Một nhà khoa học từng nói rằng, nếu chỉ làm việc vì trách nhiệm mà không tận tâm, sẽ khó có được những phát hiện đột phá. Các y, bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang làm việc với tinh thần tận tâm ấy. Và việc họ phát hiện ra một ca bệnh hiếm gặp trên thế giới là minh chứng cho điều ấy.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca bệnh hiếm.

TS. Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, mới đây, Bệnh viện đã tiếp nhận một trường hợp hai phụ 23 tuổi (ở Nam Định) mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. 

Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối các bác sĩ tại đây phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). 

Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi. Sau khi tư vấn bởi các chuyên gia về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Theo TS. Nguyễn Thị Sim, trường hợp nói trên cực hiếm trên thế giới và cũng lần đầu tiên phát hiện tại bệnh viện. Y văn thế giới khẳng định song thai cùng trứng thì sẽ giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình. Tuy nhiên, với ca bệnh vừa phát hiện lại khác nhau về giới tính và bộ nhiễm sắc thể.

Chia sẻ về việc phát hiện ra một ca bệnh hiếm, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tự hào vì những nỗ lực của các y, bác sĩ của Bệnh viện khi tận tâm với từng ca bệnh.

Nếu như chỉ khám bệnh và tư vấn đơn thuần thì đối diện với ca bệnh khó như trường hợp nêu trên, điều một bác sĩ có thể làm là đình chỉ thai nghén. 

Tuy nhiên, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội lại không muốn dừng lại dễ dàng như vậy. Họ đã bỏ nhiều công sức để mày mò tìm hiểu, nghiên cứu và rồi phát hiện ra một trường hợp hiếm gặp trên thế giới. 

Với những y, bác sĩ, công việc liên quan đến sức khỏe và tính mạng của con người thì tố chất và tinh thần này của các y, bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là đáng nể trọng.

Từ ca bệnh hiếm nêu trên, GS. Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam nói rằng, có nhiều vấn đề đặt ra thông qua ca này.

Theo đó, khi xuất hiện ca bất thường, các cơ sở y tế không chỉ tư vấn đặc điểm bệnh lý, mà còn có trách nhiệm tư vấn, phán đoán về khả năng sinh sống, tái tạo thế hệ tiếp theo. Vì vậy, y bác sĩ phải đi đến cùng ca bệnh bất thường để tìm hiểu nguyên nhân và giải đáp.

Ca bệnh hiếm cũng nhắc nhở các bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học cần phán đoán khách quan khi gặp trường hợp mang đa thai, không được phép chỉ xét nghiệm một thai và áp dụng phán đoán cho thai còn lại.

"Có những cơ chế di truyền tưởng như nắm chắc nhưng vẫn phải xem xét kỹ lưỡng để chẩn đoán, tránh suy đoán phiến diện", GS. Phấn nói.

Vị giáo sư đầu ngành về di truyền học tự hào vì các y, bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã làm tốt điều này.

Chia sẻ thêm về ca bệnh cực hiếm nêu trên, bác sĩ Trần Văn Phúc, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn có dẫn chứng thêm 2 ca bệnh hiếm tương tự đã từng được phát hiện trên thế giới.

Ca đầu tiên là một phụ nữ Australia đến Bệnh viện Phụ nữ và Hoàng gia Brisbane để khám thai, tại đây các bác sĩ làm siêu âm thấy buồng tử cung có hai túi ối nhưng chung một bánh rau, nên chẩn đoán sinh đôi cùng trứng. 

Nhưng phải đến năm 2014, các bác sĩ làm xét nghiệm gen, dù nhiễm sắc thể giới tính bé trai là XY và bé gái là XX, nhưng kết quả lại cho thấy trứng của mẹ được thụ tinh bởi 2 tinh trùng của bố.

Ngay lập tức một bài báo đăng tải trên Tạp chí Y học New England vào ngày 28/2/2014 đã chính thức công bố ca hi hữu sinh đôi cùng trứng nhưng khác giới.

Trường hợp sinh đôi cùng trứng khác giới tính thứ hai được báo cáo ở Mỹ vào năm 2007. Cặp song sinh này thu hút sự chú ý của các bác sĩ từ khi còn nhỏ vì một trẻ có bộ phận sinh dục còn mơ hồ. 

Nghiên cứu về nhiễm sắc thể, kết quả đứa trẻ đó hỗn hợp hay còn gọi là thể khảm, biểu hiện có cả mô buồng trứng và tinh hoàn; đứa trẻ còn lại là nam giới về mặt giải phẫu. Kết quả giải trình tự gen chỉ ra rằng, hai đứa trẻ nhận gen từ mẹ giống nhau, nhưng gen từ bố lại khác nhau.

Được biết, hiện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỉ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. 

Từ ca bệnh này, theo TS. Sim, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới. Bệnh viện cũng sẽ báo cáo về ca bệnh này tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10 để chia sẻ kinh nghiệm cho các đồng nghiệp trong nước.

Ngoài nỗ lực nêu trên thì những cố gắng của các y, bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã được thể hiện qua bề dày thành tích hơn 40 năm qua. Đây đã trở thành địa chỉ khám chữa bệnh uy tín của nhân dân Thủ đô và người dân các tỉnh đồng bằng Bắc bộ.

Đặc biệt, gần đây nhiều kết quả về y học bào thai mà các y, bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đạt được đã được giới chuyên môn đánh giá rất cao.

Theo đó, nếu nhiều năm về trước, nếu trong quá trình mang thai và sinh nở, sản phụ nếu không may gặp phải các biến chứng, hầu như em bé sẽ không thể chào đời hoặc nếu chào đời thì cũng mang hình hài khiếm khuyết, cơ thể không hoàn thiện.

Đã có biết bao sản phụ phải nói lời từ biệt đứa con bé bỏng ngay cả khi chúng còn chưa chào đời. Chứng kiến nỗi đau ấy đã thôi thúc các y, bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phải làm điều gì đó để có thể cứu các em bé ngay từ trong bào thai.

Các y, bác sĩ của Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Vì thế, năm 2017, khi nhận đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử và kỹ thuật laser quang đông ở thai phụ mắc hội chứng truyền máu song thai và dải xơ buồng ối”, Giám đốc Bệnh viện Nguyễn Duy Ánh dù vui mừng vì từ đây sẽ mở ra cánh cửa cứu sống nhiều em bé trong bụng mẹ song cũng đối diện nhiều trăn trở, lo lắng bởi thời điểm đó trong nước hầu như chưa có cơ sở nào thực hiện kỹ thuật này. 

Bắt đầu hành trình chinh phục kỹ thuật khó của y khoa thế giới, bản thân PGS.TS.Nguyễn Duy Ánh đã trực tiếp tham dự nhiều hội nghị khoa học chuyên ngành tại các bệnh viện hàng đầu thế giới như Anh, Pháp, Singapore... để học hỏi, tiếp thu kinh nghiệm về chỉ đạo và trực tiếp triển khai trong nước.

Và để chuẩn bị nhân lực trực tiếp thực hiện kỹ thuật, Bệnh viện đã cử BSCK1.Nguyễn Thị Sim đi học tập, chuyển giao kinh nghiệm một thời gian dài tại Bệnh viện hàng đầu của Pháp.

Đến nay sau nhiều cố gắng không ngừng nghỉ đã có hàng chục em bé được chào đời nhờ kỹ thuật can thiệp bào thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Thành tích này không những mang ý nghĩa nhân văn to lớn với người dân mà còn thể hiện bản lĩnh, trình độ của các y, bác sĩ nơi đây.