó như siêu âm bụng, xét nghiệm nước tiểu hay đo chỉ số creatinin máu.

Người có tiền sử gia đình mắc thận đa nang nên được siêu âm bụng để tầm soát. Với người từ 15 đến 39 tuổi, nếu phát hiện có từ 3 nang trở lên trên cả hai thận thì có thể chẩn đoán bệnh.

Tuy nhiên, qua khai thác tiền sử gia đình, bác sỹ phát hiện em có yếu tố di truyền rất rõ ràng, khi bà ngoại được chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang ở tuổi 60, mẹ của em phát hiện mắc bệnh ở tuổi 35 nhưng do chủ quan không theo dõi điều trị nên chỉ trong vòng 5 năm đã tiến triển thành bệnh thận mạn giai đoạn cuối, phải chạy thận nhân tạo và chờ ghép thận.

Dì ruột (em gái mẹ) cũng được chẩn đoán mắc bệnh ở tuổi 33. Chị gái của em hiện 17 tuổi, đã được siêu âm bụng nhưng chưa phát hiện dấu hiệu của bệnh thận đa nang tại thời điểm hiện tại.

Dựa trên thông tin từ phả hệ gia đình và yếu tố nguy cơ di truyền, bác sỹ CKI Nguyễn Thị Mỹ Lệ, chuyên khoa Nội, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp, đã chỉ định tầm soát bệnh thận đa nang di truyền cho A.

Kết quả siêu âm bụng cho thấy có nhiều nang ở cả hai bên thận, với hơn 7 nang ở thận trái và hơn 10 nang ở thận phải, kích thước thận lớn hơn bình thường. Các xét nghiệm cho thấy chỉ số creatinin là 53.16, eGFR đạt 195 ml/ph/1.73m², tổng phân tích nước tiểu bình thường và chỉ số albumin niệu/creatinin là 20.64, cho thấy chức năng thận của bệnh nhân chưa bị suy giảm.

Dựa trên các bất thường ghi nhận qua hình ảnh siêu âm, bác sỹ đã chẩn đoán A mắc bệnh thận mạn giai đoạn 1, giai đoạn sớm nhất khi chức năng thận còn bình thường và chưa có triệu chứng lâm sàng hay biểu hiện ngoài thận.

Bác sỹ tiếp tục chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm tầm soát biểu hiện ngoài thận của bệnh thận đa nang như siêu âm gan, tụy để tìm nang, điện tim và siêu âm tim để phát hiện sớm các bệnh lý van tim, bệnh mạch vành hay phình động mạch não.

Mặc dù chưa cần sử dụng thuốc điều trị, bệnh nhân đã được tư vấn thực hiện các biện pháp bảo vệ chức năng thận tối đa như uống đủ nước để tránh mất nước, tránh sử dụng thuốc có độc tính trên thận nếu không có chỉ định bác sỹ, tiết chế muối trong chế độ ăn, tránh các nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiểu như sỏi thận.

Đồng thời, em cũng cần theo dõi định kỳ tiến triển bệnh thông qua các chỉ số thể tích thận bằng siêu âm hoặc MRI, chỉ số eGFR, protein niệu, albumin niệu, và thường xuyên kiểm tra huyết áp cũng như các biểu hiện ngoài thận như nang gan, bệnh lý tim mạch, phình mạch não. Nếu có các yếu tố làm tăng tốc độ tiến triển suy thận như tăng huyết áp, tiểu đạm, tăng đường huyết hay các bệnh lý cầu thận khác, cần điều trị sớm.

Bác sỹ cũng khuyến cáo các thành viên trong gia đình bên ngoại của bệnh nhân nên được tầm soát thận đa nang, đặc biệt là hai người con của dì ruột. Dù chị gái của A chưa có biểu hiện bệnh trên siêu âm hiện tại, vẫn cần được theo dõi định kỳ do bệnh có thể khởi phát muộn.

