Phát hiện bệnh cơ tim phì đại ở tuổi 12

Sau 5 năm sống chung với bệnh cơ tim phì đại, My, 17 tuổi, gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, từ giảm khả năng gắng sức đến rối loạn nhịp tim và nguy cơ đột tử.

Ảnh minh họa.

Tuy bên ngoài, My vẫn giống như các bạn cùng trang lứa, khỏe mạnh và đi học bình thường, nhưng bác sỹ nhận thấy khả năng gắng sức của em rất kém. My không thể tham gia các tiết thể dục hay leo cầu thang hai tầng mà phải nghỉ ngơi vì mệt. Điều này cho thấy bệnh tình của em có dấu hiệu nặng lên và cần điều trị tích cực để giảm nguy cơ biến chứng.

Qua các xét nghiệm chuyên sâu như siêu âm tim, MRI tim và Holter điện tâm đồ, kết quả cho thấy thành cơ tim vùng vách liên thất của My dày lên gần gấp đôi so với người bình thường.

Chẩn đoán là cơ tim phì đại thể thất trái phì đại không đồng tâm, cùng với sự xơ hóa đáng kể của cơ tim. Điều này gây ra các rối loạn nhịp tim, khiến nhịp tim của My dao động từ 42 đến 180 nhịp/phút.

Triệu chứng của My xuất hiện từ khi em 12 tuổi, khi thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, khó thở, và ngất xỉu dù không vận động mạnh. Mẹ của My, chị Hòa, kể lại rằng khi đó gia đình đã đưa em đến bệnh viện địa phương, nhưng bác sỹ không chẩn đoán được bệnh, chỉ kê đơn thuốc phục hồi sức khỏe rồi cho về.

Một năm sau, khi My ngất xỉu lần nữa, gia đình đưa em đến khám tại một phòng khám tim mạch tư nhân, nơi bác sỹ phát hiện My có trái tim bất thường và khuyên gia đình chuyển em đến bệnh viện tuyến trên. Sau nhiều lần thăm khám và xét nghiệm chuyên sâu, My được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại.

Tại Bệnh viện Nhi TP.HCM, My được điều trị và sau vài tuần, tình trạng mệt mỏi, khó thở của em đã cải thiện. My quay lại trường học và tiếp tục uống thuốc điều trị, tái khám định kỳ. Đến năm 16 tuổi, My chuyển sang Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để tiếp tục điều trị.

Theo bác sỹ tim mạch Trần Hữu Danh, bệnh cơ tim phì đại do đột biến gen gây ra, dẫn đến sự phát triển bất thường của cơ tim và làm dày thành tim.

Bệnh có thể âm thầm tiến triển, gây ra các biến chứng như tắc nghẽn đường ra thất trái, hở van hai lá, loạn nhịp tim, suy tim, đột tử và đột quỵ. Những biến chứng này có thể gây ra triệu chứng như mệt mỏi, đau ngực, khó thở khi gắng sức và ngất xỉu.

My thuộc nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao đột tử. Để phòng ngừa, em đã được đặt máy khử rung tim (ICD) và sau can thiệp, nhịp tim của My đã ổn định ở mức 65 nhịp/phút. Hiện tại, em tiếp tục điều trị nội khoa để duy trì tình trạng bệnh ổn định.

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý di truyền, và trong trường hợp của My, kết quả xét nghiệm gene cho thấy em mang gene di truyền từ người cha. Bệnh này thường không có triệu chứng rõ rệt, nên nhiều người chỉ phát hiện khi đã có biến chứng nguy hiểm. Do đó, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ là rất quan trọng, nhất là đối với những gia đình có người mắc bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân phổ biến dẫn đến đột tử ở các vận động viên và người trẻ tuổi. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng hiện nay có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Việc theo dõi sức khỏe định kỳ và phát hiện bệnh sớm có thể giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng và giảm thiểu rủi ro.

Bệnh nhi bị phản vệ nặng sau uống sữa công thức

Bé Minh, 7 tháng tuổi, nhập viện trong tình trạng nổi mề đay đỏ toàn thân, thở rít và nguy cơ tụt huyết áp. Sau khi thăm khám, bác sỹ chẩn đoán bé bị phản vệ độ 2.

