Phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh

Chị Th., 54 tuổi, bị ống động mạch lớn từ sau sinh mà không hay biết. Đến khi phát hiện, bệnh tình của chị đã quá nặng, không thể can thiệp do nguy cơ tử vong trong phẫu thuật rất cao.

Ảnh minh họa.

Chị Th. đã được chẩn đoán mắc suy tim và tăng áp động mạch phổi từ nhiều năm trước, nhưng không tìm được nguyên nhân cụ thể. Cô chỉ dùng thuốc điều trị theo toa. Gần đây, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn: chị mệt mỏi ngay cả khi không làm việc nặng, thường xuyên phải ngủ ngồi vì khó thở. Vì vậy, chị quyết định đến Bệnh viện khám.

Ths.Huỳnh Thanh Kiều, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân cho hay, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng mệt mỏi, khó thở nhiều, phù toàn thân và gan to.

Siêu âm tim cho thấy chức năng co bóp tim (EF) giảm còn 23%, tăng áp động mạch phổi nặng và xơ gan tim (tổn thương gan do ứ máu kéo dài). Điều đáng chú ý là bác sỹ phát hiện chị Thu có ống động mạch lớn. "Đây chính là nguyên nhân gây ra suy tim và tăng áp phổi nghiêm trọng cho chị Th.," bác sỹ Kiều khẳng định.

Ống động mạch là một phần bình thường trong hệ thống tuần hoàn của thai nhi, thường sẽ đóng lại ngay sau khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, ống động mạch (Patent Ductus Arteriosus - PDA) xảy ra khi ống động mạch không tự đóng lại trong vài tuần đầu sau sinh.

Hậu quả là ống động mạch này sẽ dần mở rộng và nếu không được điều trị, sẽ khiến dòng máu chảy bất thường từ động mạch chủ sang động mạch phổi, gây tăng áp lực động mạch phổi, giãn buồng tim, suy yếu cơ tim và có thể dẫn đến các biến chứng khác như suy tim, viêm phổi, viêm nội tâm mạc.

Ống động mạch nhỏ thường không có triệu chứng và vì vậy ít được phát hiện cho đến khi người bệnh trưởng thành. Chị Th. là một trường hợp điển hình khi sống chung với bệnh suốt hàng chục năm mà không hay biết, không có biện pháp điều trị kịp thời. Khi bệnh phát triển thành suy tim nặng, thì can thiệp đã quá muộn.

Theo bác sỹ Kiều, có hai phương pháp ngoại khoa để điều trị còn ống động mạch: đóng ống động mạch qua da và phẫu thuật thắt ống động mạch bằng chỉ khâu hoặc kẹp.

Tuy nhiên, những biện pháp này chỉ áp dụng được khi chưa có biến chứng. Chị Th. bị suy tim nặng với tăng áp phổi nghiêm trọng, dẫn đến ứ máu ở gan, làm tổn thương gan kéo dài và hình thành xơ gan. Chính vì thế, can thiệp ngoại khoa không thể thực hiện vì nguy cơ tử vong trong quá trình phẫu thuật là rất cao.

Chị Th. được điều trị suy tim bằng thuốc lợi tiểu, digoxin, thuốc chẹn beta, ức chế men chuyển và thuốc kháng vitamin K. Sau 4 ngày điều trị, chị đã giảm phù, bớt khó thở khi nằm, nhịp tim và huyết áp ổn định và đã được xuất viện điều trị ngoại trú. Bác sỹ Kiều nhấn mạnh chị cần tái khám định kỳ và uống thuốc đầy đủ để kiểm soát bệnh và kịp thời xử lý nếu có bất thường.

Bác sỹ Kiều cho biết, đây là một trường hợp đáng tiếc khi mắc bệnh tim bẩm sinh mà chỉ phát hiện được sau 50 tuổi. Lúc này, việc điều trị không thể dứt điểm mà chỉ có thể kiểm soát triệu chứng bằng thuốc.

Hiện nay, khoảng 90% các bất thường tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán ngay từ trong bụng mẹ, thậm chí từ 12-18 tuần thai, thông qua siêu âm tim thai. Điều này giúp bác sỹ lên kế hoạch điều trị sớm, bảo vệ sức khỏe của trẻ và có thể can thiệp ngay khi còn trong bào thai.

