Vốn nghĩ cuộc sống thật khắc nghiệt với đôi vợ chồng trẻ, ấy vậy mà thật không ngờ… sự sống dường như được hồi sinh lần nữa bởi niềm vui chào đón con thơ mạnh khoẻ.

Niềm hạnh phúc vô bờ bến của gia đình người mẹ không may mang gen bệnh hiếm.

Như bao cặp vợ chồng khác, sau 1 năm lập gia đình, chị Đỗ Thị Hưng và anh Bùi Trung Đức (Phù Ninh, Phú Thọ) cùng cả gia đình hạnh phúc khi giọt máu tình yêu của anh chị chào đời mạnh khoẻ.

Tuy vậy, niềm vui ngắn chẳng tày gang, khi cậu bé Bùi Đức Anh được 9 tháng tuổi, nhận thấy dấu hiệu bất thường của con, anh chị đưa bé đi khám và đau đớn phát hiện Đức Anh mắc căn bệnh hiếm - Hemophilia (máu khó đông).

Cũng từ đó là chuỗi ngày đằng đẵng vợ chồng anh chị đưa con đi điều trị định kỳ hết từ Bệnh viện Nhi Trung ương sang Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương rồi lại về Bệnh viện Đa khoa Phú Thọ.

Từ bệnh tình của con, chị Hưng và anh Đức được khuyến cáo xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Kết quả, chị Hưng là người mang gen bệnh hiếm và đã truyền cho bé Đức Anh. Thương con suốt cuộc đời sống chung với bệnh hiếm cùng nhiều đau đớn về thể xác, chị Hưng lại càng tự dằn vặt bản thân.

Theo lời kể của anh chị, đều đặn tháng nào Đức Anh cùng nhập viện điều trị, chưa kể những cơn đau khớp cấp tính. Thương con còn bé mà chịu nhiều khổ sở, chị Hưng càng cảm thấy mình bất lực. “Bây giờ, con ở thể nặng, thường xuyên đau khớp tay và chân, 1 tháng đi viện 3 - 4 lần để tiêm thuốc giảm chảy máu, làm đông máu”, chị Hưng sụt sùi.

Từ ngày con đau ốm triền miên, công việc của anh chị bị ảnh hưởng nhiều khiến kinh tế kiệt quệ. Tâm trạng bất lực nhìn con thơ chống chọi với bệnh tật khiến cuộc sống của anh chị thật nặng nề. Tuy nhiên, mỗi lần nhìn Đức Anh, anh chị lại mong ước có được một người con khoẻ mạnh.

Ước mơ là vậy nhưng anh chị không đủ dũng khí sinh con lần nữa vì sợ đi vào vết xe đổ giống bé Đức Anh. Như một cơ duyên, khi bé Đức Anh được 7 tuổi, trong một lần trò chuyện với đồng nghiệp cũng là một phụ nữ hiếm muộn mắc bệnh hiếm sinh con khoẻ mạnh, chị Hưng biết đến chương trình hỗ trợ các gia đình mang gen/có con bị bệnh Hemophilia A có thể sinh con khỏe mạnh do Học viện Quân Y chủ trì, phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Viện Huyết học và truyền máu Trung Ương thực hiện, hi vọng của chị Hưng chợt loé lên.

Sau khi về kể với mẹ chồng và chồng, chị Hưng nhận được sự ủng hộ của gia đình về tinh thần, sự giúp đỡ về kinh tế của bạn bè, đồng nghiệp để rồi tháng 02/2019, chị Hưng xuống Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội bắt đầu hành trình tìm kiếm con thơ.

Sau khi thăm khám và tiến hành thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với 2 lần chuyển phôi, may mắn cuối cùng đã mỉm cười với anh Đức, chị Hưng, phôi thai cuối cùng phát triển tốt. Một bé gái chào đời vào tháng 08/2020. “Bé là phôi cuối cùng còn lại, vì vậy tôi vô cùng căng thẳng. Bởi nếu không thành công cơ hội có lẽ vuột khỏi tầm tay bởi chi phí vượt quá khả năng của gia đình”, chị Hưng cho hay.

“Lúc nằm trên bàn mổ, sau khi các bác sĩ phẫu thuật đón bé ra và thông báo con mạnh khỏe, tôi trào nước mắt. Một cảm xúc rất khó tả, niềm hạnh phúc như vỡ òa”, chị Hưng chia sẻ.

Nói về trường hợp của chị Hưng, bác sĩ Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho hay, bệnh máu khó đông là bệnh hiếm, có nguyên nhân liên quan đến di truyền, nhiễm sắc thể hoặc tự đột biến gen. Thông thường mẹ mang gen bệnh, sau đó truyền cho con trai.

Tuy nhiên, với các cặp vợ chồng, nếu xác định được bệnh từ trước vẫn có thể sinh con chủ động, khoẻ mạnh nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

Đây là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF – ICSI), từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể hay bệnh lý đơn gen nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.