Gia đình cho biết, do mẹ thiếu sữa, bé đã được bổ sung sữa công thức bò. Cách đây 4 ngày, sau khi uống khoảng 150ml sữa, bé bị phản vệ nhẹ và đã được cấp cứu tại một bệnh viện khác.

Sau đó, gia đình quyết định ngừng sử dụng sữa bò và chuyển sang sữa dê. Tuy nhiên, hai giờ sau khi uống sữa dê, bé bắt đầu nổi phát ban đỏ toàn thân, sưng phù, thở mệt, tức ngực và chảy nước mũi. Bé được đưa cấp cứu tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 vào ngày 5/2.

Bác sỹ Cao Hoàng Thiện - người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân đã đánh giá tình trạng tuần hoàn, hô hấp và các biểu hiện trên da, niêm mạc. Bác sỹ chẩn đoán bé Minh bị phản vệ độ 2, gây co mạch và làm khó khăn trong việc lấy ven.

Bé được hỗ trợ thở oxy và tiêm thuốc chống sốc, chống dị ứng. Sau 30 phút cấp cứu, tình trạng sưng phù và mề đay của bé đã giảm, nhịp thở ổn định. Bác sỹ cho biết nếu đến muộn hơn, bé có thể bị tụt huyết áp, ngừng hô hấp và tuần hoàn.

Bệnh nhi được theo dõi tại phòng khám và ra về trong ngày. Bác sỹ khuyến cáo gia đình thực hiện xét nghiệm dị nguyên để xác định nguyên nhân gây dị ứng, đồng thời ngừng hoàn toàn việc sử dụng sữa công thức từ đạm động vật và các thực phẩm chứa sữa, chỉ cho bé bú mẹ và ăn dặm.

Bác sỹ Thiện cho biết, phản vệ độ 2 là mức độ trung bình nặng và bé Minh có nguy cơ tái phát. Mặc dù gia đình đã chuyển qua sữa dê, nhưng trẻ vẫn có thể bị dị ứng chéo với sữa dê hoặc sữa cừu vì hệ thống miễn dịch của trẻ có thể sản xuất kháng thể IgE chống lại các protein trong sữa động vật.

Điều này lý giải tại sao dù chuyển qua sữa dê, bé vẫn có phản ứng dị ứng. Ngoài ra, bé cũng có thể bị dị ứng với các thực phẩm chế biến từ sữa động vật như sữa chua, bơ, phô mai…

Phản vệ có thể xảy ra ngay lập tức, từ vài giây đến vài phút hoặc vài giờ sau khi trẻ tiếp xúc với dị nguyên. Đây là mức độ nặng nhất của phản vệ, gây giãn toàn bộ hệ thống mạch máu và co thắt phế quản.

Có bốn cấp độ phản vệ: độ I nhẹ với các triệu chứng như ngứa, mề đay, sưng môi, mắt, tay chân; độ II nặng như trường hợp của bé Minh, kèm theo khó thở, đau bụng, nôn, tiêu chảy, nhịp tim nhanh và huyết áp cao; độ III nguy kịch với rối loạn ý thức; và độ IV, khi trẻ ngừng tuần hoàn và hô hấp, dẫn đến tử vong.

Bác sỹ Thiện khuyến cáo, ngoài dị ứng đạm sữa, trẻ còn có thể bị phản vệ do dị ứng với thuốc (đặc biệt là kháng sinh), thức ăn, hoặc nọc côn trùng. Khi cho trẻ ăn thử thực phẩm mới, nên bắt đầu với một lượng nhỏ và quan sát. Nếu trẻ có các dấu hiệu phản vệ, cần ngừng tiếp xúc với dị nguyên ngay lập tức và đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất.

Cuộc mổ chính xác từng mm cắt u thận ở vị trí hiểm

Vừa qua, bệnh nhân ông V.N.D. (62 tuổi, TP.HCM) đã được phẫu thuật cắt u thận ở vị trí hiểm, giúp bệnh nhân bảo toàn tính mạng. Khối u ác tính kích thước 4,5 cm nằm ở vị trí nguy hiểm, ngay dưới gan và sát các tĩnh mạch thận, tĩnh mạch chủ bụng, đòi hỏi đội ngũ bác sỹ phải cẩn trọng trong từng đường rạch để lấy trọn u mà không gây mất máu nhiều.