Ths.Huỳnh Thanh Kiều, Trưởng khoa Nội Tim mạch 1, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, nếu bệnh tim không được phát hiện trong thai kỳ, trẻ cần được sàng lọc tim bẩm sinh ngay sau khi sinh, đặc biệt là những trẻ có yếu tố nguy cơ như sinh non, tiền sử gia đình mắc bệnh tim, hay mẹ nhiễm rubella trong thai kỳ. Điều này giúp xác định mức độ nghiêm trọng của dị tật tim, cũng như thời điểm và khả năng can thiệp cho từng trường hợp cụ thể.

Thống kê cho thấy, nhờ những tiến bộ trong lĩnh vực can thiệp và phẫu thuật tim, hiện nay có đến 98% trẻ dị tật tim bẩm sinh có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành, thậm chí tuổi thọ của họ có thể tương đương với những trẻ bình thường nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

Chuyên gia khuyến cáo người trưởng thành nếu xuất hiện các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, hụt hơi…, nên đi khám sớm để có phương án điều trị phù hợp, tránh để bệnh tiến triển và gây ra các biến chứng nặng, giảm hiệu quả điều trị.

Phát hiện hội chứng hiếm gây đột tử nhờ khám sức khỏe tổng quát

Đỗ T., 19 tuổi, Hà Nội khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.

T. được thăm khám sức khỏe tổng quát tại bệnh viện, kết quả điện tâm đồ cho thấy tình trạng rối loạn nhịp tim, tâm thất đập rất nhanh và hỗn loạn. Điện tâm đồ cơ bản ghi nhận hình ảnh bất thường ở chuyển đoạn V1-V3.

Theo TS.Nguyễn Bảo Ngọc, bác sỹ điều trị cho bệnh nhân, nghi ngờ hội chứng Brugada, một bệnh lý di truyền có nguy cơ gây đột tử ở người trẻ. Tuấn được chuyển khám chuyên khoa Tim mạch để đánh giá chuyên sâu và điều trị.

Sau khi xem xét và loại trừ các bệnh lý khác có dấu hiệu điện tim đồ tương tự như hạ canxi máu, hạ natri máu, nhiễm toan, thuyên tắc phổi cấp tính, bệnh cơ tim thất phải, bệnh màng ngoài tim hay các chèn ép cơ học như u trung thất, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hiếm gặp với tỷ lệ 5/10.000.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử, thường gặp hơn ở nam giới, người trẻ tuổi có tiền sử khỏe mạnh cũng có thể nguy hiểm tính mạng. Nhiều bệnh nhân có hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng.

Tuy nhiên, biến chứng là ngất, thậm chí đột tử do cơn tim nhanh thất hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra vào ban đêm khi ngủ và thường không liên quan đến gắng sức, đặc biệt khi sử dụng một số loại thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm, rượu và cocaine…

Bác sỹ giải thích hội chứng Brugada là kết quả của đột biến gen (SCN5A, CACNA1C, SCN1B…) tạo ra các thay đổi trên điện tim và xu hướng gây loạn nhịp đe dọa tính mạng người bệnh. “Chẩn đoán hội chứng Brugada không khó nhưng dễ bỏ sót do cơ sở chẩn đoán chưa có kinh nghiệm hay người bệnh chồng chéo với một số hội chứng tim mạch khác gây loạn nhịp.

Nữ bác sỹ chia sẻ 3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada là sàng lọc các thành viên trong gia đình khi phát hiện một người mắc, hạn chế tối đa các yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp và điều trị can thiệp như cấy máy phá rung tự động, triệt phá bằng sóng tần số radio khi có cơn rối loạn nhịp tim nguy hiểm.

Một số nhóm thuốc hứa hẹn có hiệu quả như Quinidine, Isoproterenol, Cilostazol được chỉ định khi người bệnh không được cấy máy phá rung hay kèm theo cơn bão điện.

Sau khi kiểm tra các xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm các rối loạn nhịp nguy hiểm đặc biệt xảy ra trong lúc ngủ, may mắn kết quả của Tuấn chưa ghi nhận bất thường.

