Vấn nạn lạm dụng bóng cười ở người trẻ

Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ vitamin B12 trong máu của bệnh nhân giảm sâu dưới ngưỡng bình thường. Bản ghi dẫn truyền thần kinh xác nhận có tổn thương thần kinh tại cả bốn chi.

Ảnh minh họa.

Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy tổn thương cột sau tủy cổ kéo dài từ đốt sống cổ C2 đến C6, tổn thương điển hình thường gặp ở những người lạm dụng khí N₂O lâu dài, theo chia sẻ từ BS.CKI Hoàng Anh Tuấn, chuyên khoa Thần kinh.

Bác sỹ kết luận, nguyên nhân gây ra các biểu hiện thần kinh ở bệnh nhân là do tổn thương myelin cấp, lớp vỏ bọc sợi thần kinh dẫn đến rối loạn dẫn truyền tín hiệu thần kinh. Đây là hậu quả trực tiếp của việc tiếp xúc khí cười quá mức, khiến cơ thể bị bất hoạt vitamin B12, chất thiết yếu cho chức năng thần kinh và sự tạo myelin.

Theo bác sỹ Tuấn, triệu chứng ban đầu của tổn thương thường là cảm giác tê bì ở tay, chân. Đây là dấu hiệu dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các tình trạng nhẹ.

Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, tổn thương thần kinh có thể trở nên nghiêm trọng, phục hồi rất chậm hoặc thậm chí không thể phục hồi hoàn toàn. Trong trường hợp này, nhờ được chẩn đoán sớm, bệnh nhân có tiên lượng phục hồi tốt nếu tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị.

Hiện bệnh nhân đang điều trị ngoại trú, tái khám định kỳ và sẽ được chụp lại MRI sau 3-6 tháng để đánh giá mức độ hồi phục của tổn thương tủy cổ.

Bóng cười, hay khí cười, thực chất là bóng bay chứa khí Nitrous Oxide- một hợp chất không màu, không mùi, không vị. Khi hít phải, khí này gây kích thích thần kinh, tạo cảm giác hưng phấn, cười không kiểm soát, ảo giác và cảm nhận màu sắc rực rỡ hơn.

Loại khí này vốn được sử dụng trong y tế với mục đích gây mê, giảm đau, an thần và trong công nghiệp như sản xuất pin mặt trời, tăng công suất động cơ, theo tiêu chuẩn của Ủy ban Tiêu chuẩn Thực phẩm Quốc tế (Codex). Tuy nhiên, khi sử dụng sai mục đích và không kiểm soát, N₂O có thể gây ra hàng loạt tác hại nguy hiểm đến sức khỏe thể chất và tinh thần.

Lạm dụng khí này trong thời gian dài có thể gây tổn thương thần kinh với các biểu hiện như co giật, mất cảm giác, liệt vận động, rối loạn tâm thần, hoang tưởng và ảo giác. Đáng lo ngại là các triệu chứng này có thể xuất hiện ngay cả khi sử dụng với liều thấp, nếu kéo dài liên tục.

Trước những hệ lụy nghiêm trọng từ việc lạm dụng bóng cười, từ ngày 1/1/2025, Chính phủ Việt Nam đã chính thức đưa bóng cười, shisha và thuốc lá điện tử vào danh mục các mặt hàng cấm. Hành vi sử dụng, buôn bán và tàng trữ các loại sản phẩm này sẽ bị xử lý hành chính hoặc hình sự tùy theo mức độ vi phạm.

Viêm màng não nguy hiểm thế nào

Các bác sỹ tại Khoa Điều trị tích cực, Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa điều trị thành công một trường hợp viêm màng não mủ nặng trên nền nhiều bệnh lý mạn tính như đái tháo đường typ 2, tăng huyết áp và rối loạn lipid máu.

Bệnh nhân là ông B.Q.T (56 tuổi, quê tại Hải Phòng) được đưa vào viện trong tình trạng sốt cao liên tục từ 39 đến 40 độ C, đau đầu dữ dội, lơ mơ và xuất hiện dấu hiệu gáy cứng.

Đây là những biểu hiện điển hình của viêm màng não. Đáng chú ý, ông T. có tiền sử mắc đái tháo đường typ 2 trong 7 năm qua, kèm theo tăng huyết áp và rối loạn mỡ máu, những bệnh lý nền làm gia tăng mức độ nghiêm trọng và nguy cơ biến chứng khi mắc các bệnh nhiễm trùng cấp tính.

Tại thời điểm tiếp nhận tại Khoa Cấp cứu, cơ sở Thái Thịnh, bệnh nhân trong trạng thái lơ mơ (GCS 10 điểm), đường huyết tăng cao (14,7 mmol/L), xuất hiện dấu hiệu nhiễm trùng huyết và được chẩn đoán nghi ngờ viêm màng não mủ. Ngay lập tức, bệnh nhân được đặt nội khí quản, sử dụng kháng sinh phổ rộng đường tĩnh mạch và chuyển cấp cứu đến Khoa Điều trị tích cực, cơ sở Tứ Hiệp để tiếp tục điều trị chuyên sâu.

Tại đây, các bác sỹ tiến hành hội chẩn và xác định bệnh nhân bị viêm màng não mủ, chưa loại trừ đột quỵ não. Ngoài ra, kết quả siêu âm gan cho thấy có nhiều khối giảm âm, nghi áp xe gan hoặc u gan. Bệnh nhân cũng được ghi nhận có các bệnh lý đi kèm gồm đái tháo đường typ 2, tăng huyết áp, suy tim và rối loạn lipid máu.

