Phát hiện sớm bất thường di truyền nhờ sàng lọc trước sinh

Sau khi buộc phải đình chỉ thai kỳ vì dị tật não, Thảo (26 tuổi) mới phát hiện mình mang bất thường vi mất và vi lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 18 giống hệt người anh trai bị chậm phát triển trí tuệ và vận động.

Anh trai của Thảo mắc nhiều vấn đề sức khỏe từ nhỏ: bất thường não, hẹp van tim, động kinh xuất hiện từ năm 11 tuổi và chưa từng kết hôn. Dù cũng gặp khó khăn trong học tập, Thảo may mắn có thể chất tốt và đã nỗ lực hoàn thành chương trình cao đẳng.

Ảnh minh họa.

Năm 2023, Thảo kết hôn và mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, kết quả siêu âm hình thái học và chọc ối cho thấy thai nhi bị dị tật đầu nhỏ, bất thường cấu trúc não.

Thai kỳ buộc phải chấm dứt ở tuần thứ 26. Lo ngại dị tật có thể tái diễn, vợ chồng Thảo quyết định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một bệnh viện để sàng lọc phôi, lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển.

Sàng lọc phôi ngày 5 là một kỹ thuật hiện đại có độ chính xác cao. Ở giai đoạn này, phôi đã phát triển tới khoảng 100-200 tế bào, việc sinh thiết lấy 5-10 tế bào gần như không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi. Phôi ngày 5 cũng có tỷ lệ làm tổ cao hơn do đã vượt qua quá trình chọn lọc tự nhiên.

Tuy nhiên, chu kỳ IVF đầu tiên thất bại vì không nuôi được phôi đến ngày 5. Đầu năm 2025, vợ chồng Thảo vào viện, tại đây, họ được Ths.Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, chỉ định xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

Kết quả nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) không phát hiện bất thường lớn. Tuy nhiên, kỹ thuật CNVS xét nghiệm vi mất đoạn và vi lặp đoạn trên 24 nhiễm sắc thể với độ phân giải 400 kilobase đã phát hiện Thảo mang bất thường nhỏ trên nhiễm sắc thể số 18.

Theo Ths.Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, trong 5 năm qua, 7,12% người bệnh tại đây đã được sàng lọc hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Tỷ lệ sinh sống cộng dồn đạt 65,3%.

Tại đây, người bệnh được tầm soát di truyền thông qua các bước: bảng câu hỏi, xét nghiệm máu, xét nghiệm gene lặn (18 bệnh thường gặp trong cộng đồng), xét nghiệm CNVS, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hoặc giải trình tự toàn bộ bộ gene (22.000 gene, phát hiện hơn 6.000 bệnh di truyền). Nhờ đó có thể phát hiện sớm các hội chứng như Down, Edwards, Patau, hay bất thường NST giới tính (XXX, XYY…).

Để xác định nguyên nhân dị tật có yếu tố di truyền hay là đột biến mới, người anh trai của Thảo cũng được xét nghiệm và phát hiện mang bất thường giống em gái. Bác sỹ xác định đây là bất thường di truyền từ bố hoặc mẹ, với nguy cơ di truyền sang thế hệ sau lên đến 50%, gây ảnh hưởng chủ yếu đến não bộ và khả năng nhận thức.

Ngoài vấn đề di truyền, Thảo còn được phát hiện có chỉ số AMH, dự trữ buồng trứng thấp hơn một nửa so với mức trung bình ở phụ nữ cùng tuổi. Các bác sỹ đã xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng cá nhân hóa để tối ưu hiệu quả điều trị.

Thảo được chọc hút và thu được 9 noãn trưởng thành. Sau khi tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), phôi được nuôi trong hệ thống tủ động học time-lapse với điều kiện giống môi trường tử cung. Phòng lab nuôi cấy được thiết kế theo mô hình "lab-in-a-lab", có hệ thống lọc HEPA đảm bảo môi trường không khí sạch và ổn định ở mức vi mô.

“Ngày nhận kết quả phôi, vợ chồng tôi hồi hộp không ngủ được. May mắn có 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt”, Thảo chia sẻ. Nhưng hành trình vẫn chưa kết thúc. Cặp đôi tiếp tục chờ hai tuần để biết kết quả sàng lọc di truyền. Kết quả cho thấy 2 trong 4 phôi mang bất thường giống mẹ và người cậu.

Như vậy, chỉ còn 2 phôi khỏe mạnh đủ điều kiện chuyển. Các bác sỹ đang lên phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung cho Thảo, để đảm bảo chuyển phôi đúng thời điểm, tăng tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền, trong đó đến 80% là từ bố mẹ không biểu hiện bệnh. Với các bệnh di truyền lặn, người bố hoặc mẹ có thể mang gene bệnh mà không biết. Phần lớn những trẻ mắc bệnh di truyền không có phương pháp điều trị triệt để, chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc chữa và thường rất tốn kém.