Phương pháp điều trị cho trường hợp này là tập trung vào dự phòng rối loạn nhịp như theo dõi nhiệt độ trong thời gian bị bệnh truyền nhiễm và dùng thuốc hạ sốt, thông báo cho bác sỹ khi dùng các thuốc điều trị các bệnh khác như trầm cảm, tăng huyết áp, nhiễm trùng…

Từ ca bệnh trên bác sỹ khuyến cáo trong gia đình phát hiện một người mắc hội chứng Brugada thì các thành viên khác cũng cần được sàng lọc. Những người khỏe mạnh có người thân đột tử không rõ nguyên nhân nên kiểm tra sức khỏe và tầm soát các bệnh lý bất thường nếu có để được can thiệp sớm phòng nguy cơ đột tử.

Sau khi người bệnh được chẩn đoán hội chứng Brugada, ngoài việc khai thác kĩ tiền sử bản thân đã xuất hiện các biểu hiện rối loạn nhịp tim như cơn hồi hộp, trống ngực, choáng, ngất, tụt huyết áp… thì cần làm các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu để tầm soát các rối loạn nhịp sớm. Cụ thể như theo dõi nhịp tim liên tục trong 24 giờ thậm chí dài ngày, kiểm tra kích thích tạo ra thay đổi trên điện tâm đồ.

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Brugada mà chỉ có cách bảo vệ người bệnh khỏi những biến chứng. Bác sỹ Ngọc cho biết mọi lứa tuổi nên khám sức khỏe tổng quát từ 6 tháng đến 1 năm mỗi lần. Khám sức khỏe tổng quát có thể nhận biết nguy cơ, dấu hiệu bệnh lý từ đơn giản đến phức tạp để phòng ngừa và điều trị sớm.

Bác sỹ Bảo Ngọc cho biết tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, nhiều trường hợp phát hiện các bệnh lý sớm hoặc bất thường bẩm sinh như basedow, tim bẩm sinh, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp, ung thư máu, nguy cơ đột quỵ, bất thường cấu trúc phổi bẩm sinh… Người bệnh được tư vấn dự phòng, thay đổi lối sống và điều trị kịp thời.

Mắc bệnh tim mạch vì nghiện thuốc lá

Phình động mạch chủ ngực xảy ra khi một đoạn của động mạch chủ chạy qua ngực bị tổn thương, dần suy yếu và phình to ra. Khoảng 1/4 các ca phình động mạch chủ xảy ra ở ngực, số còn lại hình thành ở bụng (phình động mạch chủ bụng). Nếu không được điều trị, khối phình mạch có thể bị vỡ, gây ra các biến chứng nghiêm trọng thậm chí tử vong.

Có hai dạng phình động mạch chủ: dạng thoi (hai mặt của động mạch chủ giãn to đối xứng) và dạng túi (mặt bên của động mạch chủ phồng lên và không đối xứng). Khi phình dạng túi, khả năng vỡ tự nhiên rất cao.

TS.Nguyễn Anh Dũng, chuyên gia tim mạch nhận định, hút thuốc lá nhiều năm là tác nhân thúc đẩy hình thành các mảng xơ vữa ở động mạch chủ, đồng thời trên nền những mảng xơ vữa này có những tổn thương loét.

Đây là lý do khiến lòng các động mạch bị hẹp và có thể có biến chứng của loét động mạch là hình thành túi phình (phình động mạch dạng túi) hoặc bóc tách động mạch.

Ông T. có tiền sử bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) nên tình trạng bệnh phức tạp hơn. Khối phình dạng túi, bác sỹ quyết định can thiệp sớm để phòng tránh vỡ gây chảy máu, huyết khối dẫn tới đột quỵ, nhồi máu cơ tim, tắc động mạch chi dưới…

Trước đây, với những tổn thương của động mạch chủ như ông T., bác sỹ phải tiến hành ca mổ lớn, rạch đường mổ giữa ngực và cắt bỏ khối phình động mạch chủ, thay bằng ống ghép mạch máu nhân tạo. Người bệnh được sử dụng máy tim phổi nhân tạo để thay thế chức năng tim phổi trong thời gian thực hiện mổ.