Theo bác sỹ Lệ, bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nang ở cả hai bên thận và làm thận to ra. Khoảng 25% trường hợp mắc bệnh không có biểu hiện lâm sàng nên không được chẩn đoán. Bệnh tiến triển âm thầm, số lượng nang tăng dần theo thời gian kéo theo sự suy giảm dần chức năng thận.

Nếu không được phát hiện và theo dõi sớm, bệnh có thể tiến triển đến giai đoạn cuối, buộc phải điều trị thay thế thận như chạy thận nhân tạo, lọc màng bụng hoặc ghép thận.

Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra nhiều biến chứng khác như tăng huyết áp, sỏi thận, nhiễm trùng tiểu, đau lưng, tiểu máu và đặc biệt là các biến chứng ngoài thận như nang gan, phình động mạch não có thể dẫn đến xuất huyết não và các bệnh lý tim mạch. Vì vậy, việc sàng lọc sớm mang lại cơ hội điều trị kịp thời, làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Thận học quốc tế (KDIGO), người có tiền sử gia đình mắc thận đa nang nên được siêu âm bụng để tầm soát. Với người từ 15 đến 39 tuổi, nếu phát hiện có từ 3 nang trở lên trên cả hai thận thì có thể chẩn đoán bệnh.

Ở người từ 40 đến 59 tuổi, tiêu chuẩn là từ 2 nang trở lên trên mỗi bên thận. Ngoài siêu âm bụng, các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán và theo dõi bệnh gồm công thức máu, ion đồ, BUN, creatinin máu, phân tích nước tiểu, microalbumin niệu/creatinin niệu, điện tim, siêu âm tim, siêu âm gan và tụy.

Bác sỹ Lệ nhấn mạnh rằng, thận là cơ quan có khả năng bù trừ rất lớn nên hầu hết các bệnh lý về thận, trong đó có thận đa nang, đều diễn tiến âm thầm. Khi xuất hiện triệu chứng, thường là lúc tổn thương đã nặng. Vì vậy, người có nguy cơ cao nên chủ động tầm soát để được phát hiện sớm và quản lý kịp thời.

Bệnh nhân ung thư đường tiêu hóa được điều trị bằng giải pháp mới

Bệnh viện Ung Bướu Hà Nội cho biết các bác sỹ Khoa Ngoại Tổng hợp của bệnh viện vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ ống dạ dày và tái tạo lại thực quản bằng đoạn đại tràng cho một bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật cắt thực quản do ung thư.

Theo hình ảnh chụp cắt lớp vi tính, bệnh nhân xuất hiện tổn thương nghiêm trọng ở ống dạ dày. Sau khi hội chẩn, các bác sỹ xác định phương án điều trị tối ưu là cắt bỏ toàn bộ ống dạ dày, vét hạch triệt căn và tạo hình thực quản bằng đoạn đại tràng trái.

BSCKII Lê Văn Thành, Phó giám đốc Bệnh viện, Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp cho rằng đây là một kỹ thuật phẫu thuật phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp cao độ giữa các ê-kíp phẫu thuật tiêu hóa, gây mê hồi sức và chăm sóc sau mổ.

Việc tạo hình lại đường ăn bằng đại tràng không chỉ yêu cầu đảm bảo độ dài và khả năng tưới máu tốt của đoạn ruột, mà còn phải tính đến các thay đổi giải phẫu do phẫu thuật trước đó gây ra.

Trong quá trình phẫu thuật, các bác sỹ đã đưa đoạn đại tràng lên vùng ngực và cổ, nối trực tiếp với phần còn lại của thực quản, thay thế hoàn toàn chức năng tiêu hóa của đoạn dạ dày đã bị cắt bỏ. Đây là một trong những giải pháp phẫu thuật có tính chuyên sâu cao, giúp bảo tồn khả năng ăn uống tự nhiên cho người bệnh.

Sau mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, ăn uống trở lại sớm, ổn định toàn trạng và được xuất viện sau 8 ngày điều trị nội trú. Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ cho thấy bệnh nhân mắc ung thư ống dạ dày giai đoạn III. Hiện bệnh nhân sẽ tiếp tục được điều trị hóa chất bổ trợ nhằm nâng cao hiệu quả điều trị toàn diện và kéo dài thời gian sống thêm.