Ông D. không có bất kỳ triệu chứng nào nhưng khi khám sức khỏe định kỳ, bác sỹ phát hiện một khối u nghi ngờ ung thư ở thận phải, giai đoạn T1B. Đây là giai đoạn ung thư thận sớm, tế bào chưa xâm lấn ra ngoài vỏ bao thận.

Ths.Nguyễn Tân Cương, Phó trưởng Khoa Tiết niệu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, qua kết quả chụp cắt lớp vi tính (CT scan), khối u thận phải của bệnh nhân có kích thước 4,5×5,0 cm, nằm ở cực trên thận phải, gần tĩnh mạch thận, tĩnh mạch chủ bụng, gan, tá tràng và đại tràng. Với ung thư thận giai đoạn sớm, phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Phẫu thuật cắt u bảo tồn thận là lựa chọn tối ưu nếu u có thể cắt bỏ được.

Khối u của ông D. nằm ở vị trí nguy hiểm, tiềm ẩn rủi ro mất máu và có thể phải cắt toàn bộ thận. Vì vậy, ca phẫu thuật đòi hỏi sự tỉ mỉ và kỹ năng cao của các bác sỹ.

Bệnh nhân được đặt nằm nghiêng 45 độ, và năm trocar (dùi chọc nội soi) được đưa vào bụng và hông phải để đưa các dụng cụ phẫu thuật vào.

Vì khối u bị che khuất bởi gan, bác sỹ phải vén gan để tiếp cận và bộc lộ không gian phẫu thuật. Tiếp theo, ê kíp bóc tách cuống thận, bộc lộ động mạch và tĩnh mạch thận để kiểm soát máu trong suốt quá trình cắt u.

Sau khi khối u được di động ra khỏi các cấu trúc xung quanh như gan và tĩnh mạch thận, bác sỹ đánh dấu diện cắt và tiến hành cắt u. Mỗi thao tác được thực hiện rất cẩn trọng, chính xác từng mm để bảo vệ mạch máu và thận của bệnh nhân.

Sau 180 phút, ca phẫu thuật đã thành công và bệnh nhân chỉ mất một lượng máu không đáng kể. Bốn ngày sau phẫu thuật, ông D. phục hồi tốt, vết mổ khô, không còn đau, chức năng thận không thay đổi đáng kể, và ông đã có thể ăn uống, đi lại bình thường.

Theo bác sỹ Cương, khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn và không còn tế bào ung thư, vì vậy bệnh nhân không cần điều trị gì thêm sau phẫu thuật ngoài việc tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh.

Ung thư thận là một trong ba loại ung thư phổ biến nhất trong hệ tiết niệu. Theo thống kê từ Tổ chức Ung thư thế giới (GLOBOCAN), năm 2022, có 434.840 ca ung thư thận mới được phát hiện, trong đó có 155.953 trường hợp tử vong. Tại Việt Nam, trong năm 2022, có 2.246 ca ung thư thận được ghi nhận, với 1.112 ca tử vong.

Bác sỹ Cương cho biết, phần lớn các ca ung thư thận giai đoạn sớm không có triệu chứng rõ ràng, do đó bệnh thường được phát hiện tình cờ trong các lần khám sức khỏe định kỳ, như trường hợp của ông D. Khi có triệu chứng rõ ràng như đau hông lưng, tiểu máu, mệt mỏi, chán ăn, ho dai dẳng, và đau nhức xương, ung thư thận thường đã bước vào giai đoạn tiến triển.

Phẫu thuật luôn là phương án điều trị ưu tiên đối với ung thư thận, dù ở giai đoạn nào. Tùy theo kích thước và vị trí của khối u, bác sỹ sẽ quyết định cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ thận. Đối với các giai đoạn muộn, bệnh nhân có thể cần điều trị hỗ trợ bằng thuốc chống ung thư hoặc xạ trị.

Ung thư thận phát hiện càng sớm, khả năng điều trị khỏi hoàn toàn càng cao. Vì vậy, việc khám sức khỏe định kỳ 6-12 tháng/lần rất quan trọng để phát hiện sớm và điều trị triệt để ung thư thận.

Những người có triệu chứng như tiểu máu, đau bụng vùng hông lưng dai dẳng hoặc phát hiện khối u, nên đến ngay các bệnh viện chuyên khoa Tiết niệu để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.