Tim được làm ngừng đập bằng dung dịch liệt tim, thân nhiệt người bệnh được hạ thấp để làm ngừng tuần hoàn khi thực hiện cắt bỏ và khâu nối thay thế đoạn động mạch chủ bị phình. Quá trình này tiềm ẩn một số biến chứng nặng như suy hô hấp, loạn nhịp tim, tổn thương cơ tim do thiếu máu, đột quỵ não. Hiện, bác sỹ chọn đặt stent graft bởi kỹ thuật này xâm lấn tối thiểu giảm rủi ro trong và sau mổ.

Tuy nhiên, túi phình nằm ở vị trí đối diện động mạch dưới đòn trái. Nếu đưa stent graft vào che phủ toàn bộ túi phình thì sẽ che luôn nhánh mạch máu nuôi não, gây tình trạng thiếu máu não.

Vì thế, bệnh nhân cần được phẫu thuật chuyển vị các nhánh mạch máu nuôi não trước nhằm ổn định dòng máu lên não. Bác sỹ Dũng quyết định thực hiện ca phẫu thuật và can thiệp trong cùng một ngày (phẫu thuật Hybrid - 2 trong 1), tránh cho người bệnh phải trải qua nhiều ca mổ về sau.

Ca mổ đầu tiên, phẫu thuật chuyển vị các nhánh mạch máu nuôi não, được thực hiện qua đường mổ cổ thay vì mở ngực, góp phần giảm thiểu các biến chứng phẫu thuật và rút ngắn thời gian hồi phục.

Ê kíp sử dụng mạch máu nhân tạo để nối giữa hai động mạch cảnh, đồng thời tạo miếng nối trực tiếp giữa động mạch cảnh chung và dưới đòn trái. Tiếp đến, ở ca thủ thuật đặt stent graft, bác sỹ đưa dụng cụ từ động mạch đùi hai bên đi lên động mạch chậu và đến động mạch chủ.

Sau khi xác định chính xác vị trí phình, các bác sỹ tiến hành bung stent graft che phủ túi phình mà không ảnh hưởng đến nhánh mạch máu nuôi não. Nhờ vậy, túi phình không còn chịu áp lực của động mạch chủ cũng như áp lực của dòng máu, ngăn ngừa nguy cơ vỡ.

Tổng thời gian thực hiện ca mổ Hybrid là 5 giờ. Bệnh nhân được chuyển khoa Hồi sức tích cực (ICU) để hỗ trợ hô hấp, tuần hoàn, ổn định huyết áp, nhịp tim. Hai ngày sau, sức khỏe ông ổn định và được chuyển về phòng nội trú, xuất viện hai ngày sau đó.

Theo bác sỹ Hiếu, nguyên nhân phổ biến gây phình động mạch chủ là xơ vữa động mạch. Mạch máu bị lấp đầy bởi mảng xơ vữa sẽ trở nên kém linh hoạt.

Khi đó, dòng máu lưu thông qua đây sẽ tạo thêm áp lực cho động mạch, khiến thành mạch yếu đi và phình to, gây ra chứng phình động mạch chủ. Ngoài ra còn có yếu tố di truyền, giới tính nam, tuổi cao (trên 60 tuổi), tiền sử tăng huyết áp, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, bệnh động mạch vành, hút thuốc lá, chấn thương vùng ngực do tai nạn xe cộ, tai nạn lao động…

Không có biện pháp giúp phòng tránh tuyệt đối chứng phình động mạch chủ ngực. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách tuân thủ lối sống lành mạnh để giảm xơ vữa động mạch - nguyên nhân hàng đầu gây bệnh.

Mỗi người nên duy trì chỉ số huyết áp và mức cholesterol trong giới hạn bình thường, xây dựng thực đơn ăn uống tốt cho sức khỏe tim mạch, không tiếp xúc với thuốc lá dưới mọi hình thức, tập luyện tối thiểu 150 phút mỗi tuần với các bài tập cường độ vừa phải như đi bộ, đạp xe, yoga, khiêu vũ, bơi lội… Kiểm tra sức khỏe tim mạch định kỳ, đặc biệt là những người có yếu tố nguy cơ phình động mạch chủ ngực.