Ths.Quế Mai cho biết, các bất thường di truyền nếu không được phát hiện sớm có thể khiến thai nhi sẩy sớm, không làm tổ hoặc sinh ra với dị tật nặng. Với những trường hợp bất thường nhỏ, trẻ vẫn có thể chào đời nhưng mang các vấn đề phát triển trí tuệ và thể chất ở mức độ từ trung bình đến nặng.

Do đó, sàng lọc di truyền trong IVF không chỉ tăng tỷ lệ mang thai thành công mà còn giảm nguy cơ sinh con mang dị tật bẩm sinh. Việc nuôi phôi đến ngày 5 và sinh thiết phôi tiền làm tổ giúp phát hiện sớm những nguy cơ về gene, ngăn chặn nguy cơ di truyền sang thế hệ sau.

“Di truyền học trong hỗ trợ sinh sản mang ý nghĩa đặc biệt. Không chỉ giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn có con, mà còn đảm bảo đứa trẻ sinh ra được khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Ths.Quế Mai nhấn mạnh.

Phát hiện ung thư tuyến giáp di căn hạch dù không có khối u

Một phụ nữ 35 tuổi ở Long An phát hiện bị ung thư tuyến giáp dạng hiếm sau 3 tháng nổi hạch cổ và điều trị không khỏi, dù tuyến giáp không có khối u rõ ràng.

Chị T.T.H (35 tuổi, Long An) nhận thấy vùng cổ xuất hiện hạch nhỏ như hạt đậu xanh, sau ba tháng dần to lên cỡ hạt đậu phộng. Đi khám nhiều nơi, chị được chẩn đoán là hạch viêm do siêu âm không ghi nhận nghi ngờ ung thư.

ThS.BS.CKII Đoàn Minh Trông, chuyên gia ung bướu đã khám và chỉ định siêu âm hạch cổ và tuyến giáp. Kết quả cho thấy tuyến giáp không có khối u, nhưng chuỗi hạch bạch huyết dọc tĩnh mạch cảnh trong bên trái xuất hiện nhiều vi vôi hóa, dấu hiệu nghi ngờ ác tính. Sinh thiết hạch xác định bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp đã di căn.

Chị H. được chỉ định phẫu thuật cắt tuyến giáp, nạo hạch cổ và bảo tồn các cấu trúc quan trọng như dây thần kinh quặt ngược và dây thanh quản. Kết quả giải phẫu bệnh xác định chị mắc ung thư tuyến giáp thể nhú dạng xơ ẩn - một biến thể hiếm gặp và khó phát hiện. Sau mổ, chị tiếp tục uống i-ốt phóng xạ để ngăn ngừa nguy cơ tái phát.

“Gần 30 năm điều trị bệnh lý tuyến giáp, đây là lần đầu tôi gặp một trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nhú biến thể xơ ẩn di căn hạch mà không có khối u tại tuyến giáp,” bác sỹ Trông chia sẻ. Ông cho biết, biến thể này chỉ gây tổn thương lan tỏa, không hình thành u rõ rệt nên dễ bị nhầm với viêm tuyến giáp.

Ung thư tuyến giáp thể nhú là loại phổ biến nhất, tiên lượng điều trị tốt với tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 90% nếu phát hiện sớm. Tuy nhiên, biến thể xơ hóa lại hiếm gặp (chiếm 0,3 - 5,3%), có tỷ lệ di căn hạch cao và thường ảnh hưởng cả hai thùy tuyến giáp. Bệnh hay gặp ở người trẻ 19 - 35 tuổi, có xu hướng xâm lấn mạch bạch huyết và gây xơ hóa mô đệm tuyến giáp.

Phương pháp điều trị chủ yếu gồm phẫu thuật và uống i-ốt phóng xạ. Tuy nhiên, biến thể này dễ tái phát, di căn nên người bệnh cần được theo dõi định kỳ mỗi 3 tháng. Tùy tình trạng, bác sỹ có thể điều chỉnh lịch tái khám mỗi 6 - 12 tháng.

Trên hình ảnh siêu âm, biến thể xơ hóa thường biểu hiện như khối đặc, giảm âm, có mạch máu nuôi, vi vôi hóa. Những đặc điểm dễ bị nhầm với các bệnh lành tính như viêm tuyến giáp mạn tính.

Hạch cổ là phản ứng thường gặp khi cơ thể chống lại viêm nhiễm như cảm lạnh, viêm họng, nhiễm liên cầu khuẩn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nổi hạch có thể là dấu hiệu của các bệnh nghiêm trọng hơn như ung thư, nhiễm trùng mạn tính, bệnh tự miễn hoặc tác dụng phụ của thuốc.