Phác đồ điều trị được khởi động ngay với các thuốc kháng sinh liều cao theo hướng dẫn điều trị viêm màng não (Meropenem kết hợp Vancomycin), cùng với Dexamethason và Manitol để giảm phù não, thuốc chống huyết khối, đồng thời kiểm soát chặt chẽ đường huyết và huyết áp. Kết quả chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh phù não lan tỏa. Tuy nhiên, kết quả cấy máu và cấy nước tiểu đều âm tính.

Mặc dù nhập viện trong tình trạng nguy kịch, phải thở máy và sử dụng thuốc an thần, nhưng nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, sau ba ngày, bệnh nhân bắt đầu cải thiện rõ rệt: hạ sốt, chỉ số ý thức dần phục hồi. Đến ngày 4/7, ông T. tỉnh táo hoàn toàn (GCS 15 điểm), tự thở qua HFNC, không còn sốt, huyết động ổn định. Dự kiến, bệnh nhân sẽ tiếp tục điều trị nội khoa tích cực và được theo dõi sát các tổn thương tại gan trong thời gian tới.

Trường hợp bệnh nhân B.Q.T là lời cảnh báo rõ ràng rằng viêm màng não, dù là bệnh lý nhiễm trùng cấp tính, hoàn toàn có thể tiến triển nhanh chóng và nguy hiểm hơn ở những người có bệnh nền mạn tính, đặc biệt là đái tháo đường và tăng huyết áp. Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, tình trạng có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết, tổn thương thần kinh không hồi phục, thậm chí tử vong.

“May mắn là bệnh nhân đã được chẩn đoán sớm và chuyển tuyến kịp thời. Viêm màng não trên nền đái tháo đường rất dễ diễn tiến nặng, đòi hỏi phải theo dõi sát và phối hợp điều trị đa chuyên khoa”, Ths.Nguyễn Đăng Quân, bác sỹ điều trị trực tiếp cho biết.

Khám sàng lọc phát hiện mang đột biến gen nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền

Vợ chồng anh L. đều khỏe mạnh nhưng bất ngờ phát hiện cùng mang đột biến gen gây bệnh Wilson khiến thai nhi đối mặt nguy cơ 25% mắc bệnh. Từ trường hợp này, bác sỹ Medlatec nhấn mạnh vai trò không thể thiếu của xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn trước mang thai và trong thai kỳ.

Mới đây, Medlatec tiếp nhận anh N.H.L (29 tuổi, Hà Nội) thực hiện dịch vụ xét nghiệm gen bệnh thể ẩn tại nhà. Kết quả cho thấy anh L là người lành mang đột biến gen ATP7B dị hợp tử, tức cơ thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.

Trước đó, vợ anh đang mang thai ở tuần thứ 12 và đã thực hiện xét nghiệm 18 gen bệnh thể ẩn. Kết quả ghi nhận chị cũng mang đột biến tại gen ATP7B. Nhận thấy yếu tố nguy cơ di truyền, bác sỹ đã tư vấn anh L nên xét nghiệm để đánh giá nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, làm tăng nguy cơ thai nhi mắc bệnh Wilson lên tới 25%. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến cơ thể không thể đào thải lượng đồng dư thừa, từ đó gây tổn thương gan, não và các cơ quan khác nếu không được phát hiện sớm.

Theo Thạc sỹ bác sỹ nội trú Phạm Minh Đức, Phòng khám Di truyền Medlatec, người bệnh Wilson cần điều trị suốt đời và tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt để kiểm soát tình trạng bệnh. Bệnh có thể đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Ngay sau khi có kết quả, bác sỹ đã liên hệ với vợ chồng anh L để tư vấn chuyên sâu, giải thích về cơ chế di truyền và đề xuất thực hiện chọc ối chẩn đoán trước sinh nhằm xác định chính xác tình trạng gen của thai nhi.

Bên cạnh đó, bác sỹ cũng đưa ra các phương án sinh con an toàn trong tương lai như xét nghiệm tiền làm tổ và thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Gia đình cũng được khuyến nghị nên tầm soát gen bệnh thể ẩn để phòng tránh nguy cơ di truyền trong thế hệ sau.

Bệnh di truyền gen lặn xảy ra khi một người kế thừa hai bản sao gen bất thường từ cả bố và mẹ. Dù bố mẹ mang gen bệnh, họ vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ rất khó phát hiện. Tuy nhiên, nguy cơ di truyền sang con là rất rõ ràng.

Theo lý thuyết di truyền, nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% con là người lành mang gen và 25% con khỏe mạnh không mang gen bệnh. Nguy cơ này xảy ra ngẫu nhiên, độc lập với mỗi lần mang thai.

Ngoài ra, một số bệnh di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, thường gặp như thiếu men G6PD, Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne…

Với các bệnh này, nguy cơ di truyền phụ thuộc vào giới tính của thai nhi. Nếu mẹ mang gen bệnh, con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh, còn con gái có 50% khả năng là người lành mang gen. Nếu bố mang gen bệnh, con gái sẽ là người lành mang gen, còn con trai không bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong khám tiền hôn nhân, tiền mang thai và khi mang thai. Xét nghiệm giúp phát hiện các gen đột biến liên quan đến các bệnh di truyền nghiêm trọng, từ đó giúp các cặp vợ chồng chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, nâng cao chất lượng cuộc sống cho thế hệ sau.