6 triệu người Việt mắc bệnh hiếm

Tại toạ đàm khoa học "Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam", Bộ Y tế cho biết, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. 

Ảnh minh họa.

Tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm với hơn 6 triệu người mắc, trong đó tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Theo PGS-TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng Hội Y học Việt Nam, hiện nay với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị được phát minh, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh.

Tuy nhiên, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến còn nhiều khó khăn, trong đó nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh còn hạn chế.

Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số bệnh nhân đều không có khả năng chi trả. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị nhưng hiện chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do chưa được quỹ BHYT chi trả.

Vì vậy, theo Chủ tịch Tổng Hội Y học Việt Nam, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến rất cấp thiết.

Nhấn mạnh bệnh hiếm là thách thức đối với y học không chỉ tại Việt Nam mà còn trên toàn cầu, GS-TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, cho biết cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Lãnh đạo Bộ Y tế cho rằng cần đầu tư cho công tác dự phòng, phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh hiếm đến đâu; người bệnh hiếm cần được tiếp cận giải pháp điều trị tiên tiến.

Theo các chuyên gia, vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5-7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử trí bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển nặng, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhi cùng gia đình. Trong khi đó, hiện mới chỉ có khoảng 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu.

Cũng về bệnh hiếm, trước đó, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM tiếp nhận bệnh nhân mắc hội chứng Steven Johnson.

Để điều trị các bác sĩ sử dụng thuốc kháng viêm, kháng histamin cho người bệnh. Sau đó, người bệnh được chuyển sang khoa Nội tổng hợp, tiếp tục theo dõi điều trị nội trú.

ThS.BS.CKI Nguyễn Văn Tú, Khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện Tâm Anh TP.HCM, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân chia sẻ,  Hội chứng Steven Johnson hiếm gặp, tỷ lệ 2/1.000.000 người nhưng tới 5% - 30% ca tử vong tùy theo mức độ tổn thương. 

Bệnh có biểu hiện đặc trưng là những nốt lở loét ở các lỗ tự nhiên của cơ thể như mắt, mũi, miệng, họng, đường tiểu… Ở nữ giới thì loét âm hộ, có thể chảy máu. Ở nam giới, ngoài những vị trí thông thường còn có thể bị loét ở vị trí đường tiểu với biểu hiện rát, buốt khi đi tiểu. Những trường hợp nặng có thể ảnh hưởng tới hô hấp, thần kinh.

Nguyên nhân thường gặp của hội chứng này là do phản ứng dị ứng với thuốc. Tất cả các loại thuốc đều có nguy cơ gây dị ứng với mức độ khác nhau. Một số loại thuốc có nguy cơ cao gây ra hội chứng này, bao gồm Allopurinol, Trimethoprim-sulfamethoxazole và các kháng sinh sulfonamid khác, aminopenicillin, cephalosporin, quinolon, carbamazepine, phenytoin, phenobarbital và nhóm thuốc kháng viêm không steroid (NSAID).

Những nguyên nhân ít gặp khác bao gồm nhiễm các virus (virus Herpes, HIV, viêm gan A), mắc bệnh nhiễm khuẩn (viêm não, viêm màng não, nhiễm khuẩn răng miệng, viêm phổi), mắc bệnh ký sinh trùng, bệnh miễn dịch (lupus ban đỏ…), rối loạn nội tiết trong thời kỳ mang thai/rối loạn kinh nguyệt…

Thời gian xảy ra phản ứng dị ứng cũng tùy vào loại thuốc và phản ứng của người bệnh. Phản ứng phản vệ cấp thường xảy ra trong vòng 30 phút đến 1 giờ sau khi uống hoặc chích thuốc, chỉ số ít xảy ra vào ngày thứ 2 sau khi tiếp xúc với dị nguyên.

Còn hội chứng Steven Johnson, đa số triệu chứng thường biểu hiện sau vài ngày tuy nhiên cũng có trường hợp hiếm gặp gần 2 tháng kể từ khi uống thuốc, thời gian khởi phát trung bình là 5 ngày với mức độ tổn thương da, niêm mạc nặng hơn. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn tuổi.

WHO báo động về tình trạng béo phí toàn cầu

Hơn 1 tỷ người trên thế giới đang bị béo phì và đáng báo động là số người béo phì đã tăng gấp 4 lần kể từ năm 1990 đến nay.

Đây là những con số ước tính được nêu trong một nghiên cứu do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và một nhóm các nhà nghiên cứu phối hợp thực hiện.

Được công bố vài ngày trước Ngày thế giới phòng chống béo phì (4/3), nghiên cứu nêu bật thực trạng béo phì trở nên phổ biến ở hầu hết các quốc gia, trong đó có cả nhiều nước thu nhập thấp và trung bình trước đây phải vật lộn với tình trạng suy dinh dưỡng.

Nghiên cứu cũng chỉ rõ thực tế trẻ vị thành niên và trẻ em là nhóm người có tỷ lệ người béo phì gia tăng nhanh hơn nhóm người trưởng thành.
Để có được con số ước tính 1 tỷ nêu trên, các nhà nghiên cứu đã phân tích số đo cân nặng và chiều cao của hơn 220 triệu người ở hơn 190 quốc gia. Họ ước tính rằng 504 triệu phụ nữ trưởng thành và 374 triệu nam giới bị béo phì vào năm 2022.

Nghiên cứu cho biết tỷ lệ béo phì ở nam giới đã tăng gần gấp 3 lần (14%) kể từ năm 1990 và tăng hơn gấp đôi ở nữ giới (18,5%). Theo nghiên cứu, khoảng 159 triệu trẻ em và thanh thiếu niên phải sống chung với bệnh béo phì vào năm 2022, tăng từ khoảng 31 triệu vào năm 1990.

Điều đáng quan ngại là số người mắc béo phì mới đang gia tăng nhanh chóng. Con số biểu tượng 1 tỷ người mắc căn bệnh này từng được WHO dự báo sẽ là hiện thực của năm 2030 nhưng cột mốc này đã đến nhanh hơn nhiều.

Trước nghiên cứu trên, Tổng giám đốc WHO Tedros Adhanom Ghebreyesus nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ngăn ngừa và kiểm soát bệnh béo phì trong mọi giai đoạn phát triển của con người thông qua chế độ ăn uống, hoạt động thể chất và chăm sóc đầy đủ khi cần thiết.

Đại diện WHO đặc biệt nhấn mạnh đến vai trò của sự hợp tác của khu vực tư nhân trong cuộc chiến chống “đại dịch” béo phì này, cho rằng khu vực này phải chịu trách nhiệm về những tác động sức khỏe do sản phẩm của họ gây ra.

Ông nêu biện pháp cụ thể để hiện thức hóa mục tiêu giảm tỷ lệ béo phì toàn cầu như thực hiện các biện pháp thuế đối với các sản phẩm có hàm lượng đường cao và thúc đẩy các bữa ăn lành mạnh tại trường học. Kết hợp với đó, các chuyên gia cho rằng việc sử dụng các loại thuốc điều trị bệnh tiểu đường cũng góp phần chống bèo phì.

Béo phì không chỉ gây ảnh hưởng đến sinh hoạt, thẩm mỹ mà còn gây ra nhiều nguy cơ như mắc các bệnh lý về tim mạch, đái tháo đường, gan nhiễm mỡ, xơ gan, các bệnh lý cơ xương khớp, vô sinh…

Béo phì và thừa cân cũng làm tăng nguy cơ tử vong hơn so với những bệnh nhân có cân nặng bình thường. Trong đại dịch Covid-19, béo phì cũng là nguyên nhân làm gia tăng số ca tử vong.