Bác sỹ Trông khuyến cáo: nếu hạch cổ không biến mất sau khi hết cảm cúm, người bệnh nên đến khám chuyên khoa Đầu Mặt Cổ để xác định nguyên nhân và điều trị sớm. Ngoài ra, mỗi người nên khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các bất thường.

Riêng với người đã điều trị ung thư tuyến giáp, việc tái khám định kỳ là cần thiết để kiểm soát nguy cơ tái phát hoặc di căn, đảm bảo can thiệp kịp thời nếu bệnh quay trở lại.

Phẫu thuật thay thủy tinh thể cho người phụ nữ dị ứng nặng, mắc nhiều bệnh nền

Bà Ngọc Thanh (75 tuổi) bị đục thủy tinh thể độ III, kèm tiểu đường tuýp 2, cơ địa dị ứng nặng và có tiền sử gia đình mắc viêm gan. Sau khi được cá thể hóa phác đồ điều trị tại viện, bà đã được phẫu thuật thành công, cải thiện thị lực rõ rệt.

Khoảng 6 tháng gần đây, mắt trái của bà Thanh ngày càng mờ, nhìn như có lớp sương phủ, gây ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hằng ngày. Tại viện, các bác sỹ ghi nhận mắt trái bị đục thủy tinh thể độ III, kèm sụp mí nhẹ, thoái hóa rìa giác mạc và thị lực giảm chỉ còn 4/10. Phẫu thuật thay thủy tinh thể là phương án bắt buộc nếu không muốn tình trạng tiếp tục tiến triển đến mù lòa.

Tuy nhiên, bà Thanh có cơ địa dị ứng rất nặng, từng phản ứng với nhiều loại thực phẩm như hải sản, thịt bò, thịt gà, vịt. Bà cũng mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, một tình trạng làm tăng nguy cơ viêm nhiễm và chậm lành vết thương sau mổ. Mẹ của bà từng bị viêm gan, nên các bác sỹ cần đánh giá kỹ chức năng gan để đảm bảo an toàn trong quá trình phẫu thuật và hồi phục.

Theo ThS.BS Tăng Ngọc Anh, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân thì đây là một ca mổ phức tạp hơn bình thường vì rủi ro dị ứng với thuốc tê, thuốc kháng viêm hoặc thuốc nhỏ mắt sau mổ rất cao. Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ bị viêm sau mổ do hệ miễn dịch phản ứng mạnh, và nếu chức năng gan suy giảm, thuốc có thể gây độc hoặc tích lũy trong cơ thể.

Để đảm bảo an toàn tối đa, bác sỹ chỉ định thử phản ứng với từng loại thuốc sẽ dùng trong và sau phẫu thuật nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị ứng. Kết quả thử nghiệm giúp bác sỹ loại trừ các thuốc nguy cơ cao, lựa chọn những thuốc phù hợp với cơ địa người bệnh. Đồng thời, các chuyên khoa Mắt, Miễn dịch - Dị ứng, Nội tiết và Gan mật cùng phối hợp xây dựng phác đồ cá thể hóa, kiểm soát đường huyết, đánh giá chức năng gan và giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Khi người bệnh đủ điều kiện mổ, bác sỹ Ngọc Anh và êkip thực hiện phẫu thuật bằng kỹ thuật tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm (Phaco) kết hợp đặt kính nội nhãn đơn tiêu. Đây là kỹ thuật ít xâm lấn, thời gian hồi phục nhanh, hạn chế tổn thương mô. Trong suốt ca mổ kéo dài khoảng 20 phút, vết mổ siêu nhỏ 2,2 mm giúp bảo tồn cấu trúc mắt tối đa. Bệnh nhân không có phản ứng dị ứng hay chảy máu kéo dài trong và sau mổ.

Mười ngày sau mổ, thị lực mắt trái của bà Thanh cải thiện rõ rệt, đạt 7/10 khi đeo kính. Giác mạc lành tốt, không đỏ, không viêm, không kích ứng. Do cơ địa dị ứng, thuốc nhỏ mắt cũng được bác sỹ chọn lựa kỹ lưỡng, tránh corticoid và sử dụng kháng sinh phổ hẹp có thành phần đơn giản, ít gây dị ứng.

“Giờ tôi nhìn rõ từng cánh hoa trên sân, đọc sách không cần nheo mắt, thậm chí còn thấy rõ cả biển số xe ngoài đường. Trước đây, tôi không dám ra ngoài buổi tối nếu không có người thân đi cùng vì sợ té ngã. Nay tôi đã có thể tự đi tập thể dục mỗi sáng,” bà Thanh chia sẻ.

Bác sỹ khuyến cáo, người lớn tuổi nên đi khám mắt định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm các bệnh lý như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp hay thoái hóa điểm vàng. Nếu thấy dấu hiệu như nhìn mờ, chói sáng, thị lực giảm, nên đi khám sớm để can thiệp kịp thời, bảo vệ thị lực về lâu dài.