Ca phẫu thuật không chỉ giúp loại bỏ hoàn toàn khối u ác tính mà còn duy trì chức năng tiêu hóa sinh lý, tránh phải mở thông ruột hoặc sử dụng các phương pháp nuôi dưỡng thay thế kéo dài. Đây là yếu tố then chốt trong việc nâng cao chất lượng sống và khả năng tái hòa nhập cộng đồng của bệnh nhân ung thư sau điều trị.

Nguy cơ tái phát đột quỵ do khối u lớn di động trong tim

Bà Hương (64 tuổi) nhập viện trong tình trạng mệt mỏi khi gắng sức. Kết quả kiểm tra tại viện cho thấy bà có khối u nhầy kích thước 11×4 cm nằm ở nhĩ trái, di động qua van hai lá. Đây là nguy cơ nghiêm trọng có thể dẫn đến tắc mạch, đột quỵ tái phát hoặc đột tử nếu không được can thiệp kịp thời.

Một năm trước, bà Hương từng bị nhồi máu não. Bác sỹ nghi ngờ nguyên nhân là do thuyên tắc từ tim. Ba tháng sau đó, siêu âm tim ghi nhận có một khối u trong nhĩ trái, nghi là u nhầy. Các bác sỹ đã khuyến nghị phẫu thuật sớm, tuy nhiên người nhà còn do dự vì bệnh nhân chưa hoàn toàn hồi phục sau đợt đột quỵ.

Đến tháng 6 năm nay, khi đi khám sức khỏe định kỳ, bà Hương được siêu âm tim và phát hiện khối u đã phát triển lớn. Nếu không phẫu thuật kịp thời, khối u có thể gây hẹp giả van hai lá do lấp lỗ van, tắc mạch dẫn đến đột quỵ hoặc ngừng tim đột ngột do cản trở dòng máu. Các bác sỹ đã tiến hành hội chẩn và quyết định phẫu thuật khẩn cấp để loại bỏ khối u, tránh nguy cơ đột tử.

Ca phẫu thuật do ThS.BS Trần Thúc Khang, Phó khoa Ngoại Tim mạch, Trung tâm Tim mạch, trực tiếp thực hiện. Ê-kíp đã cắt bỏ toàn bộ khối u dạng nhầy bám vào vách liên nhĩ, cắt rộng quanh chân u để hạn chế nguy cơ tái phát, đồng thời kiểm tra và tạo hình lại van hai lá, vách liên nhĩ.

Giải phẫu bệnh sau mổ xác định đây là u lành tính. Sau phẫu thuật một tuần, bà Hương hồi phục tốt, không còn mệt khi gắng sức, sinh hoạt trở lại bình thường và tiếp tục được điều trị hỗ trợ nâng đỡ sau mổ.

Theo bác sỹ Khang, u nhầy tim là bệnh hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 0,01 - 0,2% trong tổng số các ca phẫu thuật tim, trong đó 75% là u lành tính. Khối u thường xuất hiện ở nhĩ trái, một số trường hợp có thể nằm ở nhĩ phải hoặc thất.

Tuy lành tính, nhưng u nhầy có thể gây biến chứng nặng nề như tắc cơ học (ở van hai lá, đường ra thất trái), thuyên tắc xa (mảnh u trôi theo dòng máu gây tắc mạch não, tứ chi, tạng...), tổn thương tại chỗ (gây hỏng van hai lá, rối loạn dẫn truyền), thậm chí đột tử.

Người bệnh có thể không có triệu chứng rõ rệt. Một số có thể xuất hiện biểu hiện toàn thân như sốt kéo dài, sụt cân, ngất, mệt mỏi khi gắng sức hoặc đột tử bất ngờ.

Do đó, bác sỹ khuyến cáo người cao tuổi, người có biểu hiện tim mạch bất thường nên đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Trong đó, siêu âm tim là phương pháp tiêu chuẩn, đơn giản và hiệu quả để phát hiện sớm u nhầy tim.

Thoát nguy cơ liệt mặt nhờ phát hiện bướu tuyến mang tai và điều trị phù hợp

Ông Toàn (tên đã được thay đổi), khi đi khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, được phát hiện có khối u tuyến mang tai kích thước 4,5 cm, lan rộng đến thùy sâu tuyến mang tai trái.

Kết quả sinh thiết xác định đây là khối u lành tính, tuy nhiên kích thước lớn và vị trí sâu sát thần kinh số 7 khiến ca bệnh tiềm ẩn nguy cơ cao gây liệt mặt nếu không được xử lý đúng cách.

BS.CKII Đỗ Tường Huân, khoa Ngoại Vú - Đầu Mặt Cổ cho biết, tuyến mang tai là tuyến nước bọt lớn nhất và có dây thần kinh số 7 (thần kinh mặt) đi xuyên qua.

Khi khối u tuyến phát triển lớn, đặc biệt lan đến thùy sâu, sẽ chèn ép và làm biến dạng dây thần kinh mặt, gây khó khăn lớn cho phẫu thuật, đồng thời tăng nguy cơ tổn thương dây thần kinh trong và sau mổ.

Trước tình trạng này, bác sỹ chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u và bảo tồn tối đa dây thần kinh mặt để ngăn biến chứng liệt mặt. Ê-kíp phẫu thuật tiến hành bộc lộ toàn bộ tuyến mang tai trái, xác định vị trí gốc của dây thần kinh số 7, tách lần lượt theo 5 nhánh đi qua tuyến để loại bỏ phần thùy nông. Sau đó, tiếp cận phần thùy sâu nơi có khối u, bác sỹ thực hiện thao tác tách và nâng mạng thần kinh mặt, cắt trọn phần thùy sâu có u đi kèm.

Sau mổ, người bệnh bị liệt nhẹ tạm thời dây thần kinh mặt và thần kinh tai lớn, nhưng không ghi nhận biến chứng nguy hiểm. Bác sỹ dự đoán chức năng thần kinh sẽ hồi phục trong vài tuần. Kết quả giải phẫu bệnh sau phẫu thuật xác nhận khối u là lành tính.

Tuyến mang tai là một trong ba tuyến nước bọt chính của cơ thể, bên cạnh tuyến dưới hàm và tuyến dưới lưỡi.

Tuyến này đảm nhiệm vai trò tiết lượng lớn nước bọt vào khoang miệng. Thần kinh số 7, dây thần kinh điều khiển các cơ mặt đi xuyên qua mô tuyến, do đó, bất kỳ tổn thương hay phẫu thuật nào ở vùng này đều phải được cân nhắc và thực hiện rất cẩn trọng.

U tuyến mang tai là một dạng u tuyến nước bọt, thường tiến triển chậm qua nhiều năm, không đau, da vùng u vẫn nhẵn và không bị thâm nhiễm.

Nguyên nhân chính xác gây bệnh chưa rõ, nhưng các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận bao gồm nhiễm virus, sỏi tuyến nước bọt, đột biến gene, tiếp xúc tia xạ, lối sống không lành mạnh như hút thuốc lá, ăn nhiều chất béo, thực phẩm giàu cholesterol…

Theo các chuyên gia, bệnh có thể xảy ra ở cả người lớn và trẻ em, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách thì khả năng khỏi bệnh là rất cao.

Người dân được khuyến cáo nếu thấy vùng mang tai có biểu hiện sưng, phồng bất thường, khó nhai, khó nuốt, hay có cảm giác khác biệt rõ rệt so với bên đối diện, cần nhanh chóng đến cơ sở y tế chuyên khoa để kiểm tra.

Việc khám sức khỏe định kỳ cũng đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm các bất thường tại tuyến nước bọt và các cấu trúc vùng đầu - mặt